Zobrazeno 1 - 10
of 1 693
pro vyhledávání: '"MMR mutation"'
Autor:
Houlle, Solene1,2, Charbonnier, Françoise1,2, Houivet, Estelle3, Tinat, Julie1,2, Buisine, Marie-Pierre4, Caron, Olivier5, Benichou, Jacques3, Baert-Desurmont, Stéphanie1,2, Frebourg, Thierry1,2 Frebourg@chu-rouen.fr
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics. Aug2011, Vol. 19 Issue 8, p887-892. 6p. 4 Charts, 1 Graph.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Hereditary Cancer in Clinical Practice, Vol 3, Iss 2, Pp 65-70 (2005)
Abstract Recently mutations in the MYH gene have been associated with a milder form of adenomatous polyposis which is characterized by a variable level of colonic polyps ranging from a few to several hundred. In the context of HNPCC it is not unusual
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8984b295c1464752aae8e2886b64c20a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Olivier Caron, Estelle Houivet, Thierry Frebourg, Stéphanie Baert-Desurmont, Françoise Charbonnier, Jacques Benichou, Marie-Pierre Buisine, Solene Houlle, Julie Tinat
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2011, ⟨10.1038/ejhg.2011.44⟩
European Journal of Human Genetics, 2011, ⟨10.1038/ejhg.2011.44⟩
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2011, ⟨10.1038/ejhg.2011.44⟩
European Journal of Human Genetics, 2011, ⟨10.1038/ejhg.2011.44⟩
Several studies have reported that, in Lynch syndrome resulting from mutations of the mismatch repair (MMR) genes, a CA repeat ≤17 within the IGF1 promoter, SNPs within the xenobiotic metabolizing enzyme gene CYP1A1 and SNPs on 8q23.3 and 11q23.1 m
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::14cd88ec0db36484e9f49c870227bfa8
https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.44
https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.44
Autor:
Astrid Stormorken, Sara González, Neal Clark, Ignacio Blanco, Pål Møller, Lovise Maehle, Eli Marie Grindedal, John Burn, Hans F. A. Vasen, Gabriel Capellá
Publikováno v:
Familial Cancer. 8:145-151
Endometrial cancer is frequent in MMR-mutation carriers. Estimates of annual incidence rates have, however, been based on retrospective studies. The purpose of our study was to prospectively assess the incidence rates of endometrial cancer in women e
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::67d7343ce1c65af8e0cd986e978aaa47
https://doi.org/10.1007/s10689-008-9219-3
https://doi.org/10.1007/s10689-008-9219-3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Frédéric Bibeau, L. Roca, Evelyne Crapez, Hélène de Forges, Julie Courraud, Marc Ychou, Jacqueline Duffour, Florence Boissière-Michot, Audrey Combes, Pierre Senesse
Publikováno v:
Journal of Genetic Counseling
Journal of Genetic Counseling, Springer Verlag, 2016, 25 (3), pp.432-442. ⟨10.1007/s10897-015-9888-7⟩
Journal of Genetic Counseling, Springer Verlag, 2016, 25 (3), pp.432-442. ⟨10.1007/s10897-015-9888-7⟩
International audience; Reproductive techniques such as prenatal diagnosis (PND) or preimplantation genetic diagnosis (PGD), although debated, are legally forbidden in France in case of Lynch syndrome. The preference of mutation carriers about their
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9e3858ac161d8a5e606b59761b793b40
https://hal.umontpellier.fr/hal-02295670
https://hal.umontpellier.fr/hal-02295670
