Zobrazeno 1 - 10
of 601
pro vyhledávání: '"MUTATION DATABASE"'
Publikováno v:
PeerJ, Vol 11, p e16209 (2023)
Gene mutations can contribute to lung adenocarcinoma (LUAD) development, metastasis, and therapy. This study aims to identify mutations in the endothelial nitric oxide synthase (eNOS or NOS3) and cystathionine γ-lyase (CSE or CTH) genes that are con
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/48fb576602b54a87977a581eda2b3d8e
Autor:
Rehab Al Jawad, Omhani Malibari
Publikováno v:
Journal of Biochemical and Clinical Genetics, Vol 4, Iss 2, Pp 118-121 (2021)
Background: Alpha-mannosidosis [Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 248500] is an autosomal recessive disorder due to a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-mannosidase. It is an ultra-orphan disease. In this paper, we report a case of al
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b62836f94007437891412fe2b8a6479e
Autor:
Thierry Soussi, Panagiotis Baliakas
Publikováno v:
Frontiers in Oncology, Vol 12 (2022)
Locus-specific databases are invaluable tools for both basic and clinical research. The extensive information they contain is gathered from the literature and manually curated by experts. Cancer genome sequencing projects generate an immense amount o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3aa641d4a5d9454885cf8a72d8cd77bb
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Shruthi Sudarshan, Manoj Kumar, Punit Kaur, Atin Kumar, Sethuraman G., Savita Sapra, Sheffali Gulati, Neerja Gupta, Madhulika Kabra, Madhumita Roy Chowdhury
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-9 (2019)
Abstract Background Mutations in TSC1 or TSC2 gene cause tuberous sclerosis complex (TSC), an autosomal dominant disorder characterized by the formation of non-malignant hamartomas in multiple vital organs. TSC1 and TSC2 gene products form TSC hetero
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5ebd69bf72a54b7ba23669d521fdf941
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.