Zobrazeno 1 - 10
of 24
pro vyhledávání: '"MPS IH"'
Autor:
Karolina M. Stepien, Max Treacy, Roulla Katiri, Eileen P. Treacy, Gregory Pastores, Alison Sheerin, Donal Brosnahan, Ellen Crushell, James J. O’Byrne
Publikováno v:
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 12 (2024)
Abstract Mucopolysaccharidosis type IH (MPS IH) is caused by homozygous IDUA gene pathogenic variants. This results in deficiency of the enzyme α-L-iduronidase (IDUA), which is necessary for the degradation of glycosaminoglycans (GAGs). This study o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d9cb3d6ea31b40e7beb5440463ba69fa
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sofia Chiaraluce, Attilio Rovelli, Silvia Molinari, Rossella Parini, Serena Gasperini, Andrea Biondi, Alessandro Cattoni
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 28, Iss, Pp 100787-(2021)
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports
The impact of hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) on growth in patients diagnosed with mucopolysaccharidosis I Hurler (MPS-IH) has been historically regarded as unsatisfactory. Nevertheless, the growth patterns recorded in transplanted pat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::596666b5a246b3f0a65acc95c115670e
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921000811
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921000811
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Nicole Muschol, Marcel du Moulin, Luise Ammer, Anja Köhn, Cornelia Rudolph, Sarah Kabisch, Lorenz Grigull
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 23, Iss, Pp-(2020)
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 23, Iss, Pp-(2020)
Background Mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA, Sanfilippo A syndrome) is a chronic progressive neurodegenerative storage disorder caused by a deficiency of lysosomal sulfamidase. The clinical hallmarks are sleep disturbances, behavioral abnorm
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a778c89879896cc236478fb88a53708d
http://europepmc.org/articles/PMC7093801
http://europepmc.org/articles/PMC7093801
Autor:
Elsa Shapiro, Igor Nestrasil, Richard S. Ziegler, Alia Ahmed, Chester B. Whitley, Julie B. Eisengart, Jeanine Jarnes, Kathleen A. Delaney
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 13, Iss C, Pp 64-68 (2017)
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 13, Iss C, Pp 64-68 (2017)
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) was added to the Recommended Uniform Screening Panel for newborn screening in 2016, highlighting recognition that early treatment of MPS I is critical to stem progressive, irreversible disease manifestations. Enzy
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d9146ee9169f6607a8006d5cb07c7dbf
https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2017.07.012
https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2017.07.012
Autor:
Barišić, Ingeborg, Huzjak, Nevenka, Petković, Giorgie, Tokić, Višnja, Fumić, Ksenija, Mrsić, Mirando
To determine the efficacy of the enzyme replacement therapy with rh-alpha-L-iduronidase (Aldurazyme) in two patients with Mb. Hurler, the most severe form in the clinical spectrum of Mucopolysaccharidosis type I. Rh alpha-L-iduronidase has been admin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::c1490a793621a9eb4dde84b2cdcd1cf0
https://www.bib.irb.hr/188754
https://www.bib.irb.hr/188754
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.