Methylmalonic aciduria cblB type: characterization of two novel mutations and mitochondrial dysfunction studies

Autor: Brasil, S, Richard, E, Jorge-Finnigan, A, Leal, F, Merinero, B, Banerjee, R, Desviat, L R, Ugarte, M, Pérez, B

Publikováno v: Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid

© 2014 John Wiley & Sons A/S. Published by John Wiley & Sons Ltd. Methylmalonic aciduria (MMA) cblB type is caused by mutations in the MMAB gene, which codes for the enzyme adenosine triphosphate (ATP): cobalamin adenosyltransferase (ATR). This stud

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::495906590f4d2fcec8de073047f0cf96
https://europepmc.org/articles/PMC4687481/

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.