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pro vyhledávání: '"María A. Mesas"'
Publikováno v:
Rupkatha Journal on Interdisciplinary Studies in Humanities. 12
Autor:
Ainhoa Pascual‐Alonso, Laura Blasco, Silvia Vidal, Esther Gean, Patricia Rubio, Mar O'Callaghan, Antonio F. Martínez‐Monseny, Alba Aina Castells, Clara Xiol, Vicenç Català, Nuria Brandi, Paola Pacheco, Carlota Ros, Miguel Campo, Encarna Guillén, Salva Ibañez, María J. Sánchez, Pablo Lapunzina, Julián Nevado, Fernando Santos, Elisabet Lloveras, Juan D. Ortigoza‐Escobar, María I. Tejada, Hiart Maortua, Francisco Martínez, Carmen Orellana, Mónica Roselló, María A. Mesas, María Obón, Alberto Plaja, Joaquín A. Fernández‐Ramos, Eduardo Tizzano, Rosario Marín, José L. Peña‐Segura, Soledad Alcántara, Judith Armstrong
Publikováno v:
Clinical Genetics. 97
Author response for 'Molecular characterisation of Spanish patients with MECP2 duplication syndrome'
Autor:
Eli Lloveras, Aina Alba Castells, José Luís Peña‐Segura, Maria Isabel Tejada, Soledad Alcántara, María Obón, Carmen Orellana, Hiart Maortua, María Aurora Mesas, Laura Blasco, Nuria Brandi, Silvia Vidal, Judith Armstrong, María José Puig Sánchez, Fernando Santos, Patricia Rubio, Julián Nevado, Esther Gean, Salva Ibañez, Vicenç Català, Joaquín A. Fernández-Ramos, Eduardo F. Tizzano, Mónica Roselló, Miguel Del Campo, Encarna Guillén, Francisco Martínez, Antonio Martinez-Monseny, Juan Darío Ortigoza-Escobar, Ainhoa Pascual-Alonso, Pablo Lapunzina, Mar O'Callaghan, Clara Xiol, Carlota Ros, Rosario Marín, Alberto Plaja, Paola Pacheco
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9925a9d1e540b5f86df8879796853ee5
https://doi.org/10.1111/cge.13718/v3/response1
https://doi.org/10.1111/cge.13718/v3/response1
Autor:
Antonio Martinez-Monseny, Clara Xiol, María Aurora Mesas, Alberto Plaja, Carlota Ros, Judith Armstrong, Pablo Lapunzina, Soledad Alcántara, José Luís Peña‐Segura, Maria Sanchez, Vicenç Català, Mónica Roselló, Patricia Rubio, Alba-Aina Castells, Rosario Marín, Mar O'Callaghan, Eduardo F. Tizzano, Francisco Martínez, Carmen Orellana, Joaquín A. Fernández-Ramos, María Obón, Silvia Vidal, Salva Ibañez, Esther Gean, Encarna Guillén, Maria Isabel Tejada, Elisabet Lloveras, Paola Pacheco, Nuria Brandi, Laura Blasco, Fernando Santos, Ainhoa Pascual-Alonso, Miguel Del Campo, Juan Darío Ortigoza-Escobar, Hiart Maortua, Julián Nevado
Publikováno v:
CLINICAL GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
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MECP2 duplication syndrome (MDS) is an X-linked neurodevelopmental disorder characterized by a severe to profound intellectual disability, early onset hypotonia and diverse psycho-motor and behavioural features. To date, fewer than 200 cases have bee
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3c9703b07125f4ea2756a632ae65fce6
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17395
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17395