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Inicio, evolución y situación actual de los Programas de Cribado Neonatal en España

Publikováno v: REVISTA ESPANOLA DE SALUD PUBLICA
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Newborn Screening Programs (NSP) in Spain were born in the city of Granada in 1968. Till the 1980s, they were developed around the so-called "National Plan for Preventing Subnormality", covering up to 30% of the Spanish newborns. From 1982, when the

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::00eb85927a4694cbf27fe3ea6976bd60
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13828

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50 años del Programa de Cribado Neonatal en Cataluña

Autor: Marín Soria JL, López Galera RM, Argudo Ramírez A, González de Aledo JM, Pajares García S, Navarro Sastre A, Hernandez Pérez JM, Ribes Rubio A, Gort Mas L, García Villoria J, Gartner Tizano S, Rovira Amigo S, Asensio de la Cruz O, García González M, Cols M, Costa-Colomer J, Bádenas Orquin C, Yeste Fernández D, Campos Martorell A, Clemente León M, Mogas Viñals E, Ferrer Costa R, Giralt Arnaiz M, Campistol-Plana J, Garcia-Cazorla A, Beneitez Pastor D, Ortuño Cabrero A, Blanco Álvarez A, Tazón Vega B, Roué G, Velasco Puyo P, Murciano Carrillo T, Murillo Sanjuan L, Díaz de Heredia Rubio C, Mañú Pereira MDM, Vives Corrons JL, Arranz Amo JA, Carnicer Cáceres C, Del Toro Riera M, Ormazábal Herrero A, Artuch-Iriberri R, García-Volpe C, de los Santos MM, Sierra-March C, Ruiz-Hernández CJ, Meavilla-Olivas SM, Martín Nalda A, Rivière JG, Parra Martínez A, Soler Palacín P, Martínez Gallo M, Colobran R, Casals Senent T, Armelles Sebastia M, Vidal Benede MJ, Jané Checa M, Fernández Bordón RM, Asso Ministral L, Prats Viedma B, Cabezas Peña C

Publikováno v: Revista espanola de salud publica
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

The Catalonian Newborn Screening Program (CNSP) began in 1969, in Barcelona. It was promoted by Dr. Juan Sabater Tobella and supported by Barcelona Provincial Council and Juan March Foundation. That is how the Institute of Clinical Biochemistry was b

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::b7dbd4e923c96b383eb2da77f0c4486c
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18510

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Is Polymerase Chain Reaction in Neonatal Dried Blood Spots Reliable for the Diagnosis of Congenital Cytomegalovirus Infection?

Autor: Vives-Oñós I, Codina-Grau MG, Noguera-Julián A, Blázquez-Gamero D, Fortuny-Guasch C, Baquero-Artigao F, Frick MA, Saavedra-Lozano J, Goycochea-Valdivia W, Rives-Ferreiro MT, Montesdeoca-Melián A, Calavia-Garsaball O, Ferreras-Antolin L, Marín-Soria JL, Dulín-Íñiguez E, Soler-Palacín P

Publikováno v: PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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BACKGROUND: Detection of cytomegalovirus (CMV) DNA by real-time polymerase chain reaction (rt-PCR) in dried blood spots (DBSs) collected for newborn screening has been assessed for retrospective diagnosis of congenital CMV (cCMV) infection, with vari

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::328ba48241530c9d930152ef4bc0aebd
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14956

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Newborn Screening for SCID. Experience in Spain (Catalonia)

Autor: Argudo-Ramírez, Ana, Martín-Nalda, Andrea, González de Aledo-Castillo, Jose Manuel, López-Galera, Rosa, Marín-Soria, Jose Luis, Pajares-García, Sonia, Martínez Gallo, Mónica, Garcia-Prat, Marina, Colobrán Oriol, Roger, Rivière, Jacques G.., Quintero, Yania, Collado, Tatiana, Ribes, Antonia, García-Villoria, Judit, Soler-Palacín, Pere, Universitat Autònoma de Barcelona

Publikováno v: International Journal of Neonatal Screening, Vol 7, Iss 46, p 46 (2021)
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
International Journal of Neonatal Screening
Volume 7
Issue 3
Scientia

