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Akademický článek
Importance of Timely Treatment Initiation in Infantile-Onset Pompe Disease, a Single-Centre Experience
Autor: Javier de las Heras, Ainara Cano, Ana Vinuesa, Marta Montes, María Unceta Suarez, Arantza Arza, Saioa Jiménez, Elena Vera, Marta del Hoyo, Miriam Gendive, Lizar Aguirre, Gisela Muñoz, Javier Fernández, Cynthia Ruiz-Espinoza, María Ángeles Fernández, José Miguel Galdeano, Irene Rodríguez, Lourdes Román, Amaya Rodríguez-Serna, Begoña Loureiro, Itziar Astigarraga
Publikováno v: Children, Vol 8, Iss 11, p 1026 (2021)
Classic infantile Pompe disease (IPD) is a rare lysosomal storage disorder characterized by severe hypertrophic cardiomyopathy and profound muscle weakness. Without treatment, death occurs within the first 2 years of life. Although enzyme replacement
Externí odkaz: https://doaj.org/article/05147c9eb1a64757918d5361ca6ff5e4
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2
Vitamin C and folate status in hereditary fructose intolerance
Autor: Ainara Cano, Carlos Alcalde, Amaya Belanger-Quintana, Elvira Cañedo-Villarroya, Leticia Ceberio, Silvia Chumillas-Calzada, Patricia Correcher, María Luz Couce, Dolores García-Arenas, Igor Gómez, Tomás Hernández, Elsa Izquierdo-García, Dámaris Martínez Chicano, Montserrat Morales, Consuelo Pedrón-Giner, Estrella Petrina Jáuregui, Luis Peña-Quintana, Paula Sánchez-Pintos, Juliana Serrano-Nieto, María Unceta Suarez, Isidro Vitoria Miñana, Javier de las Heras
Publikováno v: EUROPEAN JOURNAL OF CLINICAL NUTRITION
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Background Hereditary fructose intolerance (HFI) is a rare inborn error of fructose metabolism caused by the deficiency of aldolase B. Since treatment consists of a fructose-, sucrose- and sorbitol-restrictive diet for life, patients are at risk of p
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0e495deb544841199e95e7054978f192
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35854131
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Urine Phenylacetylglutamine Determination in Patients with Hyperphenylalaninemia
Autor: Domingo González-Lamuño, Raquel López-Oceja, Javier de las Heras, Nuria López-Oslé, Leticia Ceberio, Fernando Andrade, Ainara Cano, Ana Vinuesa, Arantza Arza, Elena Aznal, María Unceta Suarez, Gorka de Frutos
Publikováno v: Journal of Clinical Medicine, Vol 10, Iss 3674, p 3674 (2021)
Journal of Clinical Medicine
Volume 10
Issue 16
Journal of clinical medicine 2021, 10, 3674
UCrea Repositorio Abierto de la Universidad de Cantabria
Universidad de Cantabria (UC)
Phenylketonuria (PKU), an autosomal-recessive inborn error of phenylalanine (Phe) metabolism is the most prevalent disorder of amino acid metabolism. Currently, clinical follow-up relies on frequent monitoring of Phe levels in blood. We hypothesize t
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d9e0db62f4b1e0179ac5dc09e927e2ab
https://www.mdpi.com/2077-0383/10/16/3674
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Transferrin Isoforms, Old but New Biomarkers in Hereditary Fructose Intolerance
Autor: Ainara Cano, Estrella Petrina Jáuregui, Dámaris Martínez Chicano, Amaya Belanger-Quintana, Juliana Serrano-Nieto, Javier de las Heras, Leticia Ceberio, Montserrat Morales, Elsa Izquierdo-García, Silvia Chumillas-Calzada, María L. Couce, Carlos Alcalde, Patricia Correcher, Isidro Vitoria Miñana, María Unceta Suarez, Luis Peña-Quintana, C. Pedrón-Giner, Tomás Hernández, Dolores García-Arenas, Igor Gómez, Elvira Cañedo-Villarroya, Paula Sánchez-Pintos
Publikováno v: Journal of Clinical Medicine
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Volume 10
Issue 13
Addi: Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
Universidad del País Vasco
Journal of Clinical Medicine, Vol 10, Iss 2932, p 2932 (2021)
Addi. Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Journal of clinical medicine
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Hereditary Fructose Intolerance (HFI) is an autosomal recessive inborn error of metabolism characterised by the deficiency of the hepatic enzyme aldolase B. Its treatment consists in adopting a fructose-, sucrose-, and sorbitol (FSS)-restrictive diet
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c4d60e43312f864864a1282550af5e57
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=19832
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Identification of a Novel Variant in
Autor: Sofia, Barbosa-Gouveia, Emiliano, González-Vioque, Álvaro, Hermida, María Unceta, Suarez, María Jesús, Martínez-González, Filipa, Borges, Liesbeth, Wintjes, Antonia, Kappen, Richard, Rodenburg, María-Luz, Couce
Publikováno v: Genes
The EARS2 nuclear gene encodes mitochondrial glutamyl-tRNA synthetase, a member of the class I family of aminoacyl-tRNA synthetases (aaRSs) that plays a crucial role in mitochondrial protein biosynthesis by catalyzing the charging of glutamate to mit
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::83f5d9263e82a82c36ebb8fd9e4f0c47
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32887222
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6
Identification of a Novel Variant in EARS2 Associated with a Severe Clinical Phenotype Expands the Clinical Spectrum of LTBL
Autor: Antonia Kappen, María Unceta Suarez, Richard J. Rodenburg, Liesbeth T. Wintjes, María Jesús Martínez-González, Filipa Borges, Emiliano González-Vioque, Alvaro Hermida, Sofia Barbosa-Gouveia, María-Luz Couce
Publikováno v: Genes, 11
Genes, Vol 11, Iss 1028, p 1028 (2020)
Genes
Volume 11
Issue 9
Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
instname
Minerva: Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
Universidad de Santiago de Compostela (USC)
Genes, 11, 9
The EARS2 nuclear gene encodes mitochondrial glutamyl-tRNA synthetase, a member of the class I family of aminoacyl-tRNA synthetases (aaRSs) that plays a crucial role in mitochondrial protein biosynthesis by catalyzing the charging of glutamate to mit
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::31c3c0ac5eeb8bfde17e926c14a910c8
http://hdl.handle.net/2066/225872
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