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Autor:
Elina Ikonen, Linder, FJ Lezana, W Meyer, Arndt Rolfs, U Goelnitz, Frank Brasch, Gerhard Liebisch, MM Cabrera, Matthias Griese, A Pamir, Pia Lohse, Gerd Schmitz, Andrea Schams, Jan Ripper, VR Aldana, BJ Karam
Publikováno v:
Clinical Genetics. 77:119-130
Niemann-Pick diseases are hereditary neurovisceral lysosomal lipid storage disorders, of which the rare type C2 almost uniformly presents with respiratory distress in early infancy. In the patient presented here, the NPC2 exon 4 frameshift mutation c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f4d429b71679d90e0ad82fb267cb6c1b
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01325.x
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01325.x
Autor:
Andrea Schams, J Ripper, M Woischnik, FJ Lezana, Matthias Griese, A Pamir, Arndt Rolfs, Gerhard Liebisch, MM Cabrera, VR Aldana, BJ Karam, Frank Brasch, Pia Lohse, Gerd Schmitz
Publikováno v:
D47. NEONATAL AND RARE LUNG DISEASES.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::81355c6856ad9a926502d3d9f9fe1c6e
https://doi.org/10.1164/ajrccm-conference.2009.179.1_meetingabstracts.a5964
https://doi.org/10.1164/ajrccm-conference.2009.179.1_meetingabstracts.a5964
Autor:
Jp, Gisbert, Ai, Cruzado, Mm, Cabrera, Daniel Carpio, Lm, Benito, Jj, Pérez Poveda, Valbuena M, Cantero J, Jm, Pajares
Publikováno v:
Europe PubMed Central
To prospectively evaluate the validity of a rapid office-based diagnostic serological test (using capillary blood) in our population, taking as reference a combination of standard diagnostic methods, as well as to compare the results of this techniqu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::4ffdbcbbe331d5a535c287012fed827b
http://europepmc.org/abstract/med/10863855
http://europepmc.org/abstract/med/10863855
Autor:
Vicente Alcaide HM; Servicio de Neumología y Cirugía Torácica, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Tenerife, España., Miranda Valladares S; Servicio de Neumología y Cirugía Torácica, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Tenerife, España., Cabrera Martínez MM; Servicio de Neumología y Cirugía Torácica, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Tenerife, España., Díaz Pérez D; Servicio de Neumología y Cirugía Torácica, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Tenerife, España., Llanos Rodríguez L; Servicio de Neumología y Cirugía Torácica, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Tenerife, España., Figueira Gonçalves JM; Servicio de Neumología y Cirugía Torácica, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Tenerife, España. Electronic address: juanmarcofigueira@gmail.com., Pérez Méndez LI; Unidad de Investigación, Departamento de Epidemiología Clínica y Bioestadística, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria y Gerencia de Atención Primaria de Tenerife, Santa Cruz de Tenerife, Tenerife, España; CIBER de Enfermedades Respiratorias, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España., Marrón Bernal R; Atención Primaria, Centro de Salud Barranco Grande-Tincer, Santa Cruz de Tenerife, Tenerife, España; Coordinación Grupos «Vaccine Academy».
Publikováno v:
Journal of healthcare quality research [J Healthc Qual Res] 2018 Jan - Feb; Vol. 33 (1), pp. 60-61. Date of Electronic Publication: 2017 Dec 29.
Autor:
Griese M; Dr von Haunersches Kinderspital, University of Munich, Munich, Germany. Matthias.griese@med.uni-muenchen.de, Brasch F, Aldana VR, Cabrera MM, Goelnitz U, Ikonen E, Karam BJ, Liebisch G, Linder MD, Lohse P, Meyer W, Schmitz G, Pamir A, Ripper J, Rolfs A, Schams A, Lezana FJ
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2010 Feb; Vol. 77 (2), pp. 119-30. Date of Electronic Publication: 2009 Dec 10.
Publikováno v:
Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV [J Eur Acad Dermatol Venereol] 2004 Jan; Vol. 18 (1), pp. 116-7.
Publikováno v:
Journal of the American Academy of Dermatology [J Am Acad Dermatol] 2003 Dec; Vol. 49 (6), pp. 1199.
Autor:
Gisbert JP; Department of Gastroenterology, University Hospital of La Princesa, Madrid, Spain. gisbert@meditex.es, Cruzado AI, Benito LM, Carpio D, Perez-Poveda JJ, Gonzalez L, de Pedro A, Valbuena M, Prieto B, Cabrera MM, Cantero J, Pajares JM
Publikováno v:
Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver [Dig Liver Dis] 2001 Oct; Vol. 33 (7), pp. 539-45.
Autor:
García Valriberas R; Servicio de Aparato Digestivo, Hospital Universitario de la Princesa, Madrid., Gisbert JP, Hermida C, Cabrera MM, Díaz Blasco J, Pajares JM
Publikováno v:
Atencion primaria [Aten Primaria] 2000 Apr 15; Vol. 25 (6), pp. 390-4.
Autor:
Gisbert JP; Servicio de Aparato Digestivo, Hospital Universitario de la Princesa, Madrid. gisbert@meditex.es, Cruzado AI, Cabrera MM, Carpio D, Benito LM, Pérez Poveda JJ, Valbuena M, Cantero J, Pajares JM
Publikováno v:
Gastroenterologia y hepatologia [Gastroenterol Hepatol] 2000 Apr; Vol. 23 (4), pp. 159-64.