Zobrazeno 1 - 10
of 45 872
pro vyhledávání: '"MUTACIÓN"'
Autor:
Jhoan Ariza-Rodríguez, Darwin1, Dávila, Valentina1 v.davila@javeriana.edu.co, Yanette Suárez-Quintero, Carmen2, Amado-Garzón, Sandra1
Publikováno v:
Revista Colombiana de Gastroenterología. jul-sep2024, Vol. 39 Issue 3, p323-327. 5p.
Autor:
Darwin Jhoan Ariza Rodriguez, Valentina Davila Ruales, Carmen Yanette Suarez Quintero, Sandra Amado Garzón
Publikováno v:
Revista Colombiana de Gastroenterología, Vol 39, Iss 3 (2024)
La colestasis intrahepática benigna recurrente (CIBR) es una entidad poco frecuente que hace parte de un espectro de trastornos conocidos como colestasis intrahepática familiar; se caracteriza por episodios de colestasis que duran de semanas a mese
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9c23b2acd6f34142ac0c033660cea682
Autor:
Munarriz, Reyner Loza1,2 reyner.loza@upch.pe, Cáceres, Fernando Arias2, Chagua, Víctor Neyra1,3
Publikováno v:
Revista Medica Herediana. jul-sep2024, Vol. 35 Issue 3, p157-161. 5p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 44, Iss 4, Pp 441-450 (2024)
Se presenta el primer caso documentado en Colombia del síndrome PURA, una enfermedad neurológica rara. Esta afección resulta de mutaciones del gen PURA, localizado en el cromosoma 5, que producen haploinsuficiencia de la proteína PUR-α. Esta pro
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/37173b709b5d43f8acfa6a50d0e6e650