Zobrazeno 1 - 10
of 39
pro vyhledávání: '"Mancardi, Maria M"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Nuovo, Sara, Bacigalupo, Ilaria, Ginevrino, Monia, Battini, Roberta, Bertini, Enrico, Borgatti, Renato, Casella, Antonella, Micalizzi, Alessia, Nardella, Marta, Romaniello, Romina, Serpieri, Valentina, Zanni, Ginevra, Valente, Enza Maria, Vanacore, Nicola, JS Italian Study Group, Patrizia, Accorsi, Enrico, Alfei, Elena, Andreucci, Gianluigi, Ardissino, Emanuela, Avola, Rita, Barone, Francesco, Benedicenti, Stefania, Bigoni, Loredana, Boccone, Bonati, Maria T., Stefania, Bova, Marilena, Briguglio, Silvana, Briuglia, Olga, Calabrese, Cantalupo, Gaetano, Gianluca, Caridi, Monica, Cazzagon, Celle, Maria E., Cilio, Maria R., Giangennaro, Coppola, Adele, D’Amico, Stefano, D’Arrigo, Daniele De Brasi, Maria Fulvia de Leva, Ennio Del Giudice, Marilena Carmela Di Giacomo, Maria Lucia Di Sabato, Bruno, Dallapiccola, Raffaella, Devescovi, Maria Cristina Digilio, Ilaria, Donati, Donati, Maria A., Dotti, Maria T., Francesco, Emma, Antonella, Fabretto, Elisa, Fazzi, Alessandra, Ferlini, Alessandro, Ferraris, Giovanni Battista Ferrero, Anna, Ficcadenti, Simona, Fiori, Rita, Fischetto, Elena, Freri, Livia, Garavelli, Mattia, Gentile, Lucio, Giordano, Donatella, Greco, Claudia, Izzi, Vincenzo, Leuzzi, Elisabetta, Lucarelli, Silvia, Majore, Mancardi, Maria M., Francesca, Mari, Giuseppina, Marra, Laura, Mazzanti, Daniela, Melis, Emanuele, Micaglio, Marisol, Mirabelli-Badenier, Isabella, Moroni, Nardo, Nardocci, Margherita, Nosadini, Simona, Orcesi, Giovanni, Pagani, Chiara, Pantaleoni, Francesco Papadia Papadia, Pasquale, Parisi, Maria Grazia Patricelli, Cinzia, Peruzzi, Alice, Pessagno, Maria, Piccione, Antonella, Pini, Tiziana, Pisano, Livia, Pisciotta, Marzia, Pollazzon, Francesca, Rivieri, Alfonso, Romano, Corrado, Romano, Leonardo, Salviati, Carmelo Damiano Salpietro, Margherita, Santucci, Emanuela, Scarano, Barbara, Scelsa, Alberto, Sensi, Marco, Seri, Sabrina, Signorini, Margherita, Silengo, Simonati, Alessandro, Fabio, Sirchia, Luigina, Spaccini, Franco, Stanzial, Gilda, Stringini, Eva, Trevisson, Antonella, Trivelli, Vera, Uliana, Graziella, Uziel, Gessica, Vasco, Marina, Vascotto, Giuseppina, Vitiello, Federica, Zibordi
Publikováno v:
Neurology, Vol. 94, no.8, p. e797-e801 (2020)
ObjectiveTo estimate the prevalence of Joubert syndrome (JS) in Italy applying standards of descriptive epidemiology and to provide a molecular characterization of the described patient cohort.MethodsWe enrolled all patients with a neuroradiologicall
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e514766fd23b3d9e1add49a06f0da0f5
http://hdl.handle.net/11577/3356044
http://hdl.handle.net/11577/3356044
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Balestrini, Simona, Milh, Mathieu, Castiglioni, Claudia, Finelli, Mattea J., Verstreken, Patrik, Cardon, Aaron, Holder, J. Lloyd, Lesca, Gaetan, Mancardi, Maria M., Poulat, Anne L., Repetto, Gabriela M., Banka, Siddharth, Bilo, Leonilda, Birkeland, Laura E., Bosch, Friedrich, Brockmann, Knut, Cross, J. Helen, Doummar, Diane, Giuliano, Fabienne, Hori, Mutsuki, Kayserili, Hulia, Kini, Usha, Lees, Melissa M., Meenakshi, Girish, Mewasingh, Leena, Pagnamenta, Alistair T., Peluso, Silvio, Mey, Antje, Rice, Gregory M., Rosenfeld, Jill A., Taylor, Jenny C., Troester, Matthew M., Stanley, Christine M., Ville, Dorothee, Walkiewicz, Magdalena, Falace, Antonio, Fassio, Anna, Lemke, Johannes R., Biskup, Saskia, Tardif, Jessica, Ajeawung, Norbert F., Tolun, Aslihan, Corbett, Mark, Gecz, Jozef, Afawi, Zaid, Howell, Katherine B., Oliver, Karen L., Berkovic, Samuel F., Scheffer, Ingrid E., de Falco, Fabrizio A., Oliver, Peter L., Striano, Pasquale, Zara, Federico, Campeau, Phillipe M., Sisodiya, S.M.
