Zobrazeno 1 - 10
of 212
pro vyhledávání: '"MPS IVA"'
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA) is a lysosomal storage disease caused by biallelic variants in the N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) gene and is characterized by progressive and multi-system involvements, dominantly wi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b1810d5888e640aeb9b41cda1707657a
Autor:
Andrés Felipe Leal, Betul Celik, Nidhi Fnu, Shaukat Khan, Shunji Tomatsu, Carlos Javier Alméciga-Díaz
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 31, Iss , Pp 101153- (2023)
Mucopolysaccharidosis (MPS) IVA is a lysosomal storage disorder caused by mutations in the GALNS gene that leads to the lysosomal accumulation of keratan sulfate (KS) and chondroitin 6-sulfate, causing skeletal dysplasia and cardiopulmonary complicat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9316e153218645a08fbd403092ea96b6
Publikováno v:
Bulletin of the National Research Centre, Vol 46, Iss 1, Pp 1-7 (2022)
Abstract Background Mucopolysaccharidoses IVA is an autosomal recessive lysosomal storage disease resulting in skeletal and cartilage dysplasia. Hematopoietic stem cell transplantation is a good therapeutic option for MPS IV. Here we report the first
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f671780e4dd54c26b853b1844fb7cbc3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Harsh Sheth, Premal Naik, Maulin Shah, Riddhi Bhavsar, Aadhira Nair, Frenny Sheth, Jayesh Sheth
Publikováno v:
BMC Genomics, Vol 23, Iss 1, Pp 1-15 (2022)
Abstract Background Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio syndrome A, MPS IVA) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused due to biallelic variants in the N-acetylgalactoseamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) gene. The mutation spectrum in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/07ec449f40fb4a6d8f929f3b71cc0b8d
Autor:
Iain A. Bruce, Fatih S. Ezgü, Christoph Kampmann, Vladimir Kenis, William Mackenzie, Bob Stevens, Robert Walker, Christian Hendriksz
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-18 (2022)
Abstract Background Patients are the most important stakeholders in the care of any disease and have an educational need to learn about their condition and the treatment they should receive. Considering this need for patient-focused materials, we pre
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bd6d3dd78223405d8ef326a5f9a0522b
Publikováno v:
Drug Design, Development and Therapy, Vol Volume 16, Pp 143-154 (2022)
Chung-Lin Lee,1– 5 Chih-Kuang Chuang,6,7 Huei-Ching Chiu,1 Ru-Yi Tu,6 Yun-Ting Lo,5 Ya-Hui Chang,1,5 Shuan-Pei Lin,1,3,5,6,8 Hsiang-Yu Lin1,3– 6,9 1Department of Pediatrics, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; 2Institute of Clinical Medicin
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/344ad12c6227485ba928d5d730ab86c7