Zobrazeno 1 - 10
of 365
pro vyhledávání: '"Makrythanasis, P."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ke Mao, Christelle Borel, Muhammad Ansar, Angad Jolly, Periklis Makrythanasis, Christine Froehlich, Justyna Iwaszkiewicz, Bingqing Wang, Xiaopeng Xu, Qiang Li, Xavier Blanc, Hao Zhu, Qi Chen, Fujun Jin, Harinarayana Ankamreddy, Sunita Singh, Hongyuan Zhang, Xiaogang Wang, Peiwei Chen, Emmanuelle Ranza, Sohail Aziz Paracha, Syed Fahim Shah, Valentina Guida, Francesca Piceci-Sparascio, Daniela Melis, Bruno Dallapiccola, Maria Cristina Digilio, Antonio Novelli, Monia Magliozzi, Maria Teresa Fadda, Haley Streff, Keren Machol, Richard A. Lewis, Vincent Zoete, Gabriella Maria Squeo, Paolo Prontera, Giorgia Mancano, Giulia Gori, Milena Mariani, Angelo Selicorni, Stavroula Psoni, Helen Fryssira, Sofia Douzgou, Sandrine Marlin, Saskia Biskup, Alessandro De Luca, Giuseppe Merla, Shouqin Zhao, Timothy C. Cox, Andrew K. Groves, James R. Lupski, Qingguo Zhang, Yong-Biao Zhang, Stylianos E. Antonarakis
Publikováno v:
Nature Communications, Vol 14, Iss 1, Pp 1-16 (2023)
Abstract Craniofacial microsomia (CFM; also known as Goldenhar syndrome), is a craniofacial developmental disorder of variable expressivity and severity with a recognizable set of abnormalities. These birth defects are associated with structures deri
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1d57089cec0e40f9ac05f0b75d18ed43
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Simona Korff, Khaled Mostaguir, Maurice Beghetti, Lorenzo D’Antiga, Dominique Debray, Stéphanie Franchi-Abella, Emmanuel Gonzales, Florent Guerin, Anne-Lise Hachulla, Virginie Lambert, Periklis Makrythanasis, Nicolas Roduit, Laurent Savale, Marie-Victoire Senat, Joël Spaltenstein, Frank van Steenbeek, Barbara E. Wildhaber, Marcel Zwahlen, Valérie A. McLin
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
Abstract Background Congenital portosystemic shunts (CPSS) are rare vascular malformations associated with the risk of life-threatening systemic conditions, which remain underdiagnosed and often are identified after considerable diagnostic delay. CPS
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/045f37a499f94c05b563532fdd36625b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Georgios Stamoulis, Marco Garieri, Periklis Makrythanasis, Audrey Letourneau, Michel Guipponi, Nikolaos Panousis, Frédérique Sloan-Béna, Emilie Falconnet, Pascale Ribaux, Christelle Borel, Federico Santoni, Stylianos E. Antonarakis
Publikováno v:
Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-11 (2019)
Gene dosage anomalies such as those caused by aneuploidy underlie diseases including Down syndrome. Here, the authors perform allele-specific single cell transcriptome analysis to investigate the mechanisms of gene dosage imbalance in fibroblasts wit
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2887d59c2b434615a38d35934b46f74e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.