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Autor:
Francyne Kubaski, Alberto Burlina, Danilo Pereira, Camilo Silva, Zackary M. Herbst, Franciele B. Trapp, Kristiane Michelin-Tirelli, Franciele F. Lopes, Maira G. Burin, Ana Carolina Brusius-Facchin, Alice B. O. Netto, Edina Poletto, Tamires M. Bernardes, Gerson S. Carvalho, Ney B. Sorte, Fernanda N. Ferreira, Nilza Perin, Marta R. Clivati, Marnie T. S. de Santana, Sandra F. G. Lobos, Emilia K. E. A. Leão, Marcelo P. Coutinho, Paola V. Pinos, Maria L. S. F. Santos, Debora A. Penatti, Charles M. Lourenço, Giulia Polo, Roberto Giugliani
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-7 (2022)
Abstract Background Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) is a lysosomal disorder caused by deficiency of acid sphingomyelinase (ASM) leading to the accumulation of sphingomyelin (SM) in a variety of cell types. Lysosphingomyelin (LysoSM) is the de
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1013ea20819c42278d1b94181b7a75d1
Autor:
Michael W.L. Quirino, Amanda P.B. Albuquerque, Maria F.D. de Souza, Antônio F. da Silva Filho, Mário R. Martins, Maira G. da Rocha Pitta, Michelly C. Pereira, Moacyr J.B. de Melo Rêgo
Publikováno v:
European Journal of Histochemistry, Vol 66, Iss 4 (2022)
Gastric cancer (GC) is one of the leading causes of cancer-related deaths worldwide. Despite progress in the last decades, there are still no reliable biomarkers for the diagnosis of and prognosis for GC. Aberrant sialylation is a widespread critical
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f3bd1b26a13c415481e27f9e50e99774
Autor:
Maria Teresa Vieira Sanseverino, Rejane G. Kessler, Maira G. Burin, Nina R. Stein, Rafaela F. Herman, Ursula Matte, Patrícia M. M. Barrios, José A. Magalhães
Publikováno v:
Clinical and Biomedical Research, Vol 21, Iss 3 (2022)
OBJETIVO: O desenvolvimento de técnicas para diagnosticar as condições genéticas intra-útero foi um grande avanço na genética clínica, mudando a perspectiva reprodutiva de famílias de risco. No Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/747e894223d341418f872f3fbc2b2010
Autor:
Janice C. Coelho, Maira G. Burin, Moacir Wajner, Carmem R. Vargas, Fernanda T. S. Souza, Roberto Giugliani
Publikováno v:
Clinical and Biomedical Research, Vol 21, Iss 3 (2022)
OBJETIVOS: O número de erros inatos do metabolismo (EIM) diagnosticados está crescendo constantemente devido ao aperfeiçoamento e disponibilidade das técnicas laboratoriais. Em 1982, foi estabelecido em Porto Alegre, Brasil, um laboratório para
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https://doaj.org/article/a594a226811b4ba8ba09736d3599e83e
Autor:
Francyne Kubaski, Alberto Burlina, Giulia Polo, Danilo Pereira, Zackary M. Herbst, Camilo Silva, Franciele B. Trapp, Kristiane Michelin-Tirelli, Franciele F. Lopes, Maira G. Burin, Ana Carolina Brusius-Facchin, Alice B. O. Netto, Larissa Faqueti, Gabrielle D. Iop, Edina Poletto, Roberto Giugliani
Publikováno v:
International Journal of Neonatal Screening, Vol 8, Iss 3, p 39 (2022)
Niemann-Pick disease type C (NPC) is a lysosomal disorder caused by impaired cholesterol metabolism. Levels of lysosphingomyelin 509 (LysoSM509) have been shown elevated in dried blood spots (DBS) of NPC and acid sphingomyelinase deficiency patients.
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https://doaj.org/article/cce8ae4353fe4c76a53f67cf47819f02
Autor:
Mário S. de Souza Albuquerque, Antônio F. da Silva-filho, Marina Ferraz Cordeiro, Maria de Fátima Deodato de Souza, Michael W.L. Quirino, Luiza R. Amorim Lima, Maira G. da Rocha Pitta, Mario R. Martins, Moacyr J.B. de Melo Rêgo
Publikováno v:
European Journal of Histochemistry, Vol 62, Iss 2 (2018)
Gastric cancer (GC) is the second most common cause of cancer-related deaths in the world. This study aims to investigate the differential tissue expression of ppGalNAc-T15 and to evaluate its possible association with clinical-pathological parameter
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https://doaj.org/article/8f28ba42440e427ca5618c9e900bee6b
Publikováno v:
Revista Contemporânea de Educação, Vol 7, Iss 14, Pp 256-279 (2012)
Considerando o significado da temática ambiental para as sociedades contemporâneas e as possibilidades e limites de processos educativos relacionados a essa temática, procuramos, nesse texto, explorar alguns aspectos relativos às políticas de fo
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https://doaj.org/article/95347cd80d694c72a0f1f56300a8127c
Autor:
Antonio Cardoso-Santos, Ana C. M. M. Azevedo, Simone Fagondes, Maira G. Burin, Roberto Giugliani, Ida V. D. Schwartz
Publikováno v:
Jornal de Pediatria, Vol 84, Iss 2, Pp 130-135 (2008)
OBJETIVO: Descrever o perfil de mobilidade articular e das forças de garra e de pinça de indivíduos com MPS VI, além de sua correlação com a excreção urinária de glicosaminoglicanos, atividade da ARSB e distância percorrida no teste de cami
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https://doaj.org/article/7c299dfe6d294eef96e66e7b5cdbc996
Autor:
Laura B. Jardim, Flávio Aesse, Leonardo M. Vedolin, Cláudio Pitta-Pinheiro, João Marconato, Maira G. Burin, Cláudia Cecchin, Cristina B.O. Netto, Ursula S. Matte, Fernanda Pereira, Luciane Kalakun, Roberto Giugliani
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 64, Iss 3b, Pp 711-717 (2006)
PURPOSE: To report the clinical and neuroimaging, central nervous system (CNS) findings of patients with Fabry disease (FD) during 24 months of enzyme replacement therapy (ERT) with agalsidase-alpha. METHOD: Eight patients were included. Six complete
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https://doaj.org/article/710f3a84363d4619a672cb8bc518f0ca
Autor:
Silva-Souza, Karla J.P., Pivato, Maíra G., Silva, Vinícius C., Haidar, Ricardo F., Souza, Alexandre F.
Publikováno v:
In Plant Diversity July 2023 45(4):369-384