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Autor:
Manuel Conde-Sanchez, Amalia Rubio-Calvo, Elena Navarro, Hada C. Macher, Alzenira F. Costa, Juan M. Guerrero, Maria A. Martinez-Broca, Cristina Leon-Garcia
Publikováno v:
PLoS ONE
PLoS ONE, Vol 7, Iss 12, p e51024 (2012)
PLoS ONE, Vol 7, Iss 12, p e51024 (2012)
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; The multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) is a monogenic disorder characterized by an autosomal dominant pattern of inheritance which is characterized by high risk of medullary thyroid carcino
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d148f65cb8feadeb93780939115ca981
https://doi.org/10.1371/journal.pone.0051024
https://doi.org/10.1371/journal.pone.0051024
Autor:
Prior-de Castro C; Servicio de Genética, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Gómez-González C; Servicio de Genética, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Rodríguez-López R; Laboratorio de Genética, Servicio Análisis Clínicos, Consorcio Hospital General Universitario, Valencia, Spain., Macher HC; Departamento de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Sevilla, Spain.; Instituto de Investigaciones Biomédicas de Sevilla, IBIS, Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain.
Publikováno v:
Advances in laboratory medicine [Adv Lab Med] 2023 Mar 24; Vol. 4 (1), pp. 28-51. Date of Electronic Publication: 2023 Mar 24 (Print Publication: 2023).
Autor:
García-Fernández N; Department of Clinical Biochemistry, Instituto de Investigaciones Biomédicas de Sevilla, IBIS (University of Seville, HUVR, Junta de Andalucía, CSIC), 41013 Seville, Spain., Macher HC; Department of Clinical Biochemistry, Instituto de Investigaciones Biomédicas de Sevilla, IBIS (University of Seville, HUVR, Junta de Andalucía, CSIC), 41013 Seville, Spain., Suárez-Artacho G; Hepatobiliary and Liver Transplantation Unit, Virgen del Rocío University Hospital, 41013 Seville, Spain., Gómez-Bravo MÁ; Hepatobiliary and Liver Transplantation Unit, Virgen del Rocío University Hospital, 41013 Seville, Spain., Molinero P; Department of Medical Biochemistry and Molecular Biology and Immunology, Instituto de Investigaciones Biomédicas de Sevilla, IBIS (University of Seville, HUVR, Junta de Andalucía, CSIC), 41013 Seville, Spain., Guerrero JM; Department of Clinical Biochemistry, Instituto de Investigaciones Biomédicas de Sevilla, IBIS (University of Seville, HUVR, Junta de Andalucía, CSIC), 41013 Seville, Spain., Porras-López M; Intensive Care Unit, Virgen del Rocio University Hospital, 41013 Seville, Spain., Rubio A; Department of Medical Biochemistry and Molecular Biology and Immunology, Instituto de Investigaciones Biomédicas de Sevilla, IBIS (University of Seville, HUVR, Junta de Andalucía, CSIC), 41013 Seville, Spain.
Publikováno v:
Journal of clinical medicine [J Clin Med] 2022 Dec 21; Vol. 12 (1). Date of Electronic Publication: 2022 Dec 21.
Autor:
Padillo-Ruiz J; Instituto de Biomedicina de Sevilla, University Hospital Virgen del Rocío, 41013 Seville, Spain., Suarez G; Instituto de Biomedicina de Sevilla, University Hospital Virgen del Rocío, 41013 Seville, Spain., Pereira S; Instituto de Biomedicina de Sevilla, University Hospital Virgen del Rocío, 41013 Seville, Spain., Calero-Castro FJ; Instituto de Biomedicina de Sevilla, University Hospital Virgen del Rocío, 41013 Seville, Spain., Tinoco J; Instituto de Biomedicina de Sevilla, University Hospital Virgen del Rocío, 41013 Seville, Spain., Marin L; Instituto de Biomedicina de Sevilla, University Hospital Virgen del Rocío, 41013 Seville, Spain., Bernal C; Instituto de Biomedicina de Sevilla, University Hospital Virgen del Rocío, 41013 Seville, Spain., Cepeda-Franco C; Instituto de Biomedicina de Sevilla, University Hospital Virgen del Rocío, 41013 Seville, Spain., Alamo JM; Instituto de Biomedicina de Sevilla, University Hospital Virgen del Rocío, 41013 Seville, Spain., Almoguera F; Instituto de Biomedicina de Sevilla, University Hospital Virgen del Rocío, 41013 Seville, Spain., Macher HC; Department of Molecular Biochemistry, University Hospital Virgen del Rocío, 41013 Seville, Spain., Villanueva P; Instituto de Biomedicina de Sevilla, University Hospital Virgen del Rocío, 41013 Seville, Spain., García-Fernandez FJ; Department of Gastroenterology, University Hospital Virgen del Rocío, 41013 Seville, Spain., Gallego I; Department of Oncology, University Hospital Virgen del Rocío, 41013 Seville, Spain., Romero M; Department of Gastroenterology, University Hospital Virgen del Rocío, 41013 Seville, Spain., Gomez-Bravo MA; Instituto de Biomedicina de Sevilla, University Hospital Virgen del Rocío, 41013 Seville, Spain., Denninghoff V; Molecular-Clinical Lab, University of Buenos Aires (UBA)-National Council for Scientific and Technical Research (CONICET), Buenos Aires C1122AAH, Argentina., Serrano MJ; Oncology Unit, Centre for Genomics and Oncological Research-GENYO, Pfizer, University of Granada, Andalusian Regional Government, 18016 Granada, Spain.; Integral Oncology Division, Instituto Biosantario Granada (iBS-Granada), Virgen de las Nieves University Hospital, 18012 Granada, Spain.; Department of Pathological Anatomy, Faculty of Medicine, University of Granada, 18071 Granada, Spain.
