Výsledky vyhledávání - "MUTAÇÃO GENÉTICA"

Akademický článek

Doença de Creutzfeldt-Jakob: Apresentação Atípica de uma Doença Muito Rara

Autor: Renato Oliveira, Marta Dias, Inês Brás Marques

Publikováno v: Acta Médica Portuguesa, Vol 34, Iss 9 (2021)

A doença de Creutzfeldt-Jakob, manifesta-se habitualmente como demência rapidamente progressiva. Apresentamos um caso de um doente de 59 anos com quadro súbito de parésia facial central e disartria, seguindo-se mioclonias no hemicorpo esquerdo. A

Externí odkaz: https://doaj.org/article/5e27281326a84799b142719dc6d43912

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Molecular Dynamics Analysis of Fast-Spreading Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 Variants and Their Effects on the Interaction with Human Angiotensin-Converting Enzyme 2

Autor: Anacleto Silva de Souza, Vitor Martins de Freitas Amorim, Gabriela D. A. Guardia, Felipe R. C. dos Santos, Filipe F. dos Santos, Robson Francisco de Souza, Guilherme de Araujo Juvenal, Yihua Huang, Pingju Ge, Yinan Jiang, Coco Li, Prajwal Paudel, Henning Ulrich, Pedro A. F. Galante, Cristiane Rodrigues Guzzo

Publikováno v: Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP

Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) is evolving with mutations in the spike protein, especially in the receptor-binding domain (RBD). The failure of public health measures in some countries to contain the spread of the diseas

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1fda50c166a72fa5a399212bb620a973
https://doi.org/10.1021/acsomega.1c07240

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Mutations in trpγ, the homologue of TRPC6 autism candidate gene, causes autism-like behavioral deficits in Drosophila

Autor: Angelina Palacios-Muñoz, Danielle de Paula Moreira, Valeria Silva, Isaac E. García, Francisco Aboitiz, Mehdi Zarrei, Gabriele Campos, Olivia Rennie, Jennifer L. Howe, Evdokia Anagnostou, Patricia Ambrozewic, Stephen W. Scherer, Maria Rita Passos-Bueno, John Ewer

Publikováno v: Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP

Autism Spectrum Disorder (ASD) is characterized by impaired social communication, restricted interests, and repetitive and stereotyped behaviors. The TRPC6 (transient receptor potential channel 6) represents an ASD candidate gene under an oligogenic/

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::73218a21d32fcb32fa3e40746823b2e8
https://doi.org/10.1038/s41380-022-01555-1

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Dissertation/ Thesis

Sequenciamento paralelo em larga escala de genes alvo é uma ferramenta útil no diagnótico etiológico de crianças nascidas pequenas para idade gestacional

Autor: Freire, Bruna Lucheze

As doenças que comprometem o crescimento humano apresentam uma forte influência genética. O objetivo geral do projeto atual é desenvolver e aplicar a tecnologia de sequenciamento paralelo em larga escala para compreensão desses distúrbios de cr

Externí odkaz: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-15082018-104927/

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Dissertation/ Thesis

Estudo de alterações gênicas em amostras de sarcomas e carcinossarcomas uterinos: identificação de mercadores para diagnóstico diferencial e tratamento

Autor: Costa, Leonardo Tomiatti da

Os sarcomas uterinos são tumores mesodérmicos raros que compreendem cerca de 3% de todos os cânceres nesse órgão. Apresentam diversidade histológica, comportamento agressivo, disseminação precoce e altas taxas mortalidade. Recentemente, os ca

Externí odkaz: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-13062018-075511/

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Akademický článek

Análise da relação da ocorrência de polimorfismo de nucleotídeo único do gene DOCK9 em ceratocone

Autor: Leonardo Mariano Reis, Francisco W. Rodrigues, Rodrigo Egídio da Silva, Alexandre Chater Taleb, Marcos Pereira de Ávila

Publikováno v: Revista Brasileira de Oftalmologia, Vol 75, Iss 3, Pp 223-227 (2016)

RESUMO Objetivo: Avaliar a ocorrência de mutação em locus gênico candidato e sua relação com ceratocone em pacientes atendidos no Brasil comparados a voluntários saudáveis, através da análise de polimorfismo de nucleotídeo único no gene D

Externí odkaz: https://doaj.org/article/1c627cd3bb264ccca93bde5733f170e5

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CD40 Ligand Deficiency in Latin America: Clinical, Immunological, and Genetic Characteristics

Autor: Tábata Takahashi França, Lucila Akune Barreiros, Ranieri Coelho Salgado, Sarah Maria da Silva Napoleão, Lillian Nunes Gomes, Janáira Fernandes Severo Ferreira, Carolina Prando, Cristina Worm Weber, Regina Sumiko Watanabe Di Gesu, Cecilia Montenegro, Carolina Sanchez Aranda, Gisele Kuntze, Aidé Tamara Staines-Boone, Edna Venegas-Montoya, Juan Carlos Aldave Becerra, Liliana Bezrodnik, Daniela Di Giovanni, Ileana Moreira, Gisela Analia Seminario, Andrea Cecilia Gómez Raccio, Mayra de Barros Dorna, Nelson Augusto Rosário-Filho, Herberto Jose Chong-Neto, Elisa de Carvalho, Milena Baptistella Grotta, Julio Cesar Orellana, Miguel Garcia Dominguez, Oscar Porras, Laura Sasia, Karina Salvucci, Emilio Garip, Luiz Fernando Bacarini Leite, Wilma Carvalho Neves Forte, Fernanda Pinto-Mariz, Ekaterini Goudouris, María Enriqueta Nuñez Nuñez, Magdalena Schelotto, Laura Berrón Ruiz, Diana Inés Liberatore, Hans D. Ochs, Otavio Cabral-Marques, Antonio Condino-Neto

Publikováno v: Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP

CD40 ligand (CD40L) deficiency is a rare inborn error of immunity presenting with heterogeneous clinical manifestations. While a detailed characterization of patients affected by CD40L deficiency is essential to an accurate diagnosis and management,

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0789c2a68bd09e686b87ffa371e0d8fc
https://doi.org/10.1007/s10875-021-01182-5

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Diagnóstico e tratamento da drepanocitose: novas metodologias

Autor: Nova, Bruno Miguel Pargana Vila

A hemoglobina é a molécula constituinte dos glóbulos vermelhos, responsável pelo transporte de oxigénio para todo o corpo. Mutações nos genes desta molécula podem resultar em alterações na sua síntese a nível quantitativo ou estrutural, a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1505::58483bf0cacb4ac9a639dac3c8f96c69
https://hdl.handle.net/10400.1/19072

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Screening of Variants in the Transcript Profile of Eutopic Endometrium from Infertile Women with Endometriosis during the Implantation Window

Autor: Michele Gomes Da Broi, Jessica Rodrigues Plaça, Wilson Araújo da Silva Jr, Rui Alberto Ferriani, Paula Andrea Navarro

Publikováno v: Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, Volume: 43, Issue: 6, Pages: 457-466, Published: 06 SEP 2021
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, Vol 43, Iss 6, Pp 457-466 (2021)
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia v.43 n.6 2021
Revista brasileira de ginecologia e obstetrícia
Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO)
instacron:FEBRASGO
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP

Objective Abnormalities in the eutopic endometrium of women with endometriosis may be related to disease-associated infertility. Although previous RNA-sequencing analysis did not show differential expression in endometrial transcripts of endometriosi

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7b9a141b0cba3d0ba46eb518653c92da
https://doi.org/10.1055/s-0041-1730287

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