Objective: To evaluate the phenotypic spectrum associated with mutations in TBC1D24.Methods: We acquired new clinical, EEG, and neuroimaging data of 11 previously unreported and 37 published patients. TBC1D24 mutations, identified through various seq
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::b370e7f126fedd493d9c7e2d52c83f23
Autor:
Balestrini, Simona, Milh, Mathieu, Castiglioni, Claudia, Lüthy, Kevin, Finelli, Mattea J., Verstreken, Patrik, Cardon, Aaron, Stražišar, Barbara Gnidovec, Holder, J. Lloyd, Lesca, Gaetan, Mancardi, Maria M., Poulat, Anne L., Repetto, Gabriela M., Banka, Siddharth, Bilo, Leonilda, Birkeland, Laura E., Bosch, Friedrich, Brockmann, Knut, Cross, J. Helen, Doummar, Diane, Félix, Temis M., Giuliano, Fabienne, Hori, Mutsuki, Hüning, Irina, Kayserili, Hulia, Kini, Usha, Lees, Melissa M., Meenakshi, Girish, Mewasingh, Leena, Pagnamenta, Alistair T., Peluso, Silvio, Mey, Antje, Rice, Gregory M., Rosenfeld, Jill A., Taylor, Jenny C., Troester, Matthew M., Stanley, Christine M., Ville, Dorothee, Walkiewicz, Magdalena, Falace, Antonio, Fassio, Anna, Lemke, Johannes R., Biskup, Saskia, Tardif, Jessica, Ajeawung, Norbert F., Tolun, Aslihan, Corbett, Mark, Gecz, Jozef, Afawi, Zaid, Howell, Katherine B., Oliver, Karen L., Berkovic, Samuel F., Scheffer, Ingrid E., de Falco, Fabrizio A., Oliver, Peter L., Striano, Pasquale, Zara, Federico, Campeau, Phillipe M., Sisodiya, S.M.
Publikováno v:
Neurology
Objective: To evaluate the phenotypic spectrum associated with mutations in TBC1D24. Methods: We acquired new clinical, EEG, and neuroimaging data of 11 previously unreported and 37 published patients. TBC1D24 mutations, identified through various se
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::e5d0f76d3919f154e572a3906ae37efc
http://hdl.handle.net/11567/853789
http://hdl.handle.net/11567/853789
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Balestrini, Simona, Milh, Mathieu, Castiglioni, Claudia, Lüthy, Kevin, Finelli, Mattea J., Verstreken, Patrik, Cardon, Aaron, Stražišar, Barbara Gnidovec, Holder, J. Lloyd, Lesca, Gaetan, Mancardi, Maria M., Poulat, Anne L., Repetto, Gabriela M., Banka, Siddharth, Bilo, Leonilda, Birkeland, Laura E., Bosch, Friedrich, Brockmann, Knut, Cross, J. Helen, Doummar, Diane, Félix, Temis M., Giuliano, Fabienne, Hori, Mutsuki, Hüning, Irina, Kayserili, Hulia, Kini, Usha, Lees, Melissa M., Meenakshi, Girish, Mewasingh, Leena, Pagnamenta, Alistair T., Peluso, Silvio, Mey, Antje, Rice, Gregory M., Rosenfeld, Jill A., Taylor, Jenny C., Troester, Matthew M., Stanley, Christine M., Ville, Dorothee, Walkiewicz, Magdalena, Falace, Antonio, Fassio, Anna, Lemke, Johannes R., Biskup, Saskia, Tardif, Jessica, Ajeawung, Norbert F., Tolun, Aslihan, Corbett, Mark, Gecz, Jozef, Afawi, Zaid, Howell, Katherine B., Oliver, Karen L., Berkovic, Samuel F., Scheffer, Ingrid E., de Falco, Fabrizio A., Oliver, Peter L., Striano, Pasquale, Zara, Federico, Campeau, Phillipe M., Sisodiya, S.M.
Publikováno v:
Neurology (Ovid); July 2016, Vol. 87 Issue: 1 p77-85, 9p