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Autor:
de Sainte Agathe JM; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, GH Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Mercier S; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, AOC, Hôtel-Dieu, Nantes, France., Mahé JY; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, AOC, Hôtel-Dieu, Nantes, France.; Établissement de Santé pour Enfants et Adolescents de la région Nantaise, Nantes, France., Péréon Y; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, AOC, Hôtel-Dieu, Nantes, France.; Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, CHU de Nantes, Nantes, France., Buratti J; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, GH Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Tissier L; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, GH Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Kol B; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, GH Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Said SA; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, GH Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Leguern É; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, GH Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Institut du Cerveau, Sorbonne Université (INSERM 1127, CNRS 7225), Paris, France., Banneau G; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, GH Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Stévanin G; Institut du Cerveau, Sorbonne Université (INSERM 1127, CNRS 7225), Paris, France.; Équipe de Neurogénétique, École Pratique des Hautes Etudes (EPHE), PSL Research University, Paris, France.
Publikováno v:
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society [Mov Disord] 2021 Mar; Vol. 36 (3), pp. 771-774. Date of Electronic Publication: 2020 Nov 09.
Autor:
Mercier S; CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Grand-Ouest, 9 quai Moncousu, 44093, Nantes CEDEX 1, France. sandra.mercier@chu-nantes.fr.; INSERM UMR1089, Atlantic Gene Therapy Institute, University of Nantes, Nantes, France. sandra.mercier@chu-nantes.fr.; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l'Enfant et de l'Adulte Nantes-Angers, Nantes, F-44000, France. sandra.mercier@chu-nantes.fr., Küry S; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Moléculaire, 9 quai Moncousu, 44093, Nantes CEDEX 1, France. sebastien.kury@chu-nantes.fr., Salort-Campana E; Hôpital de la Timone, Service de Neurologie, Centre de Référence des maladies Neuromusculaires et Sclérose Latérale Amyotrophique, Marseille, France. Emmanuelle.SALORT-CAMPANA@ap-hm.fr., Magot A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l'Enfant et de l'Adulte Nantes-Angers, Nantes, F-44000, France. armelle.magot@chu-nantes.fr.; CHU de Nantes, Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, Nantes, F-44000, France. armelle.magot@chu-nantes.fr., Agbim U; Department of Medicine, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA. uaa2104@cumc.columbia.edu., Besnard T; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Moléculaire, 9 quai Moncousu, 44093, Nantes CEDEX 1, France. thomas.besnard@chu-nantes.fr., Bodak N; Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Service de Dermatologie, Paris, France. nathalie.bodak@gmail.com., Bou-Hanna C; Equipe d'accueil Biometadys, Université de Nantes, Nantes, France. Chantal.Bou-Hanna@univ-nantes.fr., Bréhéret F; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Moléculaire, 9 quai Moncousu, 44093, Nantes CEDEX 1, France. flora.breheret@chu-nantes.fr., Brunelle P; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Moléculaire, 9 quai Moncousu, 44093, Nantes CEDEX 1, France. perrine.brunelle@chu-nantes.fr., Caillon F; CHU Nantes, Service de Radiologie, CHU Nantes, Nantes, F-44000, France. florence.caillon@chu-nantes.fr., Chabrol B; Service de neuropédiatrie, Hôpital Timone, Aix-Marseille Université, Marseille, France. b.chabrol@ap-hm.fr., Cormier-Daire V; Hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP, U781, Fondation Imagine, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Service de Génétique, Paris, 75015, France. valerie.cormier-daire@inserm.fr., David A; CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Grand-Ouest, 9 quai Moncousu, 44093, Nantes CEDEX 1, France. albert.david@chu-nantes.fr., Eymard B; Centre de référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Institut de Myologie, GHU La Pitié-Salpétrière, AP-HP, Paris, France. anne-marie.maronne@psl.aphp.fr., Faivre L; Equipe d'accueil EA 4271 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', IFR Santé STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.; Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Grand-Est et Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr., Figarella-Branger D; Laboratoire de Neuropathologie, Faculté de Médecine, CHU Timone, Marseille, France. dominique.Figarella-Branger@medecine.univ-mrs.fr., Fleurence E; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l'Enfant et de l'Adulte Nantes-Angers, Nantes, F-44000, France. e.fleurence@esean.fr.; Etablissement de Santé pour Enfants et Adolescents de la région Nantaise, Nantes, France. e.fleurence@esean.fr., Ganapathi M; Department of Neurology, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA. mg3560@cumc.columbia.edu., Gherardi R; APHP, Service d'Histologie, INSERM U841, CHU Mondor, Créteil, France. romain.gherardi@hmn.ap-hop-paris.fr., Goldenberg A; CHU de Rouen, Hôpital Charles Nicolles, Service de Génétique, Rouen, France. Alice.Goldenberg@chu-rouen.fr., Hamel A; CHU de Nantes, Service de Chirurgie Infantile, Nantes, France. antoine.hamel@chu-nantes.fr., Igual J; CH de Marne la Vallée, Service