Newborn screening (NBS) for severe combined immunodeficiency (SCID) started in Catalonia in January-2017, being the first Spanish and European region to universally include this testing. In Spain, a pilot study with 5000 samples was carried out in Se

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::62755ff8656c81f85937577acaf4ece4
https://ddd.uab.cat/record/248846

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First universal newborn screening program for severe combined immunodeficiency in europe. Two-years' experience in catalonia (Spain)

Autor: Argudo-Ramírez, Ana, Martín-Nalda, A., Marín-Soria, J. L., López-Galera, R. M., Pajares-García, Sonia, de Aledo-Castillo, J. M. G., Martínez-Gallo, M., Garcia-Prat, Marina, Colobrán Oriol, Roger, Riviere, J. G., Quintero, Y., Collado, Tatiana, García-Villoria, Judit, Ribes, A., Soler-Palacín, Pere, Universitat Autònoma de Barcelona

Publikováno v: Scientia
Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
instname
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Frontiers in Immunology, Vol 10 (2019)
Recercat: Dipósit de la Recerca de Catalunya
Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Frontiers in Immunology

Newborn screening; Severe combined immunodeficiency; T-cell receptor excision circles Cribratge de nadons; Immunodeficiència combinada greu; Cercles d'excisió de receptors de cèl·lules T Cribado de recién nacidos; Inmunodeficiencia combinada gra

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1c1dde6118c991b3eaa74d3e3fc2d43c
https://ddd.uab.cat/record/223746

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Akademický článek

Newborn Screening for Sickle Cell Disease in Catalonia between 2015 and 2022-Epidemiology and Impact on Clinical Events.

Autor: González de Aledo-Castillo JM; Section of Inborn Errors of Metabolism, Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Hospital Clínic de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain., Argudo-Ramírez A; Section of Inborn Errors of Metabolism, Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Hospital Clínic de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain., Beneitez-Pastor D; Hematology Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain., Collado-Gimbert A; Pediatric Oncology and Hematology Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain., Almazán Castro F; Pediatric Hematology Unit, Hospital Germans Trias i Pujol, 08916 Badalona, Spain., Roig-Bosch S; Pediatric Department, Hospital Santa Caterina, Institut d'Assistència Sanitària, 17190 Salt, Spain., Andrés-Masó A; Pediatric Department, Hospital Santa Caterina, Institut d'Assistència Sanitària, 17190 Salt, Spain., Ruiz-Llobet A; Pediatric Oncology and Hematology Department, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain., Pedrals-Portabella G; Pediatric Oncology and Hematology Department, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain., Medina-Santamaria D; Pediatric Hematology Unit, Hospital Universitari Sant Joan de Reus, 43204 Reus, Spain., Nadal-Rey G; Pediatric Department, Hospital Universitari Arnau de Vilanova, 25198 Lleida, Spain., Espigares-Salvia M; Pediatric Department, Hospital Universitari Arnau de Vilanova, 25198 Lleida, Spain., Coll-Sibina MT; Pediatric Hematology Unit, Hospital General de Granollers, 08402 Granollers, Spain., Algar-Serrano M; Pediatric Department, Hospital de Figueres, 17600 Figueres, Spain., Torrent-Español M; Pediatric Oncology and Hematology Department, Hospital de Sant Pau, 08041 Barcelona, Spain., Leoz-Allegretti P; Hematology Department, Hospital de Sant Pau, 08041 Barcelona, Spain., Rodríguez-Pebé A; Pediatric Hematology Department, Consorci Sanitari del Maresme, 08304 Mataró, Spain., García-Bernal M; Pediatric Hematology Department, Consorci Sanitari de Terrassa, 08227 Terrassa, Spain.; Pediatric Hematology Department, Hospital Universitari Mútua de Terrassa, 08221 Terrassa, Spain., Solà-Segura E; Institut Català de la Salut (ICS) Catalunya Central, 08500 Vic, Spain., García-Gallego A; Institut Català de la Salut (ICS) Catalunya Central, 08500 Vic, Spain., Prats-Viedma B; Maternal and Child Health Service, Public Health Agency of Catalonia (APSCAT), Department of Health, Generalitat de Catalunya, 08005 Barcelona, Spain., López-Galera RM; Section of Inborn Errors of Metabolism, Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Hospital Clínic de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain.; Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, 28029 Madrid, Spain.; Biomedical Research Institute, August Pi i Sunyer (IDIBAPS), 08036 Barcelona, Spain., Paredes-Fuentes AJ; Section of Inborn Errors of Metabolism, Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Hospital Clínic de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain., Pajares García S; Section of Inborn Errors of Metabolism, Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Hospital Clínic de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain.; Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, 28029 Madrid, Spain., Delgado-López G; Section of Inborn Errors of Metabolism, Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Hospital Clínic de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain., Blanco-Álvarez A; Hematology Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain., Tazón-Vega B; Hematology Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain., Díaz de Heredia C; Pediatric Oncology and Hematology Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain., Mañú-Pereira MDM; Rare Anemia Disorders Research Laboratory, Cancer and Blood Disorders Research Group, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), 08035 Barcelona, Spain., Marín-Soria JL; Section of Inborn Errors of Metabolism, Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Hospital Clínic de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain., García-Villoria J; Section of Inborn Errors of Metabolism, Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Hospital Clínic de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain.; Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, 28029 Madrid, Spain.; Biomedical Research Institute, August Pi i Sunyer (IDIBAPS), 08036 Barcelona, Spain., Velasco-Puyó P; Pediatric Oncology and Hematology Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain., On Behalf Of The Sickle Cell Disease Newborn Screening Group Of Catalonia

