Zobrazeno 1 - 10
of 235
pro vyhledávání: '"MUSK gene"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Clinical Neurology and Neurosurgery November 2016 150:41-45
Autor:
Benjamin T. Cocanougher, Samuel W. Liu, Ludmila Francescatto, Alexander Behura, Mariele Anneling, David G. Jackson, Kristen L. Deak, Chi D. Hornik, Mai K. ElMallah, Carolyn E. Pizoli, Edward C. Smith, Khoon Ghee Queenie Tan, Marie T. McDonald
Publikováno v:
HGG Advances, Vol 5, Iss 3, Pp 100288- (2024)
Summary: Biallelic loss-of-function variants in the MUSK gene result in two allelic disorders: (1) congenital myasthenic syndrome (CMS; OMIM: 616325), a neuromuscular disorder that has a range of severity from severe neonatal-onset weakness to mild a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/62fbd441e8164dd983e840f993fde9d1
Publikováno v:
Clinical Neurology and Neurosurgery. 150:41-45
Objectives To describe the clinical and genetic features of a Chinese congenital myasthenic syndromes (CMS) patient with two novel missense mutations in muscle specific receptor tyrosine kinase (MUSK) gene and review 15 MUSK-related CMS patients from
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2fe0d5448a7e4f05e282c0ff9ccc5eba
https://doi.org/10.1016/j.clineuro.2016.08.021
https://doi.org/10.1016/j.clineuro.2016.08.021
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Frédéric, Chevessier, Brice, Faraut, Aymeric, Ravel-Chapuis, Pascale, Richard, Karen, Gaudon, Stéphanie, Bauché, Cassandra, Prioleau, Ruth, Herbst, Evelyne, Goillot, Christine, Ioos, Jean-Philippe, Azulay, Shahram, Attarian, Jean-Paul, Leroy, Emmanuel, Fournier, Claire, Legay, Laurent, Schaeffer, Jeanine, Koenig, Michel, Fardeau, Bruno, Eymard, Jean, Pouget, Daniel, Hantaï
Publikováno v:
Journal de la Societe de biologie. 199(1)
Congenital myasthenic syndromes (CMS) are rare genetic diseases affecting the neuromuscular junction (NMJ) and are characterized by a dysfunction of the neurotransmission. They are heterogeneous at their pathophysiological level and can be classified
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::daca7177f230cd3d20648933a9655ec4
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16114265
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16114265
Autor:
Chevessier F; INSERM U582 & IFR 14, Institut de Myologie, Hôpital de la Salpêtrière et Université Pierre et Marie Curie, Paris, France., Faraut B, Ravel-Chapuis A, Richard P, Gaudon K, Bauché S, Prioleau C, Herbst R, Goillot E, Ioos C, Azulay JP, Attarian S, Leroy JP, Fournier E, Legay C, Schaeffer L, Koenig J, Fardeau M, Eymard B, Pouget J, Hantaï D
Publikováno v:
Journal de la Societe de biologie [J Soc Biol] 2005; Vol. 199 (1), pp. 61-77.
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 8 (2020)
This was a Chinese neonatal congenital myasthenic syndromes case caused by muscle skeletal receptor tyrosine kinase gene mutations, which have not been recorded in the Human Gene Mutation Database. The newborn girl had refractory respiratory failure
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3cd21db276bb46dcaf14d53a670759b8
Autor:
Khadilkar, Satish V.1 (AUTHOR) khadilkarsatish@gmail.com, Oza, Harsh2 (AUTHOR), Dhonde, Pramod3 (AUTHOR), Patel, Bhagyadhan4 (AUTHOR), Singla, Madhu bala5 (AUTHOR), Patel, Riddhi2 (AUTHOR), Dastur, Rashna6 (AUTHOR), Gaitode, Pradnya7 (AUTHOR), Halani, Hiral2 (AUTHOR), Mansukhani, Khushnuma8 (AUTHOR), Dhonde, Mayura3 (AUTHOR)
Publikováno v:
Neurology & Clinical Neuroscience. May2023, Vol. 11 Issue 3, p127-133. 7p.