Hypertrophic cardiomyopathy due to truncating variants in myosin binding protein C: a Spanish cohort

Autor: Carles Díez-López, María Luisa Peña-Peña, Hector Bueno, Fernando Arribas Ynsaurriaga, Vicente Climent-Payá, Maria Melendo-Viu, Rafael Salguero-Bodes, María Valverde-Gómez, Jose María Larrañaga-Moreira, Roberto Barriales, Javier Limeres Freire, Pablo Garcia Pavia, Tomas Ripoll, Maria Gallego Delgado, Esther Zorio, Francisco José Bermudez Jimenez, José Manuel García-Pinilla, Irene Méndez Fernández, Maria Sabater-Molina, Ana Perez Asensio, Álvaro Marchán-Lopez, Julián A Palomino Doza

Publikováno v: Open Heart, Vol 11, Iss 2 (2024)

Background Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is an inherited disorder whose causal variants involve sarcomeric protein genes. One of these is myosin-binding protein C (MYBPC3), being previously associated with a favourable prognosis. Our objective is

Externí odkaz: https://doaj.org/article/27b906c169754f9bb83a0e76bd6c11bb

Natural History of MYH7-Related Dilated Cardiomyopathy

Autor: Fernando de Frutos, Juan Pablo Ochoa, Marina Navarro-Peñalver, Annette Baas, Jesper Vandborg Bjerre, Esther Zorio, Irene Méndez, Rebeca Lorca, Job A.J. Verdonschot, Pablo Elpidio García-Granja, Zofia Bilinska, Diane Fatkin, M. Eugenia Fuentes-Cañamero, José M. García-Pinilla, María I. García-Álvarez, Francesca Girolami, Roberto Barriales-Villa, Carles Díez-López, Luis R. Lopes, Karim Wahbi, Ana García-Álvarez, Ibon Rodríguez-Sánchez, Javier Rekondo-Olaetxea, José F. Rodríguez-Palomares, María Gallego-Delgado, Benjamin Meder, Milos Kubanek, Frederikke G. Hansen, María Alejandra Restrepo-Córdoba, Julián Palomino-Doza, Luis Ruiz-Guerrero, Georgia Sarquella-Brugada, Alberto José Perez-Perez, Francisco José Bermúdez-Jiménez, Tomas Ripoll-Vera, Torsten Bloch Rasmussen, Mark Jansen, Maria Sabater-Molina, Perry M. Elliot, Pablo Garcia-Pavia, Eva Cabrera-Romero, Marta Cobo-Marcos, Luis Escobar-Lopez, Fernando Domínguez, Esther González-López, Juan Ramón Gimeno-Blanes, Dennis Dooijes, Bernabé López Ledesma, Inés Roche Fortea, Javier Bermejo, Maria Angeles Espinosa, Ana Isabel Fernández, Silvia Vilches, Cristina Gómez, Juan Gómez, Eliecer Coto, José Julián Rodríguez Reguero, S.R.B. Heymans, H.G. Brunner, Javier López-Díaz, Grażyna Truszkowska, Rafal Ploski, Przemysław Chmielewski, Renee Johnson, Ainhoa Robles-Mezcua, Arancha Díaz-Expósito, Alejandro I. Pérez-Cabeza, Clara Jiménez-Rubio, Vicente Climent Payá, Silvia Favilli, Petros Syrris, Douglas Cannie, Clarisse Billon, Angela Lopez-Sainz, Margarita Calvo, Ángela Cacicedo Fernández de Bobadilla, Jose Juan Onaindia-Gandarias, Larraitz Gaztañaga-Arantzamendi, Estibaliz Zamarreño-Golvano, Javier Limeres, Laura Gutiérrez-García, Eduardo Villacorta, Jan Haas, Alice Krebsova, Jens Mogensen, Sergi Cesar, Oscar Campuzano, Raúl Franco Gutiérrez, Jorge Alvarez-Rubio, David Cremer-Luengos, Guido Antoniutti, Fiama Caimi-Martinez, Rosa Macías, Juan Jiménez-Jáimez, María Luisa Peña-Peña, Salvador Lucas Díez-Aja López, Tania Pino Acereda, Blanca Arnáez Corada, Jesús Piqueras-Flores, Martin Negreira-Caamaño, Jorge Martinez-del Río, María Victoria Mogollón Jiménez, Elena Villanueva, José Luis Gonzáles, Adrián Fernández, Ulises Toscanini, Lilian E. Favaloro, Carlota Hernández Díez

