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Autor:
Neus Castells-Sarret, Anna M. Cueto-González, Mar Borregan, Fermina López-Grondona, Rosa Miró, Eduardo Tizzano, Alberto Plaja
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 89, Iss 1, Pp 3-11 (2018)
Resumen: Fundamento y objetivo: La citogenética convencional detecta un 3-5% de los pacientes con retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual y/o malformaciones congénitas. La amplificación de sondas múltiples dependientes de ligación
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/96b2da0718b8405fb1788e89fcee444a
Autor:
Neus Castells-Sarret, Anna M. Cueto-González, Mar Borregan, Fermina López-Grondona, Rosa Miró, Eduardo Tizzano, Alberto Plaja
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 89, Iss 1, Pp 3-11 (2018)
Background and objective: Conventional cytogenetics diagnoses 3–5% of patients with unexplained developmental delay/intellectual disability and/or multiple congenital anomalies. The Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification increases diagnos
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9f076a269c284212af374c79ff0580c0
Autor:
Cristina Hernando‐Davalillo, Adrián Alcalá San Martín, Mar Borregan Prats, Juan Darío Ortigoza‐Escobar
Publikováno v:
Clinical Genetics. 102:434-437
Genetic studies have established a connection between FAT1 (FAT atypical cadherin 1) deletion and variants and autism spectrum disorder (ASD). Here, we describe a 7-year-old girl who sought a neurology consultation in order to be evaluated for ASD an
Autor:
Josep Ramon Marsal, Laura Gutierrez-Garcia, Juan Ramón Gimeno-Blanes, Pier Giorgio Masci, Juan Jiménez-Jáimez, Gisela Teixido-Tura, Marta Codina-Solà, Gerard Oristrell, Coloma Tiron, Ignacio Ferreira-González, Andrea Guala, Pablo García-Pavía, Paula Fernández-Álvarez, Juan José Santos-Mateo, Esther Zorio, José Luis de la Pompa, Artur Evangelista, José Manuel García-Pinilla, Daniele Andreini, Eduardo Villacorta, Tomás Ripoll-Vera, Ángela López-Sainz, José Rodríguez-Palomares, José Antonio Sorolla-Romero, Gianluca Pontone, Lucia La Mura, Javier Limeres, Jan Bogaert, Mar Borregan, Augusto Sao Avilés, Julián Palomino-Doza, Rafaela Soler-Fernandez, Aida Ribera, Josefa González-Carrillo, José M. Larrañaga-Moreira, Guillem Casas, Giovanni Donato Aquaro, Roberto Barriales-Villa, Antoni Bayes-Genis
Publikováno v:
JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Left ventricular noncompaction (LVNC) is a heterogeneous entity with uncertain prognosis. This study sought to develop and validate a prediction model of major adverse cardiovascular events (MACE) and to identify LVNC cases without events during long
Akademický článek
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Autor:
Antonio, Martinez-Monseny, Daniel, Cuadras, Mercè, Bolasell, Jordi, Muchart, César, Arjona, Mar, Borregan, Adi, Algrabli, Raquel, Montero, Rafael, Artuch, Ramón, Velázquez-Fragua, Alfons, Macaya, Celia, Pérez-Cerdá, Belén, Pérez-Dueñas, Belén, Pérez, Mercedes, Serrano, Oscar, Garcia
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics. 56:236-245
IntroductionPhosphomannomutase-2 deficiency (PMM2-CDG) is associated with a recognisable facial pattern. There are no early severity predictors for this disorder and no phenotype–genotype correlation. We performed a detailed dysmorphology evaluatio
Autor:
Laura Lorente-Grandoso, Elisabet Ars, Andrea Domingo-Gallego, Gemma Bullich, Gloria Fraga, Juan Alberto Piñero-Fernández, A. Madrid, Mar Borregan, José Ballarín, Mireia Aguirre Meñica, Lidia Rodríguez-Peña, Roser Torra, Mónica Furlano, David Torrents, Isabel Llano-Rivas, Patricia Ruiz, Ivan Vargas, Gema Ariceta, María Juliana Ballesta-Martínez
Publikováno v:
Kidney International. 94:363-371
Molecular diagnosis of inherited kidney diseases remains a challenge due to their expanding phenotypic spectra as well as the constantly growing list of disease-causing genes. Here we develop a comprehensive approach for genetic diagnosis of inherite
Autor:
Fermina López-Grondona, Anna M. Cueto-González, Alberto Plaja, Neus Castells-Sarret, Mar Borregan, Rosa Miró, Eduardo F. Tizzano
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 89, Iss 1, Pp 3-11 (2018)
Resumen: Fundamento y objetivo: La citogenética convencional detecta un 3-5% de los pacientes con retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual y/o malformaciones congénitas. La amplificación de sondas múltiples dependientes de ligación
Autor:
Romy Franken, Laura Gutiérrez García-Moreno, David Garcia-Dorado, Artur Evangelista, Valentina Galuppo, Barbara J.M. Mulder, Gisela Teixido-Tura, Mar Borregan
Publikováno v:
Heart (British Cardiac Society), 102(8), 626-632. BMJ Publishing Group
This study aimed to determine aortic disease severity in patients with Loeys-Dietz syndrome (LDS). Thirty-three patients with LDS diagnosed and followed up at our unit were included. After reviewing all family trees, 25 deceased family members with c
Autor:
Mar Borregan, Laura Galian, J Limeres, Laura Gutiérrez, I Silveira, David Garcia-Dorado, G Casas, Gisela Teixido-Tura, J F Rodriguez-Palomares, Rubén Fernández-Galera, G Oristrell, Artur Evangelista
Publikováno v:
European Heart Journal. 39