Transcriptomic profiling of TK2 deficient human skeletal muscle suggests a role for the p53 signalling pathway and identifies growth and differentiation factor-15 as a potential novel biomarker for mitochondrial myopathies

Autor: Gigliola Fagiolari, Eduardo Ruiz-Pesini, Linda De Meirleir, Raquel Montero, Boel De Paepe, Carlos Ortez, Mihael Rogac, Marija Meznaric, Monica Sciacco, Maja Jekovec-Vrhovsek, Ferran Torner, Cecilia Jimenez-Mallebrera, Manel Roig-Quilis, Maurizio Moggio, Ester López-Gallardo, Jaume Colomer, Julio Montoya, Sonia Paco, Cristina Jou, Rafael Artuch, Maria Angels Rodríguez, Susana G. Kalko, Francina Munell, Isidre Ferrer, Andrés Nascimento

Publikováno v: Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
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Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
BMC GENOMICS
BMC Genomics

Background Mutations in the gene encoding thymidine kinase 2 (TK2) result in the myopathic form of mitochondrial DNA depletion syndrome which is a mitochondrial encephalomyopathy presenting in children. In order to unveil some of the mechanisms invol

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cb14aa7bdf346b9c01b848eda28fbcbd
http://zaguan.unizar.es/record/61456

Editorial

Autor: Manel Roig Quilis

Publikováno v: Revista de Neurología. 42:1

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1555feaa92274263e78657338bc5d145
https://doi.org/10.33588/rn.4201.2006001

Estudio del síndrome de Rett en la población española

Autor: V. Hernández, Emilio Fernández Álvarez, Jaime Campos Castelló, Diego Mora López, Ignacio Pascual Castroviejo, Valentín López Martín, Manuel Nieto Barrera, Javier López Pisón, A. Domínguez Jiménez, S. Sánchez Valiente, M. Castelló, Anna Sans Fitó, A. Carlos Rodríguez Barrionuevo, Juan Narbona García, Fernando Mulas Delgado, Carlos Casas Fernández, J. Cabrera, Manel Roig Quilis, R. Berenguer Molla, L. Bautista González, Asunción García Pérez, Trinidad Rodríguez Costa, M. Herrera, C. Barrionuevo, Isabel Lorente Hurtado, Jaume Campistol Plana, E. Cobo, J. Jover, A. García Campillo, Mª Asunción Aracil Martínez, Virginia Pérez Fernández, Mercè Pineda Marfà, José Santos Borbujo, C. Rayo, P. Poo, Rafael Arteaga Morón, P. Delgado, Manuel Castro Gago, J. García Aymerich, Jaume Colomer Oferil, Rafael Palencia Luaces, José María Prats Viñas, Mª Teresa Lartigau Fabregas, Ana María Vernet Bori, Jesús García Tena, A. Ortiz, M. Espada, Francesc Xavier Sanmartí Vilaplana, José Luis Herranz Fernández, J. Caballero, A. Uganda, Josep Artigas Pallarés, Ramón Vidal Sanahuja, Rosario Domingo Jiménez

Publikováno v: Revista de Neurología. 28:105

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c0c8c23567b69a3a9da1f86de56d35be
https://doi.org/10.33588/rn.2801.98359