Rising to the challenge of multimorbidity : We need to combine generalist and specialist skills

Autor: Whitty, Christopher J M, MacEwen, Carrie, Goddard, Andrew, Alderson, Derek, Marshall, Martin, Calderwood, Catherine, Atherton, Frank, McBride, Michael, Atherton, John, Stokes-Lampard, Helen, Reid, Wendy, Powis, Stephen, Marx, Clare

Publikováno v: BMJ: British Medical Journal, 2020 Jan 01. 368, 1-2.

Externí odkaz: https://www.jstor.org/stable/27232494

Keratin 12 missense mutation induces the unfolded protein response and apoptosis in Meesmann epithelial corneal dystrophy

Autor: Allen, Edwin H A, Courtney, David G, Atkinson, Sarah D, Moore, Johnny E, Mairs, Laura, Toftgaard Poulsen, Ebbe, Schiroli, Davide, Maurizi, Eleonora, Cole, Christian, Hickerson, Robyn P, James, John, Murgatroyd, Helen, Smith, Francis J D, MacEwen, Carrie, Enghild, Jan J, Nesbit, M Andrew, Leslie Pedrioli, Deena M, McLean, W H Irwin, Moore, C B Tara

Publikováno v: Allen, E H A, Courtney, D G, Atkinson, S D, Moore, J E, Mairs, L, Toftgaard Poulsen, E, Schiroli, D, Maurizi, E, Cole, C, Hickerson, R P, James, J, Murgatroyd, H, Smith, F J D, MacEwen, C, Enghild, J J, Nesbit, M A, Leslie Pedrioli, D M, McLean, W H I & Moore, C B T 2016, ' Keratin 12 missense mutation induces the unfolded protein response and apoptosis in Meesmann epithelial corneal dystrophy ', Human Molecular Genetics, vol. 25, no. 6, pp. 1176-1191 . https://doi.org/10.1093/hmg/ddw001

Meesmann epithelial corneal dystrophy (MECD) is a rare autosomal dominant disorder caused by dominant-negative mutations within the KRT3 or KRT12 genes, which encode the cytoskeletal proteins keratin K3 and K12, respectively. To investigate the patho

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pure_au_____::0e94f9b7a735e017a136e79b7519b748
https://pure.au.dk/portal/da/publications/keratin-12-missense-mutation-induces-the-unfolded-protein-response-and-apoptosis-in-meesmann-epithelial-corneal-dystrophy(86a9fcf4-1fc6-4c24-9db2-ef10be5b3181).html

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.