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Autor:
María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta Martínez, Encarna Guillén-Navarro
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 92, Iss 3, Pp 169-171 (2020)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d3f44afcf99647ada2c18cebceac9994
Autor:
María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta Martínez, Encarna Guillén-Navarro
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 92, Iss 3, Pp 169-171 (2020)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4f345b2eade849828567a9e6b051c5c9
Autor:
María Juliana Ballesta-Martínez, Virginia Pérez-Fernández, Vanesa López-González, María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, Lidia Isolina Rodríguez-Peña, Maria Barreda-Sánchez, Lluís Armengol-Dulcet, Encarna Guillén-Navarro
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
Abstract Intellectual disability (ID) has a prevalence of 1–3% and aproximately 30–50% of ID cases have a genetic cause. Development of next-generation sequencing has shown a high diagnostic potential. The aim of this work was to evaluate the dia
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e6e8ba58378b4a60bbb269d823070007
Autor:
María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Encarna Guillén-Navarro
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 96, Iss 3, Pp 253-255 (2022)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c98c931f811340bbae945aa0f3b1a163
Autor:
María Barreda-Sánchez, Juan Buendía-Martínez, Guillermo Glover-López, Carmen Carazo-Díaz, María Juliana Ballesta-Martínez, Vanesa López-González, María José Sánchez-Soler, Lidya Rodriguez-Peña, Ana Teresa Serrano-Antón, Remedios Gil-Ferrer, Maria del Carmen Martínez-Romero, Pablo Carbonell-Meseguer, Encarna Guillén-Navarro
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-7 (2019)
Abstract Background Acute intermittent porphyria (AIP) is a low-penetrant genetic metabolic disease caused by a deficiency of hydroxymethylbilane synthase (HMBS) in the haem biosynthesis. Manifest AIP (MAIP) is considered when carriers develop typica
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e6051122f8c44006bef3af61a9858543
Autor:
Virginia Pérez-Fernández, María Nicolás-Arnao, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Encarna Guillén Navarro, Jorge Gálvez-Pradillo, María José Sánchez Soler, Emilio Gómez-Sánchez
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 95, Iss 6, Pp 448-458 (2021)
Resumen: Introducción: En torno al 0,2-6,1% de los recién nacidos en los países desarrollados han sido concebidos por técnicas de reproducción asistida (TRA). Se han descrito tasas más altas de malformaciones congénitas (MC) mayores y menores
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::46a142e39769339e9063617a5abeae7c
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2021.06.010
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2021.06.010
Autor:
María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Encarna Guillén-Navarro
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition). 96:253-255
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1585c02c41095348c4ebac35b2bb103f
https://doi.org/10.1016/j.anpede.2021.03.005
https://doi.org/10.1016/j.anpede.2021.03.005
Autor:
Rosario Domingo-Martínez, Virginia Pérez-Fernández, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, María José Sánchez-Soler, Jorge Gálvez-Pradillo, Encarna Guillén-Navarro
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 92, Iss 4, Pp 200-207 (2020)
Resumen: Introducción: Más de 5 millones de niños han sido concebidos por técnicas de reproducción asistida (TRA) a nivel mundial. Aunque la mayoría de los autores no detecta diferencias en cuanto a desarrollo psicomotor, los resultados son aú
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f752036b273ad2d2e502256cb0af8e29
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403319302620
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403319302620
Autor:
María José Sánchez-Soler, Vanesa López-González, Virgina Pérez-Fernández, Encarna Guillén-Navarro, María Juliana Ballesta-Martínez, Jorge Gálvez Pradillo, Rosario Domingo-Jiménez
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 92, Iss 4, Pp 200-207 (2020)
Introduction: More than five million children have been conceived by assisted reproductive techniques (ART) around the world. Most authors agree that there are no differences in psychomotor development in comparison to naturally conceived children. H
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::89aff546020f0e75ce56e9578354c3c0
https://doi.org/10.1016/j.anpede.2019.07.005
https://doi.org/10.1016/j.anpede.2019.07.005
Autor:
Guillermo Amate-García, María Juliana Ballesta-Martínez, Pablo Serrano-Lorenzo, Rocío Garrido-Moraga, Adrián González-Quintana, Alberto Blázquez, Juan C. Rubio, Inés García-Consuegra, Joaquín Arenas, Cristina Ugalde, María Morán, Encarnación Guillén-Navarro, Miguel A. Martín
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences; Volume 24; Issue 2; Pages: 1743
We report a neonatal patient with hypertrophic cardiomyopathy (HCM), lactic acidosis and isolated complex I deficiency. Using a customized next-generation sequencing panel, we identified a novel hemizygous variant c.338G>A in the X-linked NDUFB11 gen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3f7216859097c4c341e7ec3ca36ea842
https://doi.org/10.3390/ijms24021743
https://doi.org/10.3390/ijms24021743