Zobrazeno 1 - 10
of 119
pro vyhledávání: '"Mancini GMS"'
Autor:
Douzgou S, Rawson M, Eulalia Baselga Torres, Danielpour M, Faivre L, Kashanian A, Keppler-Noreuil KM, Kuentz P, Mancini GMS, Maniere MC, Martinez-Glez V, Parker VE, Semple RK, Srivastava S, Vabres P, de Wit MY, Graham JM Jr, Clayton-Smith J, Mirzaa GM, Biesecker LG
Publikováno v:
CLINICAL GENETICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Growth promoting variants in PIK3CA cause a spectrum of developmental disorders, depending on the developmental timing of the mutation and tissues involved. These phenotypically heterogeneous entities have been grouped as PIK3CA-Related Overgrowth Sp
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::b20c1ffad51302aaed5c0de3cac91e86
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=19859
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=19859
Autor:
Mirzaa, GM, Parry, DA, Fry, AE, Giamanco, KA, Schwartzentruber, J, Vanstone, M, Logan, CV, Roberts, N, Johnson, CA, Singh, S, Kholmanskikh, SS, Adams, C, Hodge, RD, Hevner, RF, Bonthron, DT, Braun, KPJ, Faivre, L, Rivière, J-B, St-Onge, J, Gripp, KW, Mancini, GMS, Pang, K, Sweeney, E, Van Esch, H, Verbeek, N, Wieczorek, D, Steinraths, M, Majewski, J, FORGE Canada Consortium, Boycott, KM, Pilz, DT, Ross, ME, Dobyns, WB, Sheridan, EG
Publikováno v:
Nature genetics, vol 46, iss 5
Activating mutations in genes encoding phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K)-AKT pathway components cause megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome (MPPH, OMIM 603387). Here we report that individuals with MPPH lacking upstream
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::c4d69dc7871230267b3af5c54473d75d
https://escholarship.org/uc/item/6p05f4xp
https://escholarship.org/uc/item/6p05f4xp
Autor:
Sarkozy, A, Carta, A, Moretti, S, Zampino, G, Digilio, Mc, Pantaleoni, F, Scioletti, Ap, Esposito, G, Cordeddu, V, Lepri, F, Petrangeli, V, Dentici, Ml, Mancini, Gms, Selicorni, A, Rossi, C, Mazzanti, L, Marino, B, Ferrero, Giovanni Battista, Cirillo, Margherita, Faravelli, F, Stuppia, L, Puxeddu, E, Gelb, Bd, Dallapiccola, B, Tartaglia, M.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______970::7c3357f5a337e3b5e3ce41d1be223303
http://hdl.handle.net/2318/68527
http://hdl.handle.net/2318/68527
Homozygosity for the K1136E mutation in the SLC17A5 gene as cause of an Italian severe Salla disease
Autor:
Biancheri, R, Rossi, A, Verbeek, Ha, Schot, R, Corsolini, F, Assereto, S, Mancini, Gms, Verheijen, Fw, Minetti, Carlo, Filocamo, M.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3710::0352a63fb203439abd2eeb27e238d5b7
http://hdl.handle.net/11567/210124
http://hdl.handle.net/11567/210124
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease, 27(6), 725-733. SPRINGER
Deficiency of a microsomal phosphate transporter in the liver has been suggested in some patients affected by glycogen storage disease type Ic (GSD Ic). Several Na+/phosphate co-transporters have been characterized as members of the anion-cation symp
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::83cdefe5a92dea71918ea1c1192c3c33
https://research.rug.nl/en/publications/c8909381-3790-4226-9648-a9145ea5310a
https://research.rug.nl/en/publications/c8909381-3790-4226-9648-a9145ea5310a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.