Zobrazeno 1 - 10
of 265
pro vyhledávání: '"Manolakos E"'
Autor:
Guilherme R.S., Klein E, Hamid A.B., Bhatt S, Volleth M, Polityko A, Kulpanovich A, Dufke A, Albrecht B, Morlot S, Brecevic L, Petersen M.B., Manolakos E, Kosyakova N, Liehr T
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 16, Iss 1, Pp 13-19 (2013)
Twenty-nine as yet unreported ring chromosomes were characterized in detail by cytogenetic and molecular techniques. For FISH (fluorescence in situ hybridization) previously published high resolution approaches such as multicolor banding (MCB), subce
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dd623083f5084a18b23460c1fd9f5a9b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Introduction: Chromosome 18q deletion syndrome (18q-) is a rare chromosomal disorder with phenotypic variability, including mental deficiency, short stature, hypotonia, cleft palate, and hearing impairment. We present a case with features of 18q- syn
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::029cf9836bf9c9ad5fbbd9c9e1680774
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3078842
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3078842
Publikováno v:
Cancer Reports and Reviews. 4
Mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene have been linked to malignant hyperthermia susceptibility, central core disease, and minicore myopathy with external ophthalmoplegia. RYR1 is an intracellular calcium release channel and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::a1e5a1cc257cfe51f1ac213139745db8
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3078980
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3078980
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
A direct microscopic time-lapse method, using appropriate staining for cell viability in a confocal scanning laser microscope, was used for the direct assessment of Salmonella Agona individual cell inactivation in small two-dimensional colonies expos
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::9ba8f216082b3b6345a9907315656d6b
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3003466
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3003466
To date, 6 cases of 17p13.1 microduplications have been described in the literature. Intellectual disability is the core feature, together with minor facial dysmorphisms and obesity. We describe the first case of a young patient with a maternally inh
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::9c2e85accdcc3bd0d74bb8f0c1cd8666
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3078904
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3078904