Publikováno v: Journal of the American College of Cardiology, 80, 1447-1461
Journal of the American College of Cardiology, 80, 15, pp. 1447-1461
Journal of the American College of Cardiology, 80(15), 1447-1461. Elsevier Science
JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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de Frutos, F, Ochoa, J P, Navarro-Peñalver, M, Baas, A, Bjerre, J V, Zorio, E, Méndez, I, Lorca, R, Verdonschot, J A J, García-Granja, P E, Bilinska, Z, Fatkin, D, Fuentes-Cañamero, M E, García-Pinilla, J M, García-Álvarez, M I, Girolami, F, Barriales-Villa, R, Díez-López, C, Lopes, L R, Wahbi, K, García-Álvarez, A, Rodríguez-Sánchez, I, Rekondo-Olaetxea, J, Rodríguez-Palomares, J F, Gallego-Delgado, M, Meder, B, Kubanek, M, Hansen, F G, Restrepo-Córdoba, M A, Palomino-Doza, J, Ruiz-Guerrero, L, Sarquella-Brugada, G, Perez-Perez, A J, Bermúdez-Jiménez, F J, Ripoll-Vera, T, Rasmussen, T B, Jansen, M, Sabater-Molina, M, Elliot, P M, Garcia-Pavia, P & European Genetic Cardiomyopathies Initiative Investigators 2022, ' Natural History of MYH7-Related Dilated Cardiomyopathy ', Journal of the American College of Cardiology, vol. 80, no. 15, pp. 1447-1461 . https://doi.org/10.1016/j.jacc.2022.07.023
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante

Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), European Regional Development Fund/European Social Fund "A way to make Europe"/" Investing in your future" [PI18/0004, PI20/0320, PT17/0015/0043]; ISCIII; MCIN; Pro-CNIC Foundation; Severo Ochoa Centers of Exce

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::61d05e32d5c9a7c19acdd82bf9eaf00a
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2022.07.023

Dilated cardiomyopathy due to filamin C mutation: anthracycline treatment as a trigger

Autor: Silvia Navarro Herrero, María Luisa Peña Peña, María Pilar Serrano Gotarredona, María de Regla Caballero Valderrama, José Eduardo López Haldón

Publikováno v: Revista Española de Cardiología (English Edition). 75:264-266

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::341b99ca4ba4e56099d3f88f08aa788c
https://doi.org/10.1016/j.rec.2021.10.003

Predictores de riesgo en una cohorte española con cardiolaminopatías. Registro REDLAMINA

Autor: Raquel Yotti, Joel Salazar-Mendiguchía, Juan Jiménez-Jáimez, Pablo García-Pavía, María G. Crespo-Leiro, Martin Ortiz-Genga, José Manuel García-Pinilla, María C. Olmo-Conesa, Ainhoa Pérez-Guerrero, José M. Larrañaga-Moreira, Lorenzo Monserrat, M. Teresa Basurte-Elorz, Tomás Ripoll-Vera, Vicente Climent-Payá, Ana J. Manovel, María Gallego-Delgado, María I. García-Álvarez, Elisa Nicolás-Rocamora, María Luisa Peña-Peña, Roberto Barriales-Villa, José Rodríguez-Palomares, Esther Zorio, Jorge Sanz, Javier Limeres-Freire, Luis M. Rincón-Díaz, Julián Palomino-Doza, Juan Pablo Ochoa, Jorge Alvarez-Rubio, Ainhoa Robles-Mezcua, Francisco Bermúdez-Jiménez, Eduardo Villacorta, Carles Díez-López, María Alejandra Restrepo-Córdoba, María Ángeles Espinosa, Eva María Cantero-Pérez

Publikováno v: Revista Española de Cardiología. 74:216-224

Resumen Introduccion y objetivos Segun las guias de muerte subita, se debe considerar un desfibrilador automatico implantable (DAI) para los pacientes con miocardiopatia dilatada debida a variantes en el gen de la lamina (LMNA) con al menos 2 factore

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https://doi.org/10.1016/j.recesp.2020.03.002

Identificación mediante secuenciación de nueva generación de dos nuevos casos de miocardiopatía no compactada asociada a deleciones 1p36

Autor: David De Uña-Iglesias, Lorenzo Monserrat, Juan Pablo Trujillo-Quintero, Dolores García-Medina, María Luisa Peña-Peña, Eva María Cantero-Pérez

Publikováno v: Revista Española de Cardiología. 73:780-782

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9a9ab72f78f6e78bafe9539fc7b028ef
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2020.02.009