Zobrazeno 1 - 4
of 4
pro vyhledávání: '"Mannurita, S. C."'
Autor:
Gambineri, E., Mannurita, S. C., Hagin, D., Vignoli, M., Anover-Sombke, S., DeBoer, S., Segundo, G. R. S., Allenspach, E. J., Favre, Claudio, Ochs, H. D., Torgerson, T. R.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______310::ef58310d5813843526df3dc96efd894c
http://hdl.handle.net/2158/1161040
http://hdl.handle.net/2158/1161040
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sara Ciullini Mannurita, Eleonora Gambineri, Anuela Kondi, Marina Vignoli, Lucia Bianchi, Luciana Breda, Fernanda Falcini, Maria Alessio, Angelo Ravelli, Valeria Gerloni, Rebecca ten Cate
Publikováno v:
European journal of human genetics : EJHG. 22(2)
Camptodactyly-Arthropathy-Coxa vara-Pericarditis (CACP) syndrome is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in PRG4 gene that encodes for proteoglycan 4, a mucin-like glycoprotein that is the major lubricant for joints and tendon surf
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9009fd1332c3289964be276171dbd9ed
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23756439
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23756439
