Zobrazeno 1 - 10
of 369
pro vyhledávání: '"Makrythanasis, P"'
Autor:
Vasileia Christodoulaki, Konstantina Kosma, Nikolaos M. Marinakis, Faidon-Nikolaos Tilemis, Nikolaos Stergiou, Afroditi Kampouraki, Charalampos Kapogiannis, Vasiliki Karava, Andromachi Mitsioni, Maria Mila, Christina Kanaka-Gantenbein, Periklis Makrythanasis, Maria Tzetis, Joanne Traeger-Synodinos
Publikováno v:
Genes, Vol 15, Iss 8, p 1016 (2024)
Alport syndrome (AS) is a hereditary glomerulopathy due to pathogenic variants in COL4A3, COL4A4, and COL4A5. Treatment with Renin–Angiotensin–Aldosterone System (RAAS) inhibitors can delay progression to end stage renal disease (ESRD). From 2018
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1573c50f7e1c48728e1d13a67e5fdc51
Publikováno v:
Genes, Vol 15, Iss 8, p 1053 (2024)
The human 16p11.2 chromosomal region is rich in segmental duplications which mediate the formation of recurrent CNVs. CNVs affecting the 16p11.2 region are associated with an increased risk for developing neuropsychiatric disorders, including autism
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8677b03e1a5a47e69cc9afc2ed42a23b
Autor:
Danai Veltra, Virginia Theodorou, Marina Katsalouli, Pelagia Vorgia, Georgios Niotakis, Triantafyllia Tsaprouni, Roser Pons, Konstantina Kosma, Afroditi Kampouraki, Irene Tsoutsou, Periklis Makrythanasis, Kyriaki Kekou, Joanne Traeger-Synodinos, Christalena Sofocleous
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 11, p 5644 (2024)
SCN1A, the gene encoding for the Nav1.1 channel, exhibits dominant interneuron-specific expression, whereby variants disrupting the channel’s function affect the initiation and propagation of action potentials and neuronal excitability causing vari
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4aedc87e434a49f1a5e1f02528c3335a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ke Mao, Christelle Borel, Muhammad Ansar, Angad Jolly, Periklis Makrythanasis, Christine Froehlich, Justyna Iwaszkiewicz, Bingqing Wang, Xiaopeng Xu, Qiang Li, Xavier Blanc, Hao Zhu, Qi Chen, Fujun Jin, Harinarayana Ankamreddy, Sunita Singh, Hongyuan Zhang, Xiaogang Wang, Peiwei Chen, Emmanuelle Ranza, Sohail Aziz Paracha, Syed Fahim Shah, Valentina Guida, Francesca Piceci-Sparascio, Daniela Melis, Bruno Dallapiccola, Maria Cristina Digilio, Antonio Novelli, Monia Magliozzi, Maria Teresa Fadda, Haley Streff, Keren Machol, Richard A. Lewis, Vincent Zoete, Gabriella Maria Squeo, Paolo Prontera, Giorgia Mancano, Giulia Gori, Milena Mariani, Angelo Selicorni, Stavroula Psoni, Helen Fryssira, Sofia Douzgou, Sandrine Marlin, Saskia Biskup, Alessandro De Luca, Giuseppe Merla, Shouqin Zhao, Timothy C. Cox, Andrew K. Groves, James R. Lupski, Qingguo Zhang, Yong-Biao Zhang, Stylianos E. Antonarakis
Publikováno v:
Nature Communications, Vol 14, Iss 1, Pp 1-16 (2023)
Abstract Craniofacial microsomia (CFM; also known as Goldenhar syndrome), is a craniofacial developmental disorder of variable expressivity and severity with a recognizable set of abnormalities. These birth defects are associated with structures deri
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1d57089cec0e40f9ac05f0b75d18ed43
Autor:
Dimitra Siori, Dimitrios Vlachakis, Periklis Makrythanasis, Joanne Traeger-Synodinos, Danai Veltra, Afrodite Kampouraki, George P. Chrousos
Publikováno v:
Genes, Vol 15, Iss 5, p 525 (2024)
Infantile onset transient hypomyelination (IOTH) is a rare form of leukodystrophy that is associated with transient motor impairment and delayed central nervous system myelination. Here, we report a case of a new mutation in the transmembrane protein
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d9f1790fb03d444297ee8e43965657db
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Simona Korff, Khaled Mostaguir, Maurice Beghetti, Lorenzo D’Antiga, Dominique Debray, Stéphanie Franchi-Abella, Emmanuel Gonzales, Florent Guerin, Anne-Lise Hachulla, Virginie Lambert, Periklis Makrythanasis, Nicolas Roduit, Laurent Savale, Marie-Victoire Senat, Joël Spaltenstein, Frank van Steenbeek, Barbara E. Wildhaber, Marcel Zwahlen, Valérie A. McLin
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
Abstract Background Congenital portosystemic shunts (CPSS) are rare vascular malformations associated with the risk of life-threatening systemic conditions, which remain underdiagnosed and often are identified after considerable diagnostic delay. CPS
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/045f37a499f94c05b563532fdd36625b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.