Publikováno v: International journal of neonatal screening [Int J Neonatal Screen] 2024 Oct 03; Vol. 10 (4). Date of Electronic Publication: 2024 Oct 03.

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Report

Early Diagnosis and Treatment of Purine Nucleoside Phosphorylase (PNP) Deficiency through TREC-Based Newborn Screening.

Autor: Martín-Nalda A; Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Immunology Division, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain., Rivière JG; Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Immunology Division, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain., Català-Besa M; Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Immunology Division, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain., García-Prat M; Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Immunology Division, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain., Parra-Martínez A; Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Immunology Division, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain., Martínez-Gallo M; Immunology Division, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, 08035 Barcelona, Spain.; Diagnostic Immunology Group, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain.; Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia, Universitat Autònoma de Barcelona, 08193 Bellaterra, Spain., Colobran R; Immunology Division, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, 08035 Barcelona, Spain.; Diagnostic Immunology Group, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain.; Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia, Universitat Autònoma de Barcelona, 08193 Bellaterra, Spain.; Genetics Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain., Argudo-Ramírez A; Newborn Screening Laboratory, Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic de Barcelona, 08036 Barcelona, Spain., Marín-Soria JL; Newborn Screening Laboratory, Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic de Barcelona, 08036 Barcelona, Spain., García-Villoria J; Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, CIBERER, 08036 Barcelona, Spain., Alonso L; Pediatric Oncology and Hematology Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain., Arranz-Amo JA; Metabolic Diseases Laboratory, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain., la Marca G; Department of Experimental and Clinical Biomedical Sciences, University of Florence and Newborn Screening, Clinical Chemistry and Pharmacology Lab, Meyer Children's University Hospital, 50139 Florence, Italy., Soler-Palacín P; Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Immunology Division, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.

Publikováno v: International journal of neonatal screening [Int J Neonatal Screen] 2021 Sep 29; Vol. 7 (4). Date of Electronic Publication: 2021 Sep 29.

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Akademický článek

Newborn Screening for SCID. Experience in Spain (Catalonia).

