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Akademický článek

Carnitine palmitoyltransferase type 2 deficiency: novel mutation in a Native South American family with whole-body muscle magnetic resonance imaging findings: two case reports

Autor: Daniela Avila-Smirnow, Audrey Boutron, María de Los Ángeles Beytía-Reyes, Oscar Contreras-Olea, Alfredo Caicedo-Feijoo, Roger Gejman-Enríquez, Raúl Escobar-Henríquez, Jorge Förster-Mujica

Publikováno v: Journal of Medical Case Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-4 (2018)

Abstract Background The myopathic form of carnitine palmitoyltransferase type II deficiency is an inherited autosomal recessive metabolic myopathy usually starting in childhood. Most reports have been on European and Japanese populations, and no Nati

Externí odkaz: https://doaj.org/article/58ebe0076def48219906a1b34719a13b

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Transaminases increase: a manifestation of Duchenne’s muscular dystrophy

Autor: María de los Angeles Avaria, Eliana Rodillo, María de los Ángeles Beytía, Karin Kleinsteuber, Sylvia Alegría

Publikováno v: Revista chilena de pediatría v.83 n.3 2012
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT

Las transaminasas que comúnmente se utilizan en clínica, glutámico oxalacética (GOT) y glutámico pirúvica (GPT) son producidas en varios tejidos del organismo entre los cuales se cuenta el músculo estriado, por lo que la elevación de transami

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::506c0e21581901af80ad84b3dcdc6ad7
https://doi.org/10.4067/s0370-41062012000300007

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