Zobrazeno 1 - 10
of 116
pro vyhledávání: '"Maat-Kievit Anneke"'
Autor:
Dommering Charlotte, Baars Marieke, Maat-Kievit Anneke, Wessels Marja, Adriaans Alwin, Goedbloed Miriam, Sancak Őzgür, Nellist Mark, van den Ouweland Ans, Halley Dicky
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 9, Iss 1, p 10 (2008)
Abstract Background Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder characterised by seizures, mental retardation and the development of hamartomas in a variety of organs and tissues. The disease is caused by mutations in either th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/796973d083bf43faa6ef310f92f98f4e
Autor:
Maas, Saskia M., Shaw, Adam C., Bikker, Hennie, Lüdecke, Hermann-Josef, van der Tuin, Karin, Badura-Stronka, Magdalena, Belligni, Elga, Biamino, Elisa, Bonati, Maria Teresa, Carvalho, Daniel R., Cobben, JanMaarten, de Man, Stella A., Den Hollander, Nicolette S., Di Donato, Nataliya, Garavelli, Livia, Grønborg, Sabine, Herkert, Johanna C., Hoogeboom, A. Jeannette M., Jamsheer, Aleksander, Latos-Bielenska, Anna, Maat-Kievit, Anneke, Magnani, Cinzia, Marcelis, Carlo, Mathijssen, Inge B., Nielsen, Maartje, Otten, Ellen, Ousager, Lilian B., Pilch, Jacek, Plomp, Astrid, Poke, Gemma, Poluha, Anna, Posmyk, Renata, Rieubland, Claudine, Silengo, Margharita, Simon, Marleen, Steichen, Elisabeth, Stumpel, Connie, Szakszon, Katalin, Polonkai, Edit, van den Ende, Jenneke, van der Steen, Antony, van Essen, Ton, van Haeringen, Arie, van Hagen, Johanna M., Verheij, Joke B.G.M., Mannens, Marcel M., Hennekam, Raoul C.
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics May 2015 58(5):279-292
Publikováno v:
European Journal of Epidemiology, 2008 Jan 01. 23(4), 281-287.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/40284046
Analysis of TSC1 truncations defines regions involved in TSC1 stability, aggregation and interaction
Autor:
Hoogeveen-Westerveld, Marianne, Exalto, Carla, Maat-Kievit, Anneke, van den Ouweland, Ans, Halley, Dicky, Nellist, Mark
Publikováno v:
In BBA - Molecular Basis of Disease September 2010 1802(9):774-781
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Andermann, E, Jansen, Anna, Sancak, Ozgur, D'agostino, Md, Badhwar, Amanpreet, Roberts, P., Wilkinson, R., Melanson, Denis, Tampieri, Donatella, Maat-Kievit, Anneke, Goedbloed, Myriam, Van Den Ouweland, A.m., Nellist, Mark, Pandolfo, M., Sims, K., Thiele, Elizabeth, Dubeau, François, Andermann, Frederick, Kwiatkowski, David, Halley, D.
Purpose: Tuberous sclerosis complex is an autosomal dominant disorder characterised by hamartomatous growth in various organs, and caused by mutations in the TSC1 (9q34) or TSC2 (16p13) genes. Overall, TSC2 mutations have been associated with a more
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3848::188d24b2a085aa15d0a7bbf76b7ea43d
https://biblio.vub.ac.be/vubir/mild-phenotype-in-tuberous-sclerosis-patients-with-a-codon-905-missense-mutation-in-the-tsc2-gene(1ce9e366-6bfb-433c-a9de-173b840a3f4b).html
https://biblio.vub.ac.be/vubir/mild-phenotype-in-tuberous-sclerosis-patients-with-a-codon-905-missense-mutation-in-the-tsc2-gene(1ce9e366-6bfb-433c-a9de-173b840a3f4b).html
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.