High Prevalence of PRPH2 in Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa in France and Characterization of Biochemical and Clinical Features

Autor: Manes, Gaël, Guillaumie, Tremeur, Vos, Werner L., Devos, Aurore, Audo, Isabelle, Zeitz, Christina, Marquette, Virginie, Zanlonghi, Xavier, Defoort-Dhellemmes, Sabine, Puech, Bernard, Said, Saddek Mohand, Sahel, José Alain, Odent, Sylvie, Dollfus, Hélène, Kaplan, Josseline, Dufier, Jean-Louis, Le Meur, Guylène, Weber, Michel, Faivre, Laurence, Cohen, Francine Behar, Béroud, Christophe, Picot, Marie-Christine, Verdier, Coralie, Sénéchal, Audrey, Baudoin, Corinne, Bocquet, Béatrice, Findlay, John B., Meunier, Isabelle, Dhaenens, Claire-Marie, Hamel, Christian P.

Publikováno v: In American Journal of Ophthalmology February 2015 159(2):302-314

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Novel missense mutations in PRPF6 cause autosomal dominant retinitis pigmentosa with incomplete penetrance and impairment of PRPF6 protein localization within the nucleus

Autor: Guillaume, Olivier, Bocquet, Béatrice, Rivolta, Carlo, Andreo, Ervann, Muller, Agnès, Hamel, Christian, Masurel, Alice, Creuzot-Garcher, Catherine P., Faivre, Laurence, Meunier, Isabelle Anne, Manes, Gael

Publikováno v: Annual Meeting of the Association-for-Research-in-Vision-and-Ophthalmology (ARVO)
Annual Meeting of the Association-for-Research-in-Vision-and-Ophthalmology (ARVO), Assoc Research Vision Ophthalmology Inc., Rockville (United States), May 2020, San Francisco, France. pp.2401

International audience; Purpose : To characterize clinically and genetically two families with autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP) with new causative mutations in PRPF6, a gene described to be associated with this condition in a single stu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::35807f56f387cc01a883bd57654ee50d
https://hal.inrae.fr/hal-02952248

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.