Zobrazeno 1 - 10
of 6 467
pro vyhledávání: '"MYOTUBULAR MYOPATHY"'
Publikováno v:
Pediatrics and Neonatology, Vol 65, Iss 6, Pp 527-531 (2024)
X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a severe type of congenital skeletal muscle disorder usually presenting at birth requiring extensive resuscitation. While having phenotypic variability, its diagnosis carries a poor prognosis due to high rates
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3e30bc797c054077827e1d1eac84e27c
Autor:
Robert J. Graham, Reshma Amin, Nadir Demirel, Lisa Edel, Charlotte Lilien, Victoria MacBean, Gerrard F. Rafferty, Hemant Sawnani, Carola Schön, Barbara K. Smith, Faiza Syed, Micaela Sarazen, Suyash Prasad, Salvador Rico, Geovanny F. Perez
Publikováno v:
Respiratory Research, Vol 25, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
Abstract X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a rare, life-threatening congenital myopathy. Most (80%) children with XLMTM have profound muscle weakness and hypotonia at birth resulting in severe respiratory insufficiency, the inability to sit up,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eb06dadc6d0a4658906411a1a624f6c3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Paulo Victor Sgobbi Souza, Tmirah Haselkorn, Jader Baima, Renato Watanabe Oliveira, Fabián Hernández, Marina G. Birck, Marcondes C. França
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a rare, life-threatening congenital disease, which is not well-defined. To our knowledge, no studies characterizing the XLMTM disease burden have been conducted in Brazil. We identified and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9ca6438626e94bd9a4f211feb78cc9fc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
ACG Case Reports Journal. Jan2024, Vol. 11 Issue 1, p1-4. 4p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.