de Pneumologie, Jossigny, France. jigual.ch-lagny77@apicrypt.fr., Irvine AD; Department of Paediatric Dermatology, Our Lady's Children's Hospital Crumlin, Dublin, Ireland. IRVINEA@tcd.ie.; National Children's Research Centre, Our Lady's Children's Hospital, Dublin, Ireland. IRVINEA@tcd.ie.; Clinical Medicine, Trinity College Dublin, Dublin, Ireland. IRVINEA@tcd.ie., Israël-Biet D; AP-HP Hôpital Européen Georges Pompidou, Service de pneumologie, Paris, France. dominique.israel-biet@egp.aphp.fr., Kannengiesser C; AP-HP, Hôpital Bichat, Service de Génétique, Paris, France. caroline.kannengiesser@bch.aphp.fr., Laboisse C; Equipe d'accueil Biometadys, Université de Nantes, Nantes, France. christian.laboisse@chu-nantes.fr.; Laboratoire d'Anatomopathologie A, Faculté de Médecine, Université de Nantes, 1, rue Gaston Veil, Nantes Cedex, 44035, France. christian.laboisse@chu-nantes.fr., Le Caignec C; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Cytogénétique, 9 quai Moncousu, 44093, Nantes CEDEX 1, France. cedric.lecaignec@chu-nantes.fr., Mahé JY; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l'Enfant et de l'Adulte Nantes-Angers, Nantes, F-44000, France. jymahe@wanadoo.fr.; Etablissement de Santé pour Enfants et Adolescents de la région Nantaise, Nantes, France. jymahe@wanadoo.fr., Mallet S; Service de Dermatologie, Hôpital La Timone, Aix Marseille Université, Provence, France. Stephanie.MALLET@ap-hm.fr., MacGowan S; Centre for Dermatology and Genetic Medicine, Colleges of Life Sciences and Medicine, Dentistry & Nursing, University of Dundee, Dundee, UK. s.macgowan@dundee.ac.uk.; Division of Computational Biology, College of Life Sciences, University of Dundee, Dundee, UK. s.macgowan@dundee.ac.uk., McAleer MA; Department of Paediatric Dermatology, Our Lady's Children's Hospital Crumlin, Dublin, Ireland. maeve_mc_aleer@hotmail.com.; National Children's Research Centre, Our Lady's Children's Hospital, Dublin, Ireland. maeve_mc_aleer@hotmail.com., McLean I; Centre for Dermatology and Genetic Medicine, Colleges of Life Sciences and Medicine, Dentistry & Nursing, University of Dundee, Dundee, UK. w.h.i.mclean@dundee.ac.uk., Méni C; Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Service de Dermatologie, Paris, France. cecile.meni@nck.aphp.fr., Munnich A; Hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP, U781, Fondation Imagine, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Service de Génétique, Paris, 75015, France. arnold.munnich@inserm.fr., Mussini JM; Laboratoire d'Anatomopathologie A, Faculté de Médecine, Université de Nantes, 1, rue Gaston Veil, Nantes Cedex, 44035, France. docteur.mussini@wanadoo.fr., Nagy PL; Department of Pathology and Cell Biology, Personalized Genomic Medicine, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA. pln2104@cumc.columbia.edu., Odel J; Department of Ophthalmology, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA. jgo1@cumc.columbia.edu., O'Regan GM; Department of Paediatric Dermatology, Our Lady's Children's Hospital Crumlin, Dublin, Ireland. grainne.oregan@olchc.ie., Péréon Y; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l'Enfant et de l'Adulte Nantes-Angers, Nantes, F-44000, France. yann.pereon@univ-nantes.fr.; CHU de Nantes, Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, Nantes, F-44000, France. yann.pereon@univ-nantes.fr., Perrier J; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l'Enfant et de l'Adulte Nantes-Angers, Nantes, F-44000, France. dr.perrier@pediatrieromainrolland.fr., Piard J; CHU de Besançon, Service de Génétique Médicale, Besançon, France. jpiard@chu-besancon.fr., Puzenat E; CHU de Besançon, Service de Dermatologie, Besançon, France. epuzenat@chu-besancon.fr., Sampson JB; Department of Neurology, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA. js4171@cumc.columbia.edu., Smith F; Dermatology and Genetic Medicine, University of Dundee, Dundee, UK. f.j.d.smith@dundee.ac.uk., Soufir N; AP-HP, Hôpital Bichat, Service de Génétique, INSERM U976, Paris, France. nadem.soufir@bch.aphp.fr., Tanji K; Division of Neuropathology, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA. kt8@cumc.columbia.edu., Thauvin C; Equipe d'accueil EA 4271 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', IFR Santé STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France. christel.thauvin@chu-dijon.fr.; Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Grand-Est et Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France. christel.thauvin@chu-dijon.fr., Ulane C; Department of Neurology, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA. cu2119@cumc.columbia.edu., Watson RM; Department of Paediatric Dermatology, Our Lady's Children's Hospital Crumlin, Dublin, Ireland. Rosemarie.Watson@olchc.ie., Khumalo NP; Division of Dermatology, Department of Medicine, Groote Schuur Hospital and University of Cape Town, Cape Town, South Africa. n.khumalo@uct.ac.za., Mayosi BM; Cardiovascular Genetics Laboratory, Hatter Institute for Cardiovascular Research in Africa, Department of Medicine, Groote Schuur Hospital and University of Cape Town, Cape Town, South Africa. bongani.mayosi@uct.ac.za., Barbarot S; CHU Nantes, Clinique dermatologique, Hôtel Dieu, Place Alexis Ricordeau, 44000, Nantes, France. sebastien.barbarot@chu-nantes.fr., Bézieau S; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Moléculaire, 9 quai Moncousu, 44093, Nantes CEDEX 1, France. stephane.bezieau@chu-nantes.fr.; Equipe d'accueil Biometadys, Université de Nantes, Nantes, France. stephane.bezieau@chu-nantes.fr.
Publikováno v:
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2015 Oct 15; Vol. 10, pp. 135. Date of Electronic Publication: 2015 Oct 15.