Autor: Argudo-Ramírez A; Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, 08028 Barcelona, Spain., Martín-Nalda A; Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Hospital Universitary Vall d'Hebron, Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, Universitat Autònoma de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain., González de Aledo-Castillo JM; Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, 08028 Barcelona, Spain., López-Galera R; Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, 08028 Barcelona, Spain.; Biomedical Research Institute, August Pi i Sunyer (IDIBAPS), 08036 Barcelona, Spain., Marín-Soria JL; Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, 08028 Barcelona, Spain., Pajares-García S; Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, 08028 Barcelona, Spain.; Spain Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), 28029 Madrid, Spain., Martínez-Gallo M; Immunology Division, Hospital Universitary Vall d'Hebron, Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, Universitat Autònoma de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain., García-Prat M; Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Hospital Universitary Vall d'Hebron, Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, Universitat Autònoma de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain., Colobran R; Immunology Division, Hospital Universitary Vall d'Hebron, Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, Universitat Autònoma de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain.; Department of Clinical and Molecular Genetics, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, Universitat Autònoma de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain., Riviere JG; Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Hospital Universitary Vall d'Hebron, Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, Universitat Autònoma de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain., Quintero Y; Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, 08028 Barcelona, Spain., Collado T; Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, 08028 Barcelona, Spain., Ribes A; Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, 08028 Barcelona, Spain.; Biomedical Research Institute, August Pi i Sunyer (IDIBAPS), 08036 Barcelona, Spain.; Spain Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), 28029 Madrid, Spain., García-Villoria J; Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, 08028 Barcelona, Spain.; Biomedical Research Institute, August Pi i Sunyer (IDIBAPS), 08036 Barcelona, Spain.; Spain Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), 28029 Madrid, Spain., Soler-Palacín P; Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Hospital Universitary Vall d'Hebron, Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, Universitat Autònoma de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain.

Publikováno v: International journal of neonatal screening [Int J Neonatal Screen] 2021 Jul 20; Vol. 7 (3). Date of Electronic Publication: 2021 Jul 20.

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Akademický článek

[Beginnings, evolution and current situation of the Newborn Screening Programs in Spain.]

Autor: Marín Soria JL; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., González de Aledo Castillo JM; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., Argudo Ramírez A; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., López Galera RM; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., Pajares García S; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España.., Ribes Rubió A; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., García Villoria J; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., Yahyaoui Macías R; Laboratorio de Metabolopatías. Hospital Regional Universitario de Málaga. Instituto de Investigación Biomédica de Málaga-IBIMA. Málaga. España., Álvarez Ríos AI; Unidad de Metabolopatias del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. España., Melguizo Madrid E; Unidad de Metabolopatias del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. España., González Irazabal Y; Sección de Metabolopatias. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Miquel Servet. Zaragoza. España., Hernández de Abajo G; Sección de Metabolopatias. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Miquel Servet. Zaragoza. España., Prieto García B; Área de cribado prenatal de cromosomopatías y Cribado neonatal de Metabolopatias del Principado de Asturias. Servicio de Bioquímica. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo. España., Cardo González L; Área de cribado prenatal de cromosomopatías y Cribado neonatal de Metabolopatias del Principado de Asturias. Servicio de Bioquímica. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo. España., Martínez Morillo E; Área de cribado prenatal de cromosomopatías y Cribado neonatal de Metabolopatias del Principado de Asturias. Servicio de Bioquímica. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo. España., Robles Bauza J; Laboratorio de Cribado Neonatal y Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio Análisis Clínicos. Hospital Universitario Son Espases. Palma de Mallorca. España., Bauçà Rosselló JM; Laboratorio de Cribado Neonatal y Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio Análisis Clínicos. Hospital Universitario Son Espases. Palma de Mallorca. España., Pérez Esteban G; Laboratorio de Cribado Neonatal y Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio Análisis Clínicos. Hospital Universitario Son Espases. Palma de Mallorca. España., Díaz-Flores Estevez F; Centro de Cribado de las Metabolopatías Congénitas del Recién Nacido de Canarias. Universidad de La Laguna. Tenerife. España., Pérez Mangas E; Laboratorio de Cribado Neonatal. Instituto de Ciencias de la Salud de Castilla la Mancha. Talavera de la Reina. Toledo. España., Cañadas Garzó V; Laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León. Servicio de Promoción de la Salud y Salud Laboral. Dirección General de Salud Pública. Consejería de Sanidad. Valladolid. España., Muñoz Boyero AC; Laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León. Servicio de Promoción de la Salud y Salud Laboral. Dirección General de Salud Pública. Consejería de Sanidad. Valladolid. España., Redondo Cardeña PA; Laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León. Servicio de Promoción de la Salud y Salud Laboral. Dirección General de Salud Pública. Consejería de Sanidad. Valladolid. España., Bueno Llarena MJ; Centro Regional de Cribado Neonatal. Hospital Perpetuo Socorro. Badajoz. España., Sánchez Alarcon J; Centro Regional de Cribado Neonatal. Hospital Perpetuo Socorro. Badajoz. España., Castiñeiras Ramos D; Laboratorio de Metabolopatias. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España., Cocho de Juan JÁ; Laboratorio de Metabolopatias. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España., Colón Mejeras C; Laboratorio de Metabolopatias. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España., Blanco Soto P; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España., Cambra Conejero A; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España., Fernández Ruano ML; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España., Ortiz Temprado A; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España., Egea Mellado JM; Unidad de Metabolopatias. Centro de Bioquímica y Genética Clínica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia. España., González Gallego I; Unidad de Metabolopatias. Centro de Bioquímica y Genética Clínica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia. España., Juan Fita MJ; Unidad de Metabolopatias. Centro de Bioquímica y Genética Clínica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia. España., Espada Saenz-Torre M; Laboratorio Cribado Neonatal. Área Química Clínica-Metabolopatías. Laboratorio de Salud Pública de Bizkaia. Derio (Bilbao). España., Rausell Felix D; Laboratorio de Metabolopatias y Cribado Neonatal. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia. España., Marcos Tomás JV; Laboratorio de Metabolopatias y Cribado Neonatal. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia. España., Ruiz Aja S; Laboratorio de Metabolopatias y Cribado Neonatal. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia. España., Delgado Pecellín C; Unidad de Metabolopatias del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. España., Bóveda Fontán MD; Laboratorio de Metabolopatias. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España.

