Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert

Autor: Gerardo Gutiérrez Gutiérrez, Patricia Díaz Guardiola, Solange Kapetanovic García, Ana Camacho Salas, Raul Moreno Zabaleta, Miguel Ángel Rubio Pérez, Rafael Peinado, José Eulalio Bárcena, Samuel I. Pascual, Jon Andoni Urtizberea, Miriam Almendrote, Jordi Díaz-Manera, Juan José Poza Aldea, Antonio Martínez, I. Jericó, Ana Maria Cobo, Gustavo Zapata-Wainberg, Roberto Fernández-Torrón, José Luis Muñoz-Blanco, Pablo Cabezudo García, Helena Pérez, Alfredo Rosado Bartolomé, Pablo García Pavía, Germán Morís de la Tassa, Loreto Martorell, Sharona Azriel, M. Rabasa, María Pía Gallano Petit, Juana Olivar Roldán, Alba Ramos, Adolfo Lopez de Munain Arregui, Eduardo Gutiérrez-Rivas, María Gómez Gallego, Carlos Casanova Rodríguez

Publikováno v: Neurología (English Edition), Vol 35, Iss 3, Pp 185-206 (2020)
NEUROLOGIA
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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MEDICINA CLINICA
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Neurologia
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu

Background and objectives: Steinert's disease or myotonic dystrophy type 1 (MD1), (OMIM 160900), is the most prevalent myopathy in adults. It is a multisystemic disorder with dysfunction of virtually all organs and tissues and a great phenotypical va

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1fc1f1e835e20d259fd92f06c45e5f86
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31899010