Publikováno v:
Cancers [Cancers (Basel)] 2021 Dec 07; Vol. 13 (24). Date of Electronic Publication: 2021 Dec 07.
Autor:
Santotoribio JD; Servicio de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Diagnóstico Molecular, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain. Electronic address: jdsantotoribioc@gmail.com., Lepe-Balsalobre E; Servicio de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Diagnóstico Molecular, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain., Alonso-Pérez I; Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, Spain., Campo-Barasoain A; Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, Spain., Macher HC; Servicio de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Diagnóstico Molecular, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain.
Publikováno v:
Anales de pediatria [An Pediatr (Engl Ed)] 2021 Aug; Vol. 95 (2), pp. 116-118. Date of Electronic Publication: 2021 Jul 16.
Autor:
Delarosa-Rodríguez R; Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Unidad de Bioquímica Clínica, Seville, Spain., Santotoribio JD; Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Unidad de Bioquímica Clínica, Seville, Spain., Paula HA; Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Unidad de Bioquímica Clínica, Seville, Spain., González-Meneses A; Dysmorphology Department, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Unidad de Pediatría, Seville, Spain., García-Morillo S; Collagenosis and Minority Diseases Department, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Unidad de Medicina Interna, Seville, Spain., Jiménez-Arriscado P; Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Unidad de Bioquímica Clínica, Seville, Spain., Guerrero JM; School of Medicine, Department of Molecular Biology, Biochemistry and Inmunology, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Unidad de Bioquímica Clínica, University of Seville, Seville, Spain., Macher HC; Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Unidad de Bioquímica Clínica, Seville, Spain.
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2021 Jun; Vol. 99 (6), pp. 761-771. Date of Electronic Publication: 2021 Feb 10.
Autor:
Hernández-Arévalo P; Fundación Pública Andaluza para la Gestión de la Investigación en Salud de Sevilla (FISEVI), Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Department of Clinical Biochemistry, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain., Santotoribio JD; Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Department of Clinical Biochemistry, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain., Delarosa-Rodríguez R; Fundación Pública Andaluza para la Gestión de la Investigación en Salud de Sevilla (FISEVI), Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Department of Clinical Biochemistry, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain., González-Meneses A; Dysmorphology Unit, Department of Pediatrics, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain., García-Morillo S; Collagenosis and Minority Diseases Unit, Experimental Cardiovascular Risk Unit, Department of Internal Medicine, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain., Jiménez-Arriscado P; Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Department of Clinical Biochemistry, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain., Guerrero JM; Department of Clinical Biochemistry and Molecular Biology Hospital Universitario Virgen del Rocío, Institute of Biomedicine of Seville (Ibis),, Seville University, Seville, Spain., Macher HC; Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Department of Clinical Biochemistry, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain. hadacmacher@icloud.com.
Publikováno v:
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2021 May 21; Vol. 16 (1), pp. 233. Date of Electronic Publication: 2021 May 21.
