Zobrazeno 1 - 10
of 402
pro vyhledávání: '"Mandibuloacral dysplasia"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Adriana Amaral Carvalho, Renato Assis Machado, Célia Márcia Fernandes Maia, Luis Antônio Nogueira dos Santos, Daniella Reis Barbosa Martelli, Ricardo Della Coletta, Hercílio Martelli Júnior
Publikováno v:
Revista Paulista de Pediatria, Vol 42 (2024)
ABSTRACT Objective: To report the case of a girl presenting a severe phenotype of mandibuloacral dysplasia type A (MADA) characterized by prominent osteolytic changes and ectodermal defects, associated with a rare homozygous LMNA missense mutation (c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9fe62bfd75364d3d919b830b39a3e139
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Howard J. Worman, Susan Michaelis
Publikováno v:
Nucleus, Vol 14, Iss 1 (2023)
ABSTRACTAs human longevity increases, understanding the molecular mechanisms that drive aging becomes ever more critical to promote health and prevent age-related disorders. Premature aging disorders or progeroid syndromes can provide critical insigh
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/568632197e61423c87c184df6c837d5c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Le Huu Doanh, MD, PhD, Hoang Thi Phuong, MD, Nguyen Thi Thu Phuong, MD, Le Thi Hoai Thu, MD, Nguyen Van Thuong, MD, PhD
Publikováno v:
JAAD Case Reports, Vol 16, Iss , Pp 5-8 (2021)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/10df396ccd7e4ea2a42338769720e01f
Autor:
Coppedè F
Publikováno v:
The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 14, Pp 279-295 (2021)
Fabio CoppedèDepartment of Translational Research and of New Surgical and Medical Technologies, University of Pisa, Pisa, ItalyCorrespondence: Fabio CoppedèDepartment of Translational Research and of New Surgical and Medical Technologies, Universit
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e09a001f6c0a430a89323d98b91e9efd
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M. M. Hitzert, S. N. van der Crabben, G. Baldewsingh, H. K. Ploos van Amstel, A. van den Wijngaard, C. M. A. van Ravenswaaij-Arts, C. W. R. Zijlmans
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-9 (2019)
Abstract Background Mandibuloacral Dysplasia with type B lipodystrophy (MADB) is a rare premature aging disorder with an autosomal recessive inheritance pattern. MADB is characterized by brittle hair, mottled, atrophic skin, generalized lipodystrophy
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ef19cbdf0ac74c62b3854c93fa439f5e
Publikováno v:
Indian Journal of Paediatric Dermatology, Vol 22, Iss 4, Pp 349-351 (2021)
Introduction: Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy (MADB) caused by compound heterozygous mutation in the ZMPSTE24 gene is characterized by generalized lipodystrophy and short stature. Cutaneous manifestations of these disorders vary br
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/65f6f836692142e19ef5fbff6382f7d4