Publikováno v: Revista espanola de salud publica [Rev Esp Salud Publica] 2021 Feb 23; Vol. 95. Date of Electronic Publication: 2021 Feb 23.

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Akademický článek

[First universal newborn screening program for severe combined immunodeficiency in Europe. Three-years' experience in Catalonia.]

Autor: Argudo Ramírez A; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic. Barcelona. España., Martín Nalda A; Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca Vall d'Hebron. Centro Jeffrey Modell para el diagnóstico e investigación en inmunodeficiencias primarias. Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona. España., Marín Soria JL; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic. Barcelona. España., López Galera RM; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic. Barcelona. España., González de Aledo Castillo JM; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic. Barcelona. España., Pajares García S; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic. Barcelona. España., Rivière JG; Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca Vall d'Hebron. Centro Jeffrey Modell para el diagnóstico e investigación en inmunodeficiencias primarias. Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona. España., Martínez Gallo M; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca Vall d'Hebron. Centro Jeffrey Modell para el diagnóstico e investigación en inmunodeficiencias primarias. Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona. España., Colobran R; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca Vall d'Hebron. Centro Jeffrey Modell para el diagnóstico e investigación en inmunodeficiencias primarias. Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona. España.; Servicio de Genética. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca Vall d'Hebron. Centro Jeffrey Modell para el diagnóstico e investigación en inmunodeficiencias primarias. Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona. España., Parra Martínez A; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca Vall d'Hebron. Centro Jeffrey Modell para el diagnóstico e investigación en inmunodeficiencias primarias. Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona. España., Ribes Rubio A; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic. Barcelona. España., Fernández Bardon RM; Servicio de Salud Materno-Infantil. Subdirección General de Promoción de la Salud. Agencia de Salud Pública de Cataluña. Departament de Salut. Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Asso Ministral L; Servicio de Salud Materno-Infantil. Subdirección General de Promoción de la Salud. Agencia de Salud Pública de Cataluña. Departament de Salut. Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Prats Viedma B; Servicio de Salud Materno-Infantil. Subdirección General de Promoción de la Salud. Agencia de Salud Pública de Cataluña. Departament de Salut. Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., García Villoria J; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic. Barcelona. España., Soler Palacín P; Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca Vall d'Hebron. Centro Jeffrey Modell para el diagnóstico e investigación en inmunodeficiencias primarias. Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona. España.

Publikováno v: Revista espanola de salud publica [Rev Esp Salud Publica] 2020 Dec 16; Vol. 94. Date of Electronic Publication: 2020 Dec 16.

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