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pro vyhledávání: '"Malaltia de Fabry"'
Autor:
Markus Cybulla, Kathleen Nicholls, Sandro Feriozzi, Aleš Linhart, Joan Torras, Bojan Vujkovac, Jaco Botha, Christina Anagnostopoulou, Michael L. West
Publikováno v:
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Journal of Clinical Medicine; Volume 11; Issue 16; Pages: 4810
Universidad de Barcelona
Journal of Clinical Medicine; Volume 11; Issue 16; Pages: 4810
Fabry disease is a rare lysosomal storage disorder caused by mutations in the GLA gene, which, without treatment, can cause significant renal dysfunction. We evaluated the effects of enzyme replacement therapy with agalsidase alfa on renal decline in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5335a2e08c74c45fdfcf4d1c0b69a4ea
http://hdl.handle.net/2445/188968
http://hdl.handle.net/2445/188968
Autor:
Goicoechea, Marian, Gomez Preciado, Francisco, Benito, Silvia, Torras Ambròs, Joan, Torra, Roser, Huerta, Ana, Restrepo, Alejandra, Ugalde, Jessica, Astudillo, Daniela Estefania, Agraz, Irene, Lopez Mendoza, Manuel, Arriba, Gabriel de, Corchete, Elena, Quiroga, Borja, Gutierrez, Maria Jose, Martin Conde, Maria Luisa, Lopes, Vanessa, Ramos, Carmela, Mendez, Irene, Cao, Mercedes, Dominguez, Fernando, Ortiz, Alberto, Spanish Group for the Study of Glomerular Diseases (GLOSEN)
Publikováno v:
Repositorio Abierto de la UdL
Universitad de Lleida
Nefrología (English Edition), Vol 41, Iss 6, Pp 652-660 (2021)
Scientia
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Nefrología, Vol 41, Iss 6, Pp 652-660 (2021)
Universitad de Lleida
Nefrología (English Edition), Vol 41, Iss 6, Pp 652-660 (2021)
Scientia
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Nefrología, Vol 41, Iss 6, Pp 652-660 (2021)
Enfermedad de Fabry; Enfermedad renal crónica; Tratamiento enzimático sustitutivo Fabry disease; Chronic kidney disease; Enzyme replacement therapy Malaltia de Fabry; Malaltia renal crònica; Tractament enzimàtic substitutiu Fabry disease may be t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2efbf2142ebd5865ea7a50f5b27fb394
https://doi.org/10.1016/j.nefro.2021.01.002
https://doi.org/10.1016/j.nefro.2021.01.002
Autor:
Bueno López, Dolores
Publikováno v:
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
TDR. Tesis Doctorales en Red
instname
TDR: Tesis Doctorales en Red
CBUC, CESCA
Universitat Autònoma de Barcelona
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
TDR. Tesis Doctorales en Red
instname
TDR: Tesis Doctorales en Red
CBUC, CESCA
La malaltia de Fabry és un trastorn d’emmagatzematge lisosòmic (LSD), una malaltia rara causada per una mutació gènica en el cromosoma X, que codifica l’enzim α-galactosidasa A (GLA). La GLA hidrolitza els residus α-D-galactosils terminals
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::13763e4b9d7777bb4059eaa6e847ddf8
https://ddd.uab.cat/record/243035
https://ddd.uab.cat/record/243035
Autor:
Manuel Posada de la Paz, José Luño, Pedro Vidau, Josep Vicent Torregrosa, Roser Torra, Joaquín De Juan-Rivera, Elvira Fernández, Amado Andrés, José Carlos Rodríguez-Pérez, Juan De Dios García Díaz, Rafael Santamaria, Jose Paniagua, María Dolores del Pino y Pino, Domingo Hernández, Isabel Martinez Fernandez, Ana Ávila Bernabéu, Joan Torras Ambros
Publikováno v:
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
instname
Kidney & Blood Pressure Research, Vol 43, Iss 2, Pp 406-421 (2018)
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Repositorio Abierto de la UdL
Universitad de Lleida
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
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Kidney & Blood Pressure Research, Vol 43, Iss 2, Pp 406-421 (2018)
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Repositorio Abierto de la UdL
Universitad de Lleida
Erratum: Kidney and Blood Pressure Research. Kidney Dis (Basel). 2022 Feb 10;8(2):180. doi: 10.1159/000522306. PMID: 35527990 Fabry disease (FD) is a rare, X-linked disorder caused by mutations in the GLA gene encoding the enzyme α-galactosidase A.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8708b94af136a54d42fa7ba0c8c462e9
https://hdl.handle.net/10459.1/63091
https://hdl.handle.net/10459.1/63091
Autor:
Melgarejo Diaz, Marta
Publikováno v:
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
TDR. Tesis Doctorales en Red
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Universidad de Barcelona
TDR. Tesis Doctorales en Red
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Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
El término "polímero terapéutico" fue acuñado para describir fármacos poliméricos, polímeros conjugados a proteínas, fármacos y aptámeros, micelas de co-polímeros y vectores no-virales multicomponentes los cuales contienen algún enlace co
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::c2c65bff63cf8dcc381ad5412ea6af9f
http://hdl.handle.net/10803/347214
http://hdl.handle.net/10803/347214