Cerliponase alfa in the treatment of patients with classic and atypical late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis in Latin America

Autor: Norberto Guelbert, Oscar M Espitia Segura, Carolina Amoretti, Angélica Arteaga Arteaga, Nora G Atanacio, Natacha S Bazan, Ellaine D.F Carvalho, María D. F Carvalho de Andrade, Inés M Denzler, Consuelo Durand, Erlane M Ribeiro, Juan C Giugni, Gabriel González, Dolores González Moron, Guillermo Guelbert, Zulma J Hernández Rodriguez, Emilia K Embiruçu, Marcelo A Kauffman, Nury I Mancilla, Laureano Marcon, Alessandra Marques Pereira, Carolina F Fischinger Moura de Souza, Victor A Muñoz, Ricardo A Naranjo Florez, André L Pessoa, Maria V Ruiz, Martha M Solano Villareal, Norma Spécola, Lina M Tavera, Javiera Tello, Mónica Troncoso Schifferli, Sonia Urgrina, María M Vaccarezza, Diane Vergara, María M Villanueva

Introduction: Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2), is a neurodegenerative autosomal recessive disease caused by TPP1 gene variants, with a spectrum of classic and atypical phenotypes. The aim of treatment is to slow functional

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::51af08e74ac01947826084e752e49bf4
https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-2159184/v1

Recommendations for the clinical management of children with refractory epilepsy receiving the ketogenic diet.

Autor: Alberti MJ; Hospital Interzonal de Agudos Especializados en Pediatría 'Sor María Ludovica', La Plata, Buenos Aires, B1904CSI, Argentina. mjalberti@hotmail.com., Agustinho A; Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. 'Prof. Dr. Juan P. Garrahan', Ciudad Autónoma de Buenos Aires, C1245AAM, Argentina., Argumedo L; Hospital Pediátrico 'Dr Humberto J. Notti', Mendoza, 5519, Argentina., Armeno M; Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. 'Prof. Dr. Juan P. Garrahan', Ciudad Autónoma de Buenos Aires, C1245AAM, Argentina., Blanco V; Fundación Hospital de Niños 'Victor J. Vilela', Rosario, Santa Fe, S2002LPC, Argentina., Bouquet C; Hospital Nacional Posadas, El Palomar, Buenos Aires, 1684, Argentina., Cabrera A; Fundación Hospital de Niños 'Victor J. Vilela', Rosario, Santa Fe, S2002LPC, Argentina., Caraballo R; Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. 'Prof. Dr. Juan P. Garrahan', Ciudad Autónoma de Buenos Aires, C1245AAM, Argentina., Caramuta L; Hospital Nacional Posadas, El Palomar, Buenos Aires, 1684, Argentina., Cresta A; Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. 'Prof. Dr. Juan P. Garrahan', Ciudad Autónoma de Buenos Aires, C1245AAM, Argentina., de Grandis ES; Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, 5014, Argentina., De Martini MG; Hospital de Niños 'Dr. Orlando Alassia', Santa Fe, S3000CII, Argentina., Diez C; Hospital Italiano de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, C1181ACH, Argentina., Dlugoszewski C; Hospital de Niños 'Dr. Ricardo Gutiérrez', Ciudad Autónoma de Buenos Aires, C1425EFD, Argentina., Escobal N; Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. 'Prof. Dr. Juan P. Garrahan', Ciudad Autónoma de Buenos Aires, C1245AAM, Argentina., Ferrero H; Hospital Privado de Comunidad, Mar del Plata, Buenos Aires, B7602CBM, Argentina., Galicchio S; Fundación Hospital de Niños 'Victor J. Vilela', Rosario, Santa Fe, S2002LPC, Argentina., Gambarini V; Hospital de Niños 'Dr. Ricardo Gutiérrez', Ciudad Autónoma de Buenos Aires, C1425EFD, Argentina., Gamboni B; Hospital Pediátrico 'Dr Humberto J. Notti', Mendoza, 5519, Argentina., Guisande S; Hospital Nacional Posadas, El Palomar, Buenos Aires, 1684, Argentina., Hassan A; Hospital Pediátrico 'Dr Humberto J. Notti', Mendoza, 5519, Argentina., Matarrese P; Hospital Interzonal de Agudos Especializados en Pediatría 'Sor María Ludovica', La Plata, Buenos Aires, B1904CSI, Argentina., Mestre G; Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. 'Prof. Dr. Juan P. Garrahan', Ciudad Autónoma de Buenos Aires, C1245AAM, Argentina., Pesce L; Hospital Pediátrico 'Dr Humberto J. Notti', Mendoza, 5519, Argentina., Ríos V; Hospital de Niños 'Dr. Orlando Alassia', Santa Fe, S3000CII, Argentina., Sosa P; Hospital Nacional Posadas, El Palomar, Buenos Aires, 1684, Argentina., Vaccarezza M; Hospital Italiano de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, C1181ACH, Argentina., Viollaz R; Hospital Interzonal de Agudos Especializados en Pediatría 'Sor María Ludovica', La Plata, Buenos Aires, B1904CSI, Argentina., Panico L; Hospital de Niños 'Dr. Orlando Alassia', Santa Fe, S3000CII, Argentina.

Publikováno v: Archivos argentinos de pediatria [Arch Argent Pediatr] 2016 Feb; Vol. 114 (1), pp. 56-63. Date of Electronic Publication: 2015 Dec 23.

[Long chain 3-hydroxyacyl-coA dehydrogenase deficiency, association with HELLP and magnetic resonance spectroscopy findings].

Autor: Deltetto N; Servicio de Neurología Infantil, Hospital Italiano de Buenos Aires. noelia.deltetto@hospitalitaliano.org.ar, Maxit C, Marchione D, Szlago M, Schenone A, Besada CH, Vaccarezza M, Agosta G

Publikováno v: Archivos argentinos de pediatria [Arch Argent Pediatr] 2012 Aug; Vol. 110 (4), pp. e63-6.

Long-term follow-up of the ketogenic diet for refractory epilepsy: multicenter Argentinean experience in 216 pediatric patients.

Autor: Caraballo R; Hospital Nacional de Pediatría Prof Dr Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina. rhcaraballo@arnet.com.ar, Vaccarezza M, Cersósimo R, Rios V, Soraru A, Arroyo H, Agosta G, Escobal N, Demartini M, Maxit C, Cresta A, Marchione D, Carniello M, Paníco L

Publikováno v: Seizure [Seizure] 2011 Oct; Vol. 20 (8), pp. 640-5. Date of Electronic Publication: 2011 Jul 16.