Zobrazeno 1 - 10
of 1 057
pro vyhledávání: '"MYOTUBULAR MYOPATHY"'
Publikováno v:
Pediatrics and Neonatology, Vol 65, Iss 6, Pp 527-531 (2024)
X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a severe type of congenital skeletal muscle disorder usually presenting at birth requiring extensive resuscitation. While having phenotypic variability, its diagnosis carries a poor prognosis due to high rates
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3e30bc797c054077827e1d1eac84e27c
Autor:
Robert J. Graham, Reshma Amin, Nadir Demirel, Lisa Edel, Charlotte Lilien, Victoria MacBean, Gerrard F. Rafferty, Hemant Sawnani, Carola Schön, Barbara K. Smith, Faiza Syed, Micaela Sarazen, Suyash Prasad, Salvador Rico, Geovanny F. Perez
Publikováno v:
Respiratory Research, Vol 25, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
Abstract X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a rare, life-threatening congenital myopathy. Most (80%) children with XLMTM have profound muscle weakness and hypotonia at birth resulting in severe respiratory insufficiency, the inability to sit up,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eb06dadc6d0a4658906411a1a624f6c3
Autor:
Paulo Victor Sgobbi Souza, Tmirah Haselkorn, Jader Baima, Renato Watanabe Oliveira, Fabián Hernández, Marina G. Birck, Marcondes C. França
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a rare, life-threatening congenital disease, which is not well-defined. To our knowledge, no studies characterizing the XLMTM disease burden have been conducted in Brazil. We identified and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9ca6438626e94bd9a4f211feb78cc9fc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 33, Iss , Pp 321-334 (2023)
Dynamin 2 (DNM2) is a ubiquitously expressed GTPase regulating membrane trafficking and cytoskeleton dynamics. Heterozygous dominant mutations in DNM2 cause centronuclear myopathy (CNM), associated with muscle weakness and atrophy and histopathologic
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5f04a7b0f8894a26b0b3eb53cea42822
Autor:
Robert J. Graham, Basil T. Darras, Tmirah Haselkorn, Dan Fisher, Casie A. Genetti, Weston Miller, Alan H. Beggs
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
Abstract Background X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a rare, life-threatening congenital myopathy with multisystem involvement, often requiring invasive ventilator support, gastrostomy tube feeding, and wheelchair use. Understanding healthcare
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/82db351dd5ee4433a8ec27539c7b295f
Autor:
Maria Derkaczew, Piotr Martyniuk, Robert Hofman, Krzysztof Rutkowski, Adam Osowski, Joanna Wojtkiewicz
Publikováno v:
Biomolecules, Vol 13, Iss 10, p 1550 (2023)
Myo-inositol belongs to one of the sugar alcohol groups known as cyclitols. Phosphatidylinositols are one of the derivatives of Myo-inositol, and constitute important mediators in many intracellular processes such as cell growth, cell differentiation
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/06a8010b196448f9b0dc56e3ee860fbd
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Current Research in Structural Biology, Vol 5, Iss , Pp 100100- (2023)
Myotubularin or MTM1 is a lipid phosphatase that regulates vesicular trafficking in the cell. The MTM1 gene is mutated in a severe form of muscular disease, X-linked myotubular myopathy or XLMTM, affecting 1 in 50,000 newborn males worldwide. There h
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4abd3d98da674efa9e92c954eb3ccd85
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.