Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Case report: A novel splice-site mutation of MTX2 gene caused mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome: the first report from China and literature review

Autor: Xiaohui Fu, Shuli Chen, Xiao Huang, Qinghua Lu, Yunfei Cui, Weinan Lin, Qin Yang

Publikováno v: Frontiers in Endocrinology, Vol 15 (2024)

BackgroundMandibuloacral dysplasia (MAD) syndrome is a rare genetic disease. Several progeroid syndromes including mandibuloacral dysplasia type A (MADA), mandibuloacral dysplasia type B(MADB), Hutchinson-Gilford progeria (HGPS) and mandibular hypopl

Externí odkaz: https://doaj.org/article/eeff7e97e36b4fdbafa3861119eb0a2c

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání