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pro vyhledávání: '"MUTACIÓN"'
Autor:
Gerardo Restrepo-Ramirez, María Juliana Lenis-Patiño, Paola Andrea Acero-Portilla, María José Hernández-Woodbine
Publikováno v:
Case Reports, Vol 10, Iss 2 (2024)
Resumen Introducción. El gen COL4A1 codifica la cadena alfa-1 del colágeno tipo IV, un componente estructural de las membranas basales. Por otro lado, el fibrinógeno es una glicoproteína compleja grande formada por tres pares de cadenas polipep
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https://doaj.org/article/45418b2093944f26b7d7e7a1dd48b9ee
Autor:
Darwin Jhoan Ariza Rodriguez, Valentina Davila Ruales, Carmen Yanette Suarez Quintero, Sandra Amado Garzón
Publikováno v:
Revista Colombiana de Gastroenterología, Vol 39, Iss 3 (2024)
La colestasis intrahepática benigna recurrente (CIBR) es una entidad poco frecuente que hace parte de un espectro de trastornos conocidos como colestasis intrahepática familiar; se caracteriza por episodios de colestasis que duran de semanas a mese
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https://doaj.org/article/9c23b2acd6f34142ac0c033660cea682
Autor:
Cristian Arbey Velarde, Uriel Hurtado, Andres Fernando Cardona Rios, Celeny Ortiz, Idabely Betancur
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 44, Iss 1, Pp 54-66 (2024)
Introducción. Durante el desarrollo de la pandemia por SARS-CoV-2 en Antioquia se presentaron picos epidemiológicos relacionados con las variantes α, ɣ, β, ƛ y δ, donde δ tuvo la mayor incidencia y prevalencia. Este linaje se considera una va
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https://doaj.org/article/8b11218632b14b8687cbea48e07b3088
Publikováno v:
Case Reports, Vol 10, Iss 1 (2024)
Resumen Introducción. La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad autosómica dominante hereditaria causada por una mutación en el gen APC (adenomatous polyposis coli). Su sintomatología inicia de forma temprana y el riesgo de desa
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https://doaj.org/article/031779709e2e49828d0febdee8ade15f
Publikováno v:
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, Vol 11, Iss 2 (2024)
Introducción: las variantes en el gen del receptor de hormona tiroidea beta son la principal causa del síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas (RHT), donde la herencia es autosómica dominante y se caracteriza por un descenso en la sensibi
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https://doaj.org/article/6136236156894121a488cae3605d1deb
Autor:
Adriana Mayor-Barrera, Luis O. Puentes, Edmundo Mora, Jackelineth Luna-Caffroni, Jonathan Carvajal-Veloza, Daniel Daza, Fredy Galindo-Morales, Luz D. Gutiérrez-Castañeda
Publikováno v:
Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, Vol 89, Iss 2 (2024)
Introducción: El cáncer de endometrio ocupa el sexto lugar en incidencia del cáncer en mujeres. La caracterización molecular de este cáncer permite optimizar la estratificación de riesgo para mejorar el tratamiento de las pacientes. Objetivo: D
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https://doaj.org/article/177719d1140d44c18acefc62f0f2027c
Publikováno v:
Actas Dermo-Sifiliográficas, Vol 115, Iss 3, Pp T303-T304 (2024)
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https://doaj.org/article/3c46fc88bae04a40a9ef750e746faa2c
Publikováno v:
Estudios de Derecho, Vol 81, Iss 177 (2024)
En la actualidad, el contexto global cuenta con un conjunto de teorías y escuelas del derecho provenientes de diferentes contextos. Algunos de esos contextos se consideran como sitios de producción teórica y otros como sitios de recepción, por lo
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https://doaj.org/article/c904a285c9b747db91278bf03404fc98
Autor:
Jorge Enrique Jaén Villarreal, María Caridad González Cepero, Ismael Camargo Buitrago, Ana Elida Sáez Cigarruista, Rodolfo Guillama Alonso, José Ángel Guerra Murillo
Publikováno v:
Agronomía Mesoamericana, Vol 35 (2024)
Introducción. El tomate (Solanum lycopersicum L.) es considerado uno de los cultivos más importantes en el mundo. La mejora genética del tomate ha empleado diferentes métodos para generar variabilidad, la inducción de mutaciones es una de las t
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https://doaj.org/article/5a1255307c084a988dabe32a0feae276
Autor:
Alejandro Cañas, Enrique Jiménez, Fernando Hakim, Juan Armando Mejía, Juan Fernando Ramón, Diego Gómez, Daniel Jaramillo-Velásquez, Sonia Bermúdez, Nicolás Useche, Diego Pineda, Hernando Cifuentes, Antonio Becerra, Álvaro Muñoz, Nicolás Santoyo, Alejandro Ruíz-Patiño, Carolina Sotelo, Pilar Archila, July Rodríguez, Jenny Ávila, Camila Ordoñez-Reyes, Juan Esteban García-Robledo, Luisa Ricaurte, Leonardo Rojas, Oscar Feo, Remberto Burgos, Carlos Ramírez, Oscar Arrieta, Lucía Zatarain-Barrón, Carlos Vargas, Hernán Carranza, Jorge Otero, Andrés F. Cardona
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 42, Iss 4, Pp 574-590 (2022)
Introducción. En los meningiomas, ocurren con frecuencia mutaciones en la región promotora de la transcriptasa inversa de la telomerasa. Objetivo. Estimar la importancia pronóstica de las mutaciones de la transcriptasa inversa de la telomerasa en
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https://doaj.org/article/a8de1c0e48404393b50d092559d456db