Zobrazeno 1 - 10 of 71 pro vyhledávání: '"Manson, F D C"'
1
De novo mutation in the BIGH3/TGFB1 gene causing granular corneal dystrophy
Autor: Hilton, E N, Black, G C M, Manson, F D C, Schorderet, D F, Munier, F L
Allelic mutations in the BIGH3/TGFB1 gene are responsible for a clinically heterogeneous group of corneal dystrophies inherited in an autosomal-dominant manner. At least seven corneal dystrophies are caused by such mutations and strong genotype–phe
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5adbdb7e06c2caa256d718324f40a253
https://europepmc.org/articles/PMC1954832/
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Akademický článek
Novel hemizygous single‐nucleotide duplication in RPGR in a patient with retinal dystrophy and sensorineural hearing loss.
Autor: German, Ryan J.1,2 (AUTHOR), Vuocolo, Blake1,2 (AUTHOR), Vossaert, Liesbeth1,3 (AUTHOR), Owen, Nichole1,3 (AUTHOR), Lewis, Richard A.1,4,5 (AUTHOR), Saba, Lisa6 (AUTHOR), Wangler, Michael F.1,2,7 (AUTHOR) michael.wangler@bcm.edu, Nagamani, Sandesh1,4,7 (AUTHOR)
Publikováno v: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Feb2024, Vol. 12 Issue 2, p1-9. 9p.
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Akademický článek
Localization of chitinolytic enzymes in blood of turbot, Scophthalmus maximus, and their possible roles in defence.
Autor: Manson, F. D. C., Fletcher, T. C., Gooday, G. W.
Publikováno v: Journal of Fish Biology; Jun1992, Vol. 40 Issue 6, p919-927, 9p
Zobrazit plný text záznamu
6
Periodical
The importance of the interdomain hinge in intramolecular electron transfer in flavocytochrome b2
Autor: White, P, Manson, F D C, Brunt, C E, Chapman, S K, Reid, G A
Publikováno v: Biochemical Journal; April 1993, Vol. 291 Issue: 1 p89-94, 6p
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
A Novel Variant in VPS13B Underlying Cohen Syndrome.
Autor: Hussain, Abrar1,2 (AUTHOR), Acharya, Anushree2 (AUTHOR), Bharadwaj, Thashi2 (AUTHOR), Genomics, University Of Washington Center For Mendelian3 (AUTHOR), Leal, Suzanne M.2,4 (AUTHOR), Khaliq, Abdul1 (AUTHOR), Mir, Asif1 (AUTHOR), Schrauwen, Isabelle2 (AUTHOR)
Publikováno v: BioMed Research International. 4/12/2023, p1-7. 7p.
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
BEST1 novel mutation causes Bestrophinopathies in six families with distinct phenotypic diversity.
Autor: Yang, Shangying1 (AUTHOR), Li, Zhen2 (AUTHOR), Cheng, Wanyu1 (AUTHOR), Ma, Meijiao3 (AUTHOR), Qi, Rui4 (AUTHOR), Rui, Xue3 (AUTHOR), Ren, Yinghua2 (AUTHOR), Sheng, Xunlun3 (AUTHOR) shengxunlun@163.com, Rong, Weining2 (AUTHOR) rongweining426@126.com
Publikováno v: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jan2023, Vol. 11 Issue 1, p1-18. 18p.
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Exploring the pathological mechanisms underlying Cohen syndrome.
Autor: Vacca, Fabrizio, Yalcin, Binnaz, Ansar, Muhammad
Publikováno v: Frontiers in Neuroscience; 2024, p1-7, 7p
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje