DISQUERATOSE CONGÊNITA: DOENÇA RARA SUBESTIMADA

Autor: MBRD Amaral, AC Azevedo, J Boni, TN Ferreira, CT Lapa-Filho, CC Omae, MCD Piazza, MPA Verissimo, JC Yajima

Publikováno v: Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 46, Iss , Pp S676- (2024)

Introdução: A disqueratose congênita (DC) é uma doença rara, hereditária causada por mutações nos genes que codificam a biologia dos telômeros. A atividade da telomerase é reduzida formando telômeros mais curtos, resultando em morte celula

Externí odkaz: https://doaj.org/article/4c69a0a6fd5a4a75aebb36ed4f86bb5f

DOENÇA DE GAUCHER TIPO III: RELATO DE CASO DE UMA PATOLOGIA SUBNOTIFICADA

Autor: CTL Filho, MCD Piazza, MPA Verissimo, AC Azevedo, JC Yajima, C Omae, LR Prandi, TN Ferreira

Publikováno v: Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 45, Iss , Pp S574- (2023)

Introdução/objetivos: A Doença de Gaucher é uma doença genética autossômica recessiva rara pertencente ao grupo das doenças de depósito lipossomais. Apresenta-se de forma heterogênea, variando nos 3 subtipos (I, II e III), principalmente, e

Externí odkaz: https://doaj.org/article/42d07dbef63644e6ab60ba23dfad2698

CARIÓTIPO E PAINEL DE FISH EM LLA PEDIÁTRICA: DADOS DO CENTRO INFANTIL BOLDRINI

Autor: DR Lucon, ME Bosso, AC Azevedo, J Yajima, L Prandi, C Omae, MC Della-Piazza, MPA Verissimo, JA Yunes, S Brandalise

Publikováno v: Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 45, Iss , Pp S592- (2023)

Objetivo: Descrever o resultado das alterações citogenéticas (convencional e molecular) de pacientes pediátricos de Leucemia Linfoide Aguda B (LLA-B) e T (LLA-T) ao diagnóstico no Centro Infantil Boldrini. Material e métodos: Cariótipo por Ban

Externí odkaz: https://doaj.org/article/180d277567a148bd810a760e4cf38c87

Deferiprone versus deferoxamine for transfusional iron overload in sickle cell disease and other anemias: Pediatric subgroup analysis of the randomized, open-label FIRST study.

Autor: Hamdy M; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Cairo University, Cairo, Egypt., El-Beshlawy A; Department of Pediatric Hematology, Pediatric Hospital of Cairo University, Cairo, Egypt., Veríssimo MPA; Centro Infantil Boldrini, São Paulo, Brazil., Kanter J; Division of Hematology and Oncology, Department of Medicine, University of Alabama, Birmingham, Alabama, USA., Inusa B; Paediatric Haematology, Evelina Children's Hospital, Guy's and St. Thomas NHS Foundation Trust, London, UK., Williams S; Department of Haematology and Oncology, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada., Lee D; Hematology/Immunology Program, Chiesi Canada Corporation, Toronto, Ontario, Canada., Temin NT; Hematology/Immunology Program, Chiesi Canada Corporation, Toronto, Ontario, Canada., Fradette C; Hematology/Immunology Program, Chiesi Canada Corporation, Toronto, Ontario, Canada., Tricta F; Hematology/Immunology Program, Chiesi Canada Corporation, Toronto, Ontario, Canada., Ebeid FSE; Pediatric Hematology Oncology Department, Faculty of Medicine, Ain Shams University, Cairo, Egypt., Kwiatkowski JL; Division of Hematology, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.; Department of Pediatrics, Perelman School of Medicine of the University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA., Elalfy MS; Pediatric Hematology Oncology Department, Faculty of Medicine, Ain Shams University, Cairo, Egypt.

Publikováno v: Pediatric blood & cancer [Pediatr Blood Cancer] 2024 Jan; Vol. 71 (1), pp. e30711. Date of Electronic Publication: 2023 Oct 09.

Guidelines on sickle cell disease: primary stroke prevention in children and adolescents. Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular Guidelines project: Associação Médica Brasileira - 2021.

Autor: Loggetto SR; Hospital Infantil Sabará, São Paulo, SP, Brazil; Grupo Gestor de Serviços de Hematologia (GSH), São Paulo, SP, Brazil; Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH), São Paulo, SP, Brazil. Electronic address: loggetto.sr@hotmail.com., Veríssimo MPA; Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH), São Paulo, SP, Brazil; Centro Infantil de Investigações Hematológicas Dr. Domingos A. Boldrini, Campinas, SP, Brazil., Darrigo-Junior LG; Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH), São Paulo, SP, Brazil; Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCFMRP/USP), Ribeirão Preto, SP, Brazil., Simões RDS; Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP), São Paulo, SP, Brazil; Associação Médica Brasileira (AMB), São Paulo, SP, Brazil., Bernardo WM; Associação Médica Brasileira (AMB), São Paulo, SP, Brazil; Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FM USP), São Paulo, SP, Brazil., Braga JAP; Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH), São Paulo, SP, Brazil; Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo (EPM UNIFESP), São Paulo, SP, Brazil.

Publikováno v: Hematology, transfusion and cell therapy [Hematol Transfus Cell Ther] 2022 Jan-Mar; Vol. 44 (1), pp. 85-94. Date of Electronic Publication: 2021 Nov 16.