Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"MUSK gene"'
Autor:
Benjamin T. Cocanougher, Samuel W. Liu, Ludmila Francescatto, Alexander Behura, Mariele Anneling, David G. Jackson, Kristen L. Deak, Chi D. Hornik, Mai K. ElMallah, Carolyn E. Pizoli, Edward C. Smith, Khoon Ghee Queenie Tan, Marie T. McDonald
Publikováno v:
HGG Advances, Vol 5, Iss 3, Pp 100288- (2024)
Summary: Biallelic loss-of-function variants in the MUSK gene result in two allelic disorders: (1) congenital myasthenic syndrome (CMS; OMIM: 616325), a neuromuscular disorder that has a range of severity from severe neonatal-onset weakness to mild a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/62fbd441e8164dd983e840f993fde9d1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 8 (2020)
This was a Chinese neonatal congenital myasthenic syndromes case caused by muscle skeletal receptor tyrosine kinase gene mutations, which have not been recorded in the Human Gene Mutation Database. The newborn girl had refractory respiratory failure
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3cd21db276bb46dcaf14d53a670759b8
Publikováno v:
World Journal of Clinical Cases
BACKGROUND Fetal akinesia deformation sequence (FADS) is a broad spectrum disorder with absent fetal movements as the unifying feature. The etiology of FADS is heterogeneous and mostly still unknown. A prenatal diagnosis of FADS relies on clinical fe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::84ae5f7b42fc96e8b826bc287d8af2ea
http://europepmc.org/articles/PMC6854405
http://europepmc.org/articles/PMC6854405
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.