Zobrazeno 1 - 10
of 33
pro vyhledávání: '"Mampel, Alejandra"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Johannesen, Katrine M., Gardella, Elena, Gjerulfsen, Cathrine E., Bayat, Allan, Rouhl, Rob P.W., Reijnders, Margot, Whalen, Sandra, Keren, Boris, Buratti, Julien, Courtin, Thomas, Wierenga, Klaas J., Isidor, Bertrand, Piton, Amélie, Faivre, Laurence, Garde, Aurore, Moutton, Sébastien, Tran-Mau-Them, Frédéric, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Coubes, Christine, Larson, Austin, Esser, Michael J., Appendino, Juan Pablo, Al-Hertani, Walla, Gamboni, Beatriz, Mampel, Alejandra, Mayorga, Lía, Orsini, Alessandro, Bonuccelli, Alice, Suppiej, Agnese, Van-Gils, Julien, Vogt, Julie, Damioli, Simona, Giordano, Lucio, Moortgat, Stephanie, Wirrell, Elaine, Hicks, Sarah, Kini, Usha, Noble, Nathan, Stewart, Helen, Asakar, Shailesh, Cohen, Julie S., Naidu, SakkuBai R., Collier, Ashley, Brilstra, Eva H., Li, Mindy H., Brew, Casey, Bigoni, Stefania, Ognibene, Davide, Ballardini, Elisa, Ruivenkamp, Claudia, Faggioli, Raffaella, Afenjar, Alexandra, Rodriguez, Diana, Bick, David, Segal, Devorah, Coman, David, Gunning, Boudewijn, Devinsky, Orrin, Demmer, Laurie A., Grebe, Theresa, Pruna, Dario, Cursio, Ida, Greenhalgh, Lynn, Graziano, Claudio, Singh, Rahul Raman, Cantalupo, Gaetano, Willems, Marjolaine, Yoganathan, Sangeetha, Góes, Fernanda, Leventer, Richard J., Colavito, Davide, Olivotto, Sara, Scelsa, Barbara, Andrade, Andrea V., Ratke, Kelly, Tokarz, Farha, Khan, Atiya S., Ormieres, Clothilde, Benko, William, Keough, Karen, Keros, Sotirios, Hussain, Shanawaz, Franques, Ashlea, Varsalone, Felicia, Grønborg, Sabine, Mignot, Cyril, Heron, Delphine, Nava, Caroline, Isapof, Arnaud, Borlot, Felippe, Whitney, Robyn, Ronan, Anne, Foulds, Nicola, Somorai, Marta, Brandsema, John, Helbig, Katherine L., Helbig, Ingo, Ortiz-González, Xilma R., Dubbs, Holly, Vitobello, Antonio, Anderson, Mel, Spadafore, Dominic, Hunt, David, Møller, Rikke S., Rubboli, Guido
Publikováno v:
Neurology: Genetics
article-version (Version of Record) 3
article-version (Version of Record) 3
Background and Objectives Purine-rich element-binding protein A (PURA) gene encodes Pur-α, a conserved protein essential for normal postnatal brain development. Recently, a PURA syndrome characterized by intellectual disability, hypotonia, epilepsy,
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ramirez, Jésica, Mampel, Alejandra, Echeverría, María, Calderón, Adriana, Arce, Cecilia, Nalda, Gonzalo, Ortiz, Leonor, Oliva, Julio, Marino, Miguel, Vargas, Ana
Publikováno v:
Revista Médica Universitaria, Vol. 6, no. 3
Biblioteca Digital (UNCu)
Universidad Nacional de Cuyo
instacron:UNCU
Biblioteca Digital (UNCu)
Universidad Nacional de Cuyo
instacron:UNCU
Fil: Ramirez, Jésica. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Genética. Fil: Mampel, Alejandra. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Genética. Fil: Echeverría, María. Univers
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::64b3cb1f4bbbacd17ae9597791c511fd
http://bdigital.uncu.edu.ar/3677
http://bdigital.uncu.edu.ar/3677
Autor:
Ramírez, Jésica, Echeverría, María, Mampel, Alejandra, Marino, Miguel, Gallardo, A., Triguy, J., Schroh, A., Arce, Cecilia, Marzese, Diego, Calderón, Enrique, Vargas, Ana
Publikováno v:
Revista Médica Universitaria, Vol. 5, no. 2
Biblioteca Digital (UNCu)
Universidad Nacional de Cuyo
instacron:UNCU
Biblioteca Digital (UNCu)
Universidad Nacional de Cuyo
instacron:UNCU
El término de desórdenes genómicos se utiliza para definir aquellas condiciones que surgen por inestabilidad en la molécula de ADN y, que ocasionan, rearreglos cromosómicos que involucran regiones de uno o varios pares de megabases. Estos rearre
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::bb267b337b3c2750da985652722eb7a4
http://bdigital.uncu.edu.ar/3749
http://bdigital.uncu.edu.ar/3749
Autor:
Ferreiro, Verónica, Giliberto, Florencia, Muñiz García, María Noelia, Francipane, Liliana, Marzese, Diego Matías, Mampel, Alejandra, Roqué, María, Frechtel, Gustavo Daniel, Szijan, Irena
We report a Becker muscular dystrophy (BMD) family with one 5-year-old affected patient and a 69-year-old asymptomatic grandfather. Dystrophin gene multiplex polymerase chain reaction and multiplex ligation-dependant probe amplification analysis show
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3498::b11d1df525d69b23f094b2886f8bbd80
Wiley Online Library
Wiley Online Library
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.