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pro vyhledávání: '"María Antonieta Sandoval Vargas"'
Autor:
Anna Yurrita, Marcela Elizabeth Orozco Orozco, Julio Rafael Cabrera Valverde, María Antonieta Sandoval Vargas
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Medicina, Vol 1, Iss 35 (2023)
Ataxia Telangiectasia (A-T) es una enfermedad autosómica recesiva (OMIM #208900) con afección neurológica severa, como primer síntoma típico siendo la ataxia cerebelosa. Es causado por una mutación en el gen ataxia telangiectasia mutado (ATM) q
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https://doaj.org/article/ff95d8418a784ec4b04f18d59f760f18
Autor:
Marcela Elizabeth Orozco Orozco, Anna Yurrita Pocasangre, María Antonieta Sandoval Vargas, Julio Rafael Cabrera Valverde
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Medicina, Vol 1, Iss 34 (2023)
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es una enfermedad rara, compleja, de herencia autosómica dominante, causada por una mutación heterocigota del gen ACVR1 en el cromosoma 2q24 (OMIM 135100), con una prevalencia de 1 en 2 millones en todo
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https://doaj.org/article/82af2275670f4670ac3354c787bec166