Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Jesu li bubrežne malformacije jedno od obilježja sindroma MEN2B? – prikaz bolesnika i pregled literature

Autor: Anita Špehar Uroić, Nataša Rojnić Putarek, Lucija Kolega Mrkić, Sanja Kusačić-Kuna, Ana Merkler Šorgić, Jadranka Sertić, Sanja Perić, Nevena Krnić

Publikováno v: Liječnički vjesnik, Vol 145, Iss 5-6, Pp 212-215 (2023)

Sindrom multiple endokrine neoplazije 2B (MEN2B) rijetka je autosomno dominatno nasljedna bolest uzrokovana mutacijama protoonkogena RET. Karakteriziran je pojavom medularnog karcinoma štitnjače već od rane, nerijetko dojenačke dobi, feokromocito

Externí odkaz: https://doaj.org/article/0cb29b6e012046b18847b84b8731ac6c

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

INFANTILNA KORTIKALNA HIPEROSTOZA

Autor: Nika Morgan, Sara Bertok, Damjana Ključevšek, Karin Schara, Jana Lozar Krivec

Publikováno v: Slovenska pediatrija, Vol 28, Iss 2, Pp 103-107 (2021)

Infantilna kortikalna hiperostoza ali Caffeyjeva bolezen je redka dedna bolezen, ki je posledica mutacije v genu za kolagen tipa 1. Mehanizem nastanka bolezni še ni povsem pojasnjen, patoﬁziološka osnova bolezni in posledica mutacije pa je vnetje

Externí odkaz: https://doaj.org/article/2dde6d71bfcb4948a3339e09ff28dfeb

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Opredelitev eritrocitoz in predlog diagnostičnega algoritma v Sloveniji

Autor: Nataša Debeljak, Julija Lazarevič, Dejan Miskič, Lucija Vermiglio, Anja Kopitar, Anja Solarovič, Matjaž Sever, Martina Fink, Tadej Pajič, Saša Anžej Doma, Miha Moškon, Irena Preložnik Zupan

Publikováno v: Zdravniški Vestnik, Vol 88, Iss 5-6, Pp 263-275 (2019)

Eritrocitoza je stanje s povečano maso eritrocitov v telesu. Odrazi se s povečanim hematokritom, zvečano koncentracijo hemoglobina in povečanim številom eritrocitov v krvi. Ločimo absolutno in relativno eritrocitozo. Absolutne oblike pa nato de

Externí odkaz: https://doaj.org/article/88e36c1f4f35471898ebbfd29c4b7659

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Izkušnje z zdravilom olaparib pri zdravljenju recidivnega epitelijskega raka jajčnikov z mutacijami v genih BRCA 1 in BRCA 2

Autor: Erik Škof

Publikováno v: Onkologija, Vol 25, Iss 1 (2021)

Izhodišče: Zdravilo olaparib uporabljamo za vzdrževalno peroralno zdravljenje recidivnega epitelijskega raka jajčnikov z mutacijami v genih BRCA 1 in BRCA 2 pri bolnicah, ki se odzovejo na kemoterapijo s preparati platine. Namen: Prikazati varnos

Externí odkaz: https://doaj.org/article/314a78848eae446fa6618cd7021e683a

Zobrazit plný text záznamu

Pomen PIK3CA in AKT1 aktivirajočih mutacij za izhod bolezni in sistemsko zdravljenje operabilnega invazivnega lobularnega karcinoma dojke

Autor: Ribnikar, Domen

Uvod in namen: Vpliv PIK3CA aktivirajočih mutacij na prognozo in učinkovitost dopolnilne endokrine terapije (ET) pri bolnicah z zgodnjim invazivnim lobularnim karcinomom (ILC) dojke ni jasen. Metode: V našo raziskavo smo vključili bolnice z zgodn

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3505::fef80d2efec512d74df99eeaaf9459a8
https://repozitorij.uni-lj.si/IzpisGradiva.php?id=145713

Zobrazit plný text záznamu

Pathophysiology of mast cell tumour in humans and animals

Autor: Faraguna, Siniša, Turk, Romana

Publikováno v: Veterinarska stanica
Volume 54
Issue 6 (online first)

Cilj ovog preglednoga rada bio je istražiti dosadašnje spoznaje o patofiziološkim mehanizmima nastanka mastocitoma u različitih vrsta životinja i ljudi. Također je bila namjera na temelju literaturnih podataka usporediti biološko ponašanje i

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::c0e9be6a9ae7551a619e10feb5b6e251
https://hrcak.srce.hr/291183

Zobrazit plný text záznamu

Iskustva s galaktozemijom u Hrvatskoj

Autor: Šmaguc, Ana, Ramadža, Danijela Petković, Sarnavka, Vladimir, Krželj, Vjekoslav, Lozić, Bernarda, Pušeljić, Silvija, Rahelić, Valentina, Mesarić, Nikola, Grubić, Marina, Bogdanić, Ana, Uroić, Anita Špehar, Žigman, Tamara, Grizelj, Ruža, Vuković, Jurica, Mardešić, Duško, Szatmari, Ildiko, Rivera, Isabel, Fumić, Ksenija, Barić, Ivo

Publikováno v: Liječnički vjesnik
Volume 145
Issue 1-2

SAŽETAK Cilj našeg rada bio je opis osobitosti bolesnika s klasičnom galaktozemijom iz Hrvatske uz prikaz bolesnika s manjkom galaktokinaze i bolesnika koji je dvostruki heterozigot za mutacije gena galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze (GALT) i ga

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2810e5ec76630a5348344fd768c11311
https://www.bib.irb.hr/1263470

Zobrazit plný text záznamu

Clustering i klasifikacija proteinskih nizova

Autor: Bevc, Laura

Ovaj diplomski rad bavi se analizom nizova proteina S iz SARS-CoV-2 koronavirusa, a za cilj ima pogledati postoji li pouzdan način grupiranja promatranog uzorka te pronaći koje su mutacije karakteristične za tako dobivene grupe. Sve analize potreb

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3908::7a6579d914a8c722a8aca9fe4772c7eb
https://repozitorij.pmf.unizg.hr/islandora/object/pmf:10577

Zobrazit plný text záznamu

Solving the knapsack problem using genetic algorithms

Autor: Gal, Leon

Problem putne torbe (engl. knapsack problem) je optimizacijski NP-teški problem kod kojeg se pokušava naći maksimalna vrijednost predmeta koji se mogu staviti u torbu, pod uvjetom da se ne premaši kapacitet torbe. Algoritama za rješavanje je ovo

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3912::fd91aeaa9f1d1d52346bdcbc2857898b
https://repozitorij.etfos.hr/islandora/object/etfos:3522/datastream/PDF

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání