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Autor:
AL Soilly, C Robert-Viard, C Besse, AL Bruel, B Gerard, A Boland, A Piton, Y Duffourd, J Muller, C Poë, T Jouan, S El Doueiri, L Faivre, D Bacq-Daian, B Isidor, D Genevieve, S Odent, N Philip, M Doco-Fenzy, D Lacombe, ML Asensio, JF Deleuze, C Binquet, DISSEQ Investigators Group, C Thauvin-Robinet, C Lejeune
Publikováno v:
BMC Health Services Research, Vol 23, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
Abstract Background With the development of next generation sequencing technologies in France, exome sequencing (ES) has recently emerged as an opportunity to improve the diagnosis rate of patients presenting an intellectual disability (ID). To help
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/38b284f1fcab42e19d86e84e43a8a4dc
Autor:
Viora-Dupont E; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France. eleonore.viora-dupont@chu-dijon.fr.; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, University Hospital, Dijon, France. eleonore.viora-dupont@chu-dijon.fr., Robert F; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France.; Clinical Psychology Lab., Psychopathology, Psychoanalysis (EA4056, ED 261), University of Paris, Sorbonne Paris City, Paris, France., Chassagne A; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France.; Laboratory of Sociology and Anthropology (LaSA, EA3189), University of Burgundy-Franche-Comté, Besançon, France., Pélissier A; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France.; Laboratory of economy (LEDi), University of Burgundy, Dijon, France., Staraci S; Genetics Department, Reference Center for Hereditary Cardiac Disorders, GH APHP, Paris, France., Sanlaville D; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France.; Univ Lyon, Univ Lyon 1, CNRS, INSERM, Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, UMR5261, U1315, Institut NeuroMyoGène, 69008, Lyon, France., Edery P; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France.; INSERM U1028, CNRS UMR5292, CRNL, GENDEV Team, University of Claude Bernard Lyon 1, Bron, France., Lesca G; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France.; Univ Lyon, Univ Lyon 1, CNRS, INSERM, Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, UMR5261, U1315, Institut NeuroMyoGène, 69008, Lyon, France., Putoux A; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France.; INSERM U1028, CNRS UMR5292, CRNL, GENDEV Team, University of Claude Bernard Lyon 1, Bron, France., Pons L; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France., Cadenes A; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France., Baurand A; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, University Hospital, Dijon, France., Sawka C; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, University Hospital, Dijon, France., Bertolone G; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, University Hospital, Dijon, France., Spetchian M; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, GH APHP, Paris, France., Yousfi M; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, University Hospital, Dijon, France., Salvi D; Laboratory of economy (LEDi), University of Burgundy, Dijon, France., Gautier E; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, University Hospital, Dijon, France., Vitobello A; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France., Denommé-Pichon AS; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France., Bruel AL; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France., Tran Mau-Them F; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France., Faudet A; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, GH APHP, Paris, France., Keren B; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, GH APHP, Paris, France., Labalme A; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France., Chatron N; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France.; Univ Lyon, Univ Lyon 1, CNRS, INSERM, Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, UMR5261, U1315, Institut NeuroMyoGène, 69008, Lyon, France., Abel C; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France., Dupuis-Girod S; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France., Poisson A; Reference Center for Rare Disorders with psychiatric expression C.H. Le Vinatier, Bron, France.; Equipe de recherche AESIO santé, unité de Sant Etienne, Clinique médico chirurgicale mutualiste, Saint Etienne, France., Buratti J; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, GH APHP, Paris, France., Mignot C; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, GH APHP, Paris, France., Afenjar A; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, GH APHP, Paris, France., Whalen S; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, GH APHP, Paris, France., Charles P; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, GH APHP, Paris, France., Heide S; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, GH APHP, Paris, France., Mouthon L; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, GH APHP, Paris, France., Moutton S; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, University Hospital, Dijon, France., Sorlin A; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, University Hospital, Dijon, France., Nambot S; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, University Hospital, Dijon, France., Briffaut AS; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France.; CHU Dijon Bourgogne, INSERM, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France., Asensio ML; CHU Dijon Bourgogne, INSERM, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France., Philippe C; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France.; Genetics Department, Reference Center for Intellectual Disabilities, University Hospital, Dijon, France., Héron D; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, GH APHP, Paris, France., Rossi M; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France.; INSERM U1028, CNRS UMR5292, CRNL, GENDEV Team, University of Claude Bernard Lyon 1, Bron, France., Meunier-Bellard N; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France.; CHU Dijon Bourgogne, INSERM, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France., Gargiulo M; Clinical Psychology Lab., Psychopathology, Psychoanalysis (EA4056, ED 261), University of Paris, Sorbonne Paris City, Paris, France.; Institute of myology, GH APHP, Paris, France., Peyron C; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France.; Laboratory of economy (LEDi), University of Burgundy, Dijon, France., Binquet C; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France.; CHU Dijon Bourgogne, INSERM, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France., Faivre L; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, University Hospital, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.
Publikováno v:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2024 Sep; Vol. 32 (9), pp. 1166-1183. Date of Electronic Publication: 2024 May 27.
Autor:
Brezmes Valdivieso MF; Unidad de Microbiología, Complejo Asistencial de Zamora, Zamora, Spain., Asensio Calle ML; Unidad de Microbiología, Complejo Asistencial de Zamora, Zamora, Spain., Martín Gómez C; Servicio de Medicina Interna, Complejo Asistencial de Zamora, Zamora, Spain., Ochoa Sangrador C; Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial de Zamora, Zamora, Spain. Electronic address: cochoas2@gmail.com.
Publikováno v:
Enfermedades infecciosas y microbiologia clinica (English ed.) [Enferm Infecc Microbiol Clin (Engl Ed)] 2024 Mar; Vol. 42 (3), pp. 166-168. Date of Electronic Publication: 2024 Feb 21.
Autor:
Soilly AL; CHU Dijon Bourgogne, Délégation à la Recherche Clinique et à l'Innovation, USMR, F-21000, Dijon, France.; CHU Dijon Bourgogne, Délégation à la Recherche Clinique et à l'Innovation, Unité Innovation, F-21000, Dijon, France., Robert-Viard C; CHU Dijon Bourgogne, Délégation à la Recherche Clinique et à l'Innovation, Unité Innovation, F-21000, Dijon, France.; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, F21000, Dijon, France., Besse C; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France., Bruel AL; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, équipe GAD, Dijon, France., Gerard B; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), 67000, Strasbourg, France., Boland A; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France., Piton A; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), 67000, Strasbourg, France., Duffourd Y; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, équipe GAD, Dijon, France., Muller J; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), 67000, Strasbourg, France.; Unité Fonctionnelle de Bioinformatique Médicale appliquée au diagnostic (UF7363), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Inserm UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Université de Strasbourg, France et CHRU, Strasbourg, France., Poë C; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, équipe GAD, Dijon, France., Jouan T; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, équipe GAD, Dijon, France., El Doueiri S; CHU Dijon Bourgogne, Service financier, 21000, Dijon, France., Faivre L; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, équipe GAD, Dijon, France.; CHU Dijon-Bourgogne, Centres de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et syndromes malformatif de l'Est » et « Déficiences intellectuelles de causes rares », Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon, France., Bacq-Daian D; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France., Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France., Genevieve D; Département de Génétique Médicale, Centre de Référence Maladies Rares, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France., Odent S; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, F-35203, Rennes, France.; Centre National de la Recherche Scientifique Unité Mixte de Recherche 6290, Institut Génétique et Développement de Rennes, Université de Rennes 1, F-35203, Rennes, France., Philip N; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France., Doco-Fenzy M; Service de Génétique, CHU de Reims, EA3801, Reims, France.; CRMR Anddi-Rares constitutif, CLAD-EST, CHU Reims, Reims, France., Lacombe D; CHU de Bordeaux, Génétique Médicale, INSERM U1211, Laboratoire MRGM, Université de Bordeaux, Bordeaux, France., Asensio ML; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, F21000, Dijon, France., Deleuze JF; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France., Binquet C; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, F21000, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, équipe GAD, Dijon, France.; CHU Dijon-Bourgogne, Centres de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et syndromes malformatif de l'Est » et « Déficiences intellectuelles de causes rares », Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon, France., Lejeune C; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, F21000, Dijon, France. catherine.lejeune@u-bourgogne.fr.
Publikováno v:
BMC health services research [BMC Health Serv Res] 2023 Apr 21; Vol. 23 (1), pp. 386. Date of Electronic Publication: 2023 Apr 21.
Autor:
Giner-Galvañ V; Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario San Juan, San Juan de Alicante, Alicante, Spain; Departamento de Medicina Clínica, Facultad de Medicina, Universidad Miguel Hernández, Elche, Alicante, Spain; Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica (FISABIO), Valencia, Spain. Electronic address: giner_vicgal@gva.es., Asensio-Tomás ML; Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario San Juan, San Juan de Alicante, Alicante, Spain; Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica (FISABIO), Valencia, Spain., Díez-Herrero D; Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica (FISABIO), Valencia, Spain; Centro de Salud Cabo de las Huertas, Departamento de Salud de San Juan, San Juan de Alicante, Alicante, Spain., Wikman-Jorgensen P; Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario San Juan, San Juan de Alicante, Alicante, Spain; Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica (FISABIO), Valencia, Spain.
Publikováno v:
Revista clinica espanola [Rev Clin Esp (Barc)] 2023 Jan; Vol. 223 (1), pp. 62-64. Date of Electronic Publication: 2022 Jul 09.
Autor:
Lejeune C; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France.; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR 1231, EPICAD, Dijon, France., Robert-Viard C; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France.; CHU Dijon Bourgogne, Délégation à la Recherche Clinique et à l'Innovation, USMR, Dijon, France., Meunier-Beillard N; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France.; CHU Dijon Bourgogne, Délégation à la Recherche Clinique et à l'Innovation, USMR, Dijon, France., Borel MA; Observatoire Régional de Santé Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Gourvès L; CHU Dijon Bourgogne, Direction de la Recherche Clinique, Dijon, France., Staraci S; Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, France., Soilly AL; CHU Dijon Bourgogne, Délégation à la Recherche Clinique et à l'Innovation, USMR, Dijon, France., Guillemin F; CIC1433-Epidémiologie Clinique, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Inserm, Université de Lorraine, Nancy, France., Seror V; Aix Marseille Univ, IRD, APHM, SSA, VITROME, IHU-Méditerranée Infection, Marseille, France., Achit H; CIC1433-Epidémiologie Clinique, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Inserm, Université de Lorraine, Nancy, France., Bouctot M; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France., Asensio ML; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France., Briffaut AS; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France., Delmas C; Inserm, Pôle de Recherche Clinique, Paris, France., Bruel AL; CHU Dijon Bourgogne, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Dévelopment (TRANSLAD), Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, Équipe GAD, Dijon, France., Benoit A; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Simon A; Inserm UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Université de Strasbourg, France et Service de Génétique Médicale Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Gerard B; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Hadj Abdallah H; Inserm, IHU Imagine-Institut des Maladies Génétiques, Université Paris Cité, Paris, France.; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Necker-Enfants Malades, GHU APHP. Centre-Université Paris Cité, Paris, France., Lyonnet S; Inserm, IHU Imagine-Institut des Maladies Génétiques, Université Paris Cité, Paris, France.; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Necker-Enfants Malades, GHU APHP. Centre-Université Paris Cité, Paris, France., Faivre L; CHU Dijon Bourgogne, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Dévelopment (TRANSLAD), Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, Équipe GAD, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; CHU Dijon Bourgogne, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Dévelopment (TRANSLAD), Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, Équipe GAD, Dijon, France., Odent S; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du Dévelopment CLAD- Ouest, CNRS, IGDR UMR6290 (Institut de Génétique et Dévelopment de Rennes), ERN ITHACA, Université de Rennes, Rennes, France., Heron D; Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, France., Sanlaville D; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Frebourg T; CHU de Rouen, Service de Génétique, Rouen, France.; Inserm, UMR1245, Centre de Génomique et de Médecine Personnalisée, Université de Normandie, Rouen, France., Muller J; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Inserm UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Université de Strasbourg, France et Service de Génétique Médicale Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Unité Fonctionnelle de Bioinformatique Médicale Appliquée au Diagnostic (UF7363), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Duffourd Y; CHU Dijon Bourgogne, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Dévelopment (TRANSLAD), Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, Équipe GAD, Dijon, France., Boland A; CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Université Paris-Saclay, Evry, France., Deleuze JF; CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Université Paris-Saclay, Evry, France., Espérou H; Inserm, Pôle de Recherche Clinique, Paris, France., Binquet C; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France., Dollfus H; Inserm UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Université de Strasbourg, France et Service de Génétique Médicale Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Publikováno v:
Frontiers in genetics [Front Genet] 2022 Apr 04; Vol. 13, pp. 852472