Zobrazeno 1 - 10
of 185
pro vyhledávání: '"Majore, Silvia"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Harms, Frederike L., Dingemans, Alexander J.M., Hempel, Maja, Pfundt, Rolph, Bierhals, Tatjana, Casar, Christian, Müller, Christian, Niermeijer, Jikke-Mien F., Fischer, Jan, Jahn, Arne, Hübner, Christoph, Majore, Silvia, Agolini, Emanuele, Novelli, Antonio, van der Smagt, Jasper, Ernst, Robert, van Binsbergen, Ellen, Mancini, Grazia M.S., van Slegtenhorst, Marjon, Barakat, Tahsin S., Wakeling, Emma L., Kamath, Arveen, Downie, Lilian, Pais, Lynn, White, Susan M., de Vries, Bert B.A., Kutsche, Kerstin
Publikováno v:
In Genetics in Medicine July 2023
Autor:
Leone, Maria Pia, Morlino, Silvia, Nardella, Grazia, Pracella, Riccardo, Giachino, Daniela, Celli, Luca, Baldo, Demetrio, Turolla, Licia, Piccione, Maria, Salzano, Emanuela, Busè, Martina, Lastella, Patrizia, Zollino, Marcella, Cantone, Rachele, Grosso, Enrico, Zonta, Andrea, Pasini, Barbara, Piscopo, Carmelo, De Maggio, Ilaria, Priolo, Manuela, Mammi, Corrado, Foiadelli, Thomas, Trabatti, Chiara, Savasta, Salvatore, Iolascon, Achille, Ferraris, Alessandro, Lodato, Valentina, Di Giosaffatte, Niccolò, Majore, Silvia, Selicorni, Angelo, Petracca, Antonio, Fusco, Carmela, Celli, Mauro, Guarnieri, Vito, Micale, Lucia, Castori, Marco
Publikováno v:
Human Genetics. 142:785-808
Deleterious variants in collagen genes are the most common cause of hereditary connective tissue disorders (HCTD). Adaptations of the American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology (ACMG/AMP) criteria are still
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Radio, Francesca Clementina, Majore, Silvia, Aurizi, Caterina, Sorge, Fiammetta, Biolcati, Gianfranco, Bernabini, Sara, Giotti, Irene, Torricelli, Francesca, Giannarelli, Diana, De Bernardo, Carmelilia, Grammatico, Paola
Publikováno v:
In Blood Cells, Molecules and Diseases June 2015 55(1):71-75
Autor:
Radio, Francesca Clementina, Majore, Silvia, Binni, Francesco, Valiante, Michele, Ricerca, Bianca Maria, De Bernardo, Carmelilia, Morrone, Aldo, Grammatico, Paola
Publikováno v:
In Blood Cells, Molecules and Diseases February-March 2014 52(2-3):83-87
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Di Giosaffatte, Niccolò, Ferraris, Alessandro, Gaudioso, Federica, Lodato, Valentina, Savino, Emanuele, Celletti, Claudia, Camerota, Filippo, Bargiacchi, Simone, Laino, Luigi, Majore, Silvia, Bottillo, Irene, Grammatico, Paola
Publikováno v:
Genes; Dec2022, Vol. 13 Issue 12, p2358, 11p