Zobrazeno 1 - 10
of 702
pro vyhledávání: '"Maltase deficiency"'
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 48, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
Abstract Background Pompe disease is a rare autosomal recessive disease. Acid alpha−glucosidase (GAA) deficiency leads to glycogen storage in lysosomes, causing skeletal, cardiac, and smooth muscle lesions. Pompe disease is progressive, and its sev
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8d401999ef42405c9ec40fce94cd7f87
Autor:
Jasem Al-Hashel, Ismail Ismail
Publikováno v:
Case Reports in Neurology, Vol 14, Iss 1, Pp 98-103 (2022)
Late-onset Pompe disease (LOPD) is a rare autosomal recessive metabolic disorder that is caused by deficiency of the lysosomal enzyme acid alpha-glucosidase (GAA), which is responsible for glycogen breakdown. It has a wide clinical spectrum but usual
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ea708b6ad6da440d8718a8ed0e789a14
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Current treatment options in neurology, vol 24, iss 11
Purpose of ReviewThis review summarizes the clinical presentation and provides an update on the current strategies for diagnosis of Pompe disease. We will review the available treatment options. We examine newly approved treatments as well as upcomin
Autor:
A I Parfenov, O V Akhmadullina, E A Sabelnikova, N I Belostotsky, M V Kirova, S G Khomeriki, S V Bykova
Publikováno v:
Терапевтический архив, Vol 89, Iss 4, Pp 45-52 (2017)
Aim. To elucidate the role of intestinal carbohydrases (glucoamylase, maltase, sucrose, and lactase) in the etiology and pathogenesis of functional bowel diseases (FBD). Subjects and methods. 74 patients (36 men and 38 women) aged 18 to 50 years with
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/96aa352ccf2c4456b2babfe70b47ae59
Autor:
Ilka Schneider, Stephan Zierz, Stephan Schulze, Karl-Stefan Delank, Kevin G. Laudner, Richard Brill, René Schwesig
Publikováno v:
Applied Sciences, Vol 10, Iss 19, p 7001 (2020)
Pompe disease is a multisystemic disorder with the hallmark of progressive skeletal muscle weakness that often results in difficulties in walking and balance. However, detailed characterization of gait and postural regulation with this disease is lac
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4cec2f0516e445e0a36ba495659f5633
Autor:
Tatiana Kosacheva, Alina A. Makarova, Lilia K. Indeykina, Tatyana Kuzmina, A I Parfenov, Saria R. Dbar, Elena V. Baulo, Sergey Bakharev, Nikolai Belostotskiy, Aleksey Spasenov, O V Akhmadullina, Alexandra Babanova, E A Sabel'nikova, S V Bykova
Publikováno v:
World Journal of Clinical Cases
BACKGROUND Functional bowel disorder (FBD) may be caused by a decrease in disaccharidase activity. Thus, the timely diagnosis of disaccharidase deficiency could lead to a better prognosis in patients with this condition. AIM To determine the potentia
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.