New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type 1 (DM1)

Autor: Ashizawa, T., Gonzales, I., Ohsawa, N., Singer, R. H., Devillers, M., Balasubramanyam, A., Cooper, T. A., Khajavi, M., Lia Baldini, A. S., Miller, G., Philips, A. V., Timchenko, L. T., Waring, J., Yamagata, H., Barbet, J. P., Klesert, T. R., Tapscott, S. J., Roses, A. D., Wagner, M., Baiget, M., Martorell, L., Browne, G. B., Eymard, B., Gourdon, G., Junien, C., Seznec, H., Carey, N., Gosling, M., Maire, P., Gennarelli, M., Sato, S., Ansved, T., Kvist, U., Eriksson, M., Furling, D., Chen, E. J., Housman, D. E., Luciano, B., Siciliano, M., Spring, N., Shimizu, M., Eddy, E., Morris, G. E., Krahe, R., Furuya, H., Adelman, J., Pribnow, D., Furutama, D., Mathieu, J., Hilton, Jones, Kinoshita, D., Abbruzzese, M., Sinden, C., R. R., Wells, R. D., Pearson, C. E., Kobayashi, Johansson, T., Salvatori, A., Perryman, S., Swanson, B., Gould, M., F. K., Harris, S. E., Johnson, Mitchell, K., A. M., Monckton, D. G., Winchester, C. L., Antonini, Giovanni, Day, J. W., Liquori, C., Ranum, L. P. W., Westerlaken, J., Wieringa, B., Griffith, J. D., Michalowski, S., Moore, H., Hamshere, M., Korade, Z., Thornton, C. A., Jaeger, H., Lehmann, F., Moorman, J. R., Mounsey, J. P., Mahadevan, M. S.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3686::9b8dcd2562407e20261a9cb15b594d56
http://hdl.handle.net/11573/504028

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Myotonic dystrophy: The role of the CUG triplet repeats in splicing of a novel DMPK exon and altered cytoplasmic DMPK mRNA isoform ratios

Autor: Gustavo Tiscornia, Mahadevan, M. S.

Publikováno v: Scopus-Elsevier
CIÊNCIAVITAE

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::14445920146c3b3f98ecbe92c89c1eac
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0033638394&partnerID=MN8TOARS

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.