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pro vyhledávání: '"María Teresa Darnaude"'
Autor:
Marta Gil-Salvador, Ana Latorre-Pellicer, Cristina Lucia-Campos, María Arnedo, María Teresa Darnaude, Aránzazu Díaz de Bustamante, Rebeca Villares, Carmen Palma Milla, Beatriz Puisac, Antonio Musio, Feliciano J. Ramos, Juan Pié
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Ultimate advances in genetic technologies have permitted the detection of transmitted cases of congenital diseases due to parental gonadosomatic mosaicism. Regarding Cornelia de Lange syndrome (CdLS), up to date, only a few cases are known to follow
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9d4e6302de974b37b68d6ed677076a23
Autor:
Irene Mademont-Soler, Jesus Mates, Raquel Yotti, Maria Angeles Espinosa, Alexandra Pérez-Serra, Ana Isabel Fernandez-Avila, Monica Coll, Irene Méndez, Anna Iglesias, Bernat Del Olmo, Helena Riuró, Sofía Cuenca, Catarina Allegue, Oscar Campuzano, Ferran Picó, Carles Ferrer-Costa, Patricia Álvarez, Sergio Castillo, Pablo Garcia-Pavia, Esther Gonzalez-Lopez, Laura Padron-Barthe, Aranzazu Díaz de Bustamante, María Teresa Darnaude, José Ignacio González-Hevia, Josep Brugada, Francisco Fernandez-Aviles, Ramon Brugada
Publikováno v:
PLoS ONE, Vol 12, Iss 8, p e0181465 (2017)
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most prevalent inherited heart disease. Next-generation sequencing (NGS) is the preferred genetic test, but the diagnostic value of screening for minor and candidate genes, and the role of copy number variants
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9f5be2534dbf49598b80bc70f35fc1cd
Autor:
Jorge García-Ezquiaga, María Llanos Carrasco-Marina, Aránzazu Díaz de Bustamante, María Teresa Darnaude-Ortiz
Publikováno v:
Neurología Argentina. 14:251-255
Autor:
Ana María Camacho, Olalla Sierra Tomillo, Belén Gil-Fournier, Rogelio Simón, Alejandro Segura-Tudela, Juan Francisco Quesada-Espinosa, Maria Isabel Arranz Cano, Arancha Díaz de Bustamante, José Miguel Lezana Rosales, Pablo Morales-Pérez, Noemí Núñez, Rubén Pérez de la Fuente, Soraya Ramiro León, María Teresa Darnaude, Maria Isabel Alvarez-Mora, María José Gómez Rodríguez, Rebeca Villares Alonso, Carmen Palma Milla, Patricia Ramos Gómez, M. Moreno-García, Alexandra Juárez Rufián, Ana Arteche-López, Irene Hidalgo Mayoral, Irene Gómez-Manjón, María Teresa Sánchez Calvín
Publikováno v:
Genes, Vol 12, Iss 560, p 560 (2021)
Genes
Volume 12
Issue 4
Genes
Volume 12
Issue 4
Autism spectrum disorder (ASD) is a prevalent and extremely heterogeneous neurodevelopmental disorder (NDD) with a strong genetic component. In recent years, the clinical relevance of de novo mutations to the aetiology of ASD has been demonstrated. C
Autor:
María Benedit, María Teresa Darnaude, Elena Panizo Morgado, Áurea Cervera Bravo, Julián Torres Mohedas
Publikováno v:
Journal of pediatric hematology/oncology. 42(7)
Hereditary spherocytosis arises from alterations in the genes encoding red blood cell membrane proteins. Although its diagnosis is mostly clinical, recent advances in next-generation sequencing (NGS) technologies have allowed for a faster cost-effect
Autor:
Catarina Allegue, Felicitas Diaz-Flores, Amador López-Granados, Oscar Campuzano, Alexandra Pérez-Serra, Ferran Picó, Carles Ferrer-Costa, Pablo García-Pavía, Francisco Trujillo, Bernat del Olmo, Patricia Álvarez, Elena Arbelo, Ester Carro, Francisco Fernández-Avilés, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada, Monica Coll, Anna Fernandez-Falgueras, Irene Mademont-Soler, Aranzazu Díaz de Bustamante, Jesus Mates, María Teresa Darnaude, José Ignacio González-Hevia, Raquel Yotti, Sergi Cesar, Josep Brugada, Francisco Mazuelos, Mar Borregan, María Ángeles Espinosa, Eduardo F. Tizzano, Anna Iglesias
Publikováno v:
DDFV: Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
Universidad Francisco de Vitoria
DDFV. Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
instname
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Universidad Francisco de Vitoria
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EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
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Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
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Fundació Sant Joan de Déu
Several studies have identified copy number variants (CNVs) as responsible for cardiac diseases associated with sudden cardiac death (SCD), but very few exhaustive analyses in large cohorts of patients have been performed, and they have been generall
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0c31dd4d901de9c7206885252ef20991
http://hdl.handle.net/10641/2135
http://hdl.handle.net/10641/2135
Publikováno v:
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Our patient is a 36-year-old man referred by his general physician to the Department of Hematology because of mild neutropenia in a routine analysis at work. There was no history of previous diseases, and examination was normal. Blood investigations
Autor:
Catarina Allegue, José Ignacio González-Hevia, Sofía Cuenca, María Ángeles Espinosa, Alexandra Pérez-Serra, Monica Coll, Irene Méndez, Carles Ferrer-Costa, Francisco Fernández-Avilés, Ferran Picó, Anna Iglesias, Helena Riuró, Oscar Campuzano, Laura Padron-Barthe, Patricia Álvarez, Aranzazu Díaz de Bustamante, Raquel Yotti, Sergio Castillo, Josep Brugada, Ana Isabel Fernandez-Avila, Irene Mademont-Soler, Jesus Mates, Esther Gonzalez-Lopez, Bernat del Olmo, Ramon Brugada, María Teresa Darnaude, Pablo García-Pavía
Publikováno v:
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
instname
PLoS One, 2017, vol. 12, núm. 8, p. e0181465
Articles publicats (D-CM)
DUGiDocs – Universitat de Girona
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
PLoS ONE, Vol 12, Iss 8, p e0181465 (2017)
PLoS ONE
DDFV. Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
DDFV: Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
Universidad Francisco de Vitoria
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PLoS One, 2017, vol. 12, núm. 8, p. e0181465
Articles publicats (D-CM)
DUGiDocs – Universitat de Girona
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
PLoS ONE, Vol 12, Iss 8, p e0181465 (2017)
PLoS ONE
DDFV. Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
DDFV: Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
Universidad Francisco de Vitoria
Introduction Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most prevalent inherited heart disease. Next-generation sequencing (NGS) is the preferred genetic test, but the diagnostic value of screening for minor and candidate genes, and the role of copy nu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d0889fdf9c1660b7e3ae409048fac06e
http://zaguan.unizar.es/record/61977
http://zaguan.unizar.es/record/61977
Autor:
R. M. Zumel, P. Garcia de Miguel, Alicia Delicado, A. Diaz de Bustamante, M. L. De Torres, I López Pajares, María Teresa Darnaude
Publikováno v:
Cancer Genetics and Cytogenetics. 45:35-39
A girl aged 4 years 3 months with sporadic unilateral Wilms' tumor associated with Wiedemann-Beckwith syndrome, but without aniridia, was found to have a t(X;20) in the tumor cells. Karyotypes of peripheral blood of the patient and her parents were n