Zobrazeno 1 - 10
of 10
pro vyhledávání: '"MND-Net"'
Autor:
André Maier, Matthias Boentert, Peter Reilich, Simon Witzel, Susanne Petri, Julian Großkreutz, Moritz Metelmann, Paul Lingor, Isabell Cordts, Johannes Dorst, Daniel Zeller, René Günther, Tim Hagenacker, Torsten Grehl, Susanne Spittel, Joachim Schuster, Albert Ludolph, Thomas Meyer, for the MND-NET consensus group
Publikováno v:
Neurological Research and Practice, Vol 4, Iss 1, Pp 1-15 (2022)
Abstract Background The ALS Functional Rating Scale in its revised version (ALSFRS-R) is a disease-specific severity score that reflects motor impairment and functional deterioration in people with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). It has been wid
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d95d829d1c38408b83daf699ea5bc97a
Autor:
Maier, André, Boentert, Matthias, Zeller, Daniel, Günther, René, Hagenacker, Tim, Grehl, Torsten, Spittel, Susanne, Schuster, Joachim, Ludolph, Albert, Meyer, Thomas, group, MND-NET consensus, Reilich, Peter, Witzel, Simon, Petri, Susanne, Großkreutz, Julian, Metelmann, Moritz, Lingor, Paul, Cordts, Isabell, Dorst, Johannes
Publikováno v:
Neurological research and practice 4(1), 60 (2022). doi:10.1186/s42466-022-00224-6
Background The ALS Functional Rating Scale in its revised version (ALSFRS-R) is a disease-specific severity score that reflects motor impairment and functional deterioration in people with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). It has been widely appli
Autor:
Olivia Schreiber-Katz, Albert C. Ludolph, Claudia D. Wurster, Kurt H. Wollinsky, Petra Steinacker, Simon Witzel, Rami Al Shweiki, Andreas Hermann, Jan C. Koch, Zeljko Uzelac, René Günther, Paul Lingor, Alma Osmanovic, Susanne Petri, Markus Otto, Benedikt Winter, MND-Net
Publikováno v:
Journal of Neurology. 267:36-44
To determine the diagnostic and monitoring value of serum neurofilament light chain (NfL) in spinal muscular atrophy (SMA). We measured serum NfL in 46 SMA patients at baseline and over 14 months of treatment with the antisense-oligonucleotide (ASO)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Wurster, Claudia D, Steinacker, Petra, Schreiber-Katz, Olivia, Al Shweiki, Rami, Ludolph, Albert C, Petri, Susanne, Hermann, Andreas, Otto, Markus, MND-Net, Günther, René, Koch, Jan C, Lingor, Paul, Uzelac, Zeljko, Witzel, Simon, Wollinsky, Kurt, Winter, Benedikt, Osmanovic, Alma
Publikováno v:
Journal of neurology 267(1), 36-44 (2019). doi:10.1007/s00415-019-09547-y
To determine the diagnostic and monitoring value of serum neurofilament light chain (NfL) in spinal muscular atrophy (SMA).We measured serum NfL in 46 SMA patients at baseline and over 14 months of treatment with the antisense-oligonucleotide (ASO) n
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10678::a6da4831d2416b1d2d08eb4679335fb0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Müller, Kathrin, Brenner, David, Kubisch, Christian, Klopstock, Thomas, Zeller, Daniel, Jablonka, Sibylle, Sendtner, Michael, Klebe, Stephan, Knehr, Antje, Günther, Kornelia, Weis, Joachim, Claeys, Kristl G, Weydt, Patrick, Schrank, Berthold, Sperfeld, Anne-Dorte, Hübers, Annemarie, Otto, Markus, Dorst, Johannes, Meitinger, Thomas, Strom, Tim M, Andersen, Peter M, Ludolph, Albert, Weishaupt, Jochen H, Meyer, Thomas, MND-NET, German ALS network, Weyen, Ute, Hermann, Andreas, Regensburger, Martin, Winkler, Jürgen, Linker, Ralf, Winner, Beate, Hagenacker, Tim, Koch, Jan Christoph, Lingor, Paul, Grehl, Torsten, Göricke, Bettina, Zierz, Stephan, Jordan, Berit, Baum, Petra, Wolf, Joachim, Winkler, Andrea, Young, Peter, Bogdahn, Ulrich, Prudlo, Johannes, Kassubek, Jan, Petri, Susanne, Danzer, Karin M, Grosskreutz, Julian, Schuster, Joachim, Volk, Alexander E, Borck, Guntram
Publikováno v:
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry 89(8), 817-827 (2018). doi:10.1136/jnnp-2017-317611
Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry
J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 89, 817-827 (2018)
Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry
J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 89, 817-827 (2018)
ObjectivesRecent advances in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) genetics have revealed that mutations in any of more than 25 genes can cause ALS, mostly as an autosomal-dominant Mendelian trait. Detailed knowledge about the genetic architecture of A
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fbbb9591c55245bd90ac99345f5b547b
https://pub.dzne.de/record/140154
https://pub.dzne.de/record/140154
Autor:
Brenner, David, Yilmaz, Rüstem, Weber, Markus, Pinto, Susana, Claeys, Kristl, Schrank, Berthold, Jordan, Berit, Knehr, Antje, Günther, Kornelia, Hübers, Annemarie, Zeller, Daniel, Kubisch, Christian, Müller, Kathrin, Jablonka, Sibylle, Sendtner, Michael, Klopstock, Thomas, de Carvalho, Mamede, Sperfeld, Anne, Borck, Guntram, Volk, Alexander E., Dorst, Johannes, Weis, Joachim, Otto, Markus, Grehl, Torsten, Schuster, Joachim, Del Tredici, Kelly, Braak, Heiko, Danzer, Karin M., Freischmidt, Axel, Meitinger, Thomas, Strom, Tim M., Ludolph, Albert C., Andersen, Peter M., Weishaupt, Jochen H., Petri, Susanne, German ALS network MND-NET, Weyen, Ute, Hermann, Andreas, Hagenacker, Tim, Koch, Jan Christoph, Lingor, Paul, Göricke, Bettina, Zierz, Stephan, Baum, Petra, Wolf, Joachim, Meyer, Thomas, Winkler, Andrea, Young, Peter, Bogdahn, Ulrich, Prudlo, Johannes, Kassubek, Jan, Grosskreutz, Julian, Weydt, Patrick, Ruf, Wolfgang, Neuwirth, Christoph
Publikováno v:
Brain : a journal of neurology 141(3), 688-697 (2018). doi:10.1093/brain/awx370
Brain
PubMed Central
Publikationer från Umeå universitet
OpenAIRE
Lirias
Brain 141(3), 688-697 (2018). doi:10.1093/brain/awx370
Brain
PubMed Central
Publikationer från Umeå universitet
OpenAIRE
Lirias
Brain 141(3), 688-697 (2018). doi:10.1093/brain/awx370
Brenner et al. show that mutations in a C-terminal hotspot of kinesin-5A (KIF5A) can cause a classical ALS phenotype. Experiments using patient-derived cell lines suggest haploinsufficiency as the molecular genetic mechanism. This underlines the rele
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8c3f40d2dcee1873508c7948349c21d0
https://lirias.kuleuven.be/handle/123456789/611026
https://lirias.kuleuven.be/handle/123456789/611026
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.