Autor:
Muñoz-Hernández R; SeLiver Group, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, España.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Madrid, Spain., Ampuero J; SeLiver Group, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, España.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Madrid, Spain.; UGC de Enfermedades Digestivas, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España., Millán R; SeLiver Group, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, España., Gil-Gómez A; SeLiver Group, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, España.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Madrid, Spain., Rojas Á; SeLiver Group, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, España.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Madrid, Spain., Macher HC; Departamento de Bioquímica clínica, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España., Gallego-Durán R; SeLiver Group, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, España.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Madrid, Spain., Gato S; SeLiver Group, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, España., Montero-Vallejo R; SeLiver Group, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, España., Rico MC; SeLiver Group, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, España., Maya-Miles D; SeLiver Group, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, España., Sánchez-Torrijos Y; SeLiver Group, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, España.; UGC de Enfermedades Digestivas, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España., Soria IC; SeLiver Group, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, España.; UGC de Enfermedades Digestivas, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, España., Stiefel P; SeLiver Group, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, España.; Laboratorio de Epidemiología Clínica y Riesgo Vascular, Instituto de Biomedicina de Sevilla, IBiS/Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Seville, Spain., Romero-Gómez M; SeLiver Group, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, España.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Madrid, Spain.; UGC de Enfermedades Digestivas, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.
Publikováno v:
Clinical and translational gastroenterology [Clin Transl Gastroenterol] 2020 Aug; Vol. 11 (8), pp. e00203.
Autor:
Lepe-Balsalobre E; Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Department of Clinical Biochemistry, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain.; Fundación JL Castaño, Sociedad Española de Medicina de Laboratorio, Barcelona, Spain., Santotoribio JD; Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Department of Clinical Biochemistry, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain., Nuñez-Vazquez R; Unidad de Hemofilia, Department of Hematology, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain., García-Morillo S; Unidad de Colagenosis y Enfermedades Minoritarias, Unidad Experimental de Riesgo Cardiovascular, Department of Internal Medicine, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain., Jiménez-Arriscado P; Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Department of Clinical Biochemistry, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain., Hernández-Arévalo P; Fundación Pública Andaluza para la Gestión de la Investigación en Salud de Sevilla (FISEVI), Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain., Delarosa-Rodríguez R; Fundación Pública Andaluza para la Gestión de la Investigación en Salud de Sevilla (FISEVI), Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain., Guerrero JM; Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Department of Clinical Biochemistry, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain., Macher HC; Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Department of Clinical Biochemistry, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain.
Publikováno v:
Clinical chemistry and laboratory medicine [Clin Chem Lab Med] 2020 Jun 25; Vol. 58 (12), pp. 2017-2024. Date of Electronic Publication: 2020 Jun 25.
Autor:
Macher HC; Dept. of Clinical Biochemistry, Instituto de Investigaciones Biomédicas de Sevilla, IBIS, University of Seville, HUVR, Junta de Andalucía, CSIC, Seville, Spain., García-Fernández N; Dept. of Clinical Biochemistry, Instituto de Investigaciones Biomédicas de Sevilla, IBIS, University of Seville, HUVR, Junta de Andalucía, CSIC, Seville, Spain., Adsuar-Gómez A; Cardiac Surgery Department, Virgen del Rocio University Hospital, Seville, Spain., Porras-López M; Intensive Care Unit, Virgen del Rocio University Hospital, Seville, Spain., González-Calle A; Cardiac Surgery Department, Virgen del Rocio University Hospital, Seville, Spain., Noval-Padillo J; Dept. of Clinical Biochemistry, Instituto de Investigaciones Biomédicas de Sevilla, IBIS, University of Seville, HUVR, Junta de Andalucía, CSIC, Seville, Spain. Electronic address: jangle.noval.sspa@juntadeandalucia.es., Guerrero JM; Dept. of Clinical Biochemistry, Instituto de Investigaciones Biomédicas de Sevilla, IBIS, University of Seville, HUVR, Junta de Andalucía, CSIC, Seville, Spain. Electronic address: guerrero@us.es., Molinero P; Dept. Of Medical Biochemistry and Molecular Biology and Immunology, Instituto de Investigaciones Biomédicas de Sevilla, IBIS, University of Seville, HUVR, Junta de Andalucía, CSIC, Seville, Spain. Electronic address: molinero@us.es., Borrego-Domínguez JM; Cardiac Surgery Department, Virgen del Rocio University Hospital, Seville, Spain. Electronic address: jmiguel.borrego.sspa@juntadeandalucia.es., Herruzo-Avilés Á; Intensive Care Unit, Virgen del Rocio University Hospital, Seville, Spain., Rubio A; Dept. Of Medical Biochemistry and Molecular Biology and Immunology, Instituto de Investigaciones Biomédicas de Sevilla, IBIS, University of Seville, HUVR, Junta de Andalucía, CSIC, Seville, Spain. Electronic address: amaliarubio@us.es.
Publikováno v:
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry [Clin Chim Acta] 2019 Aug; Vol. 495, pp. 590-597. Date of Electronic Publication: 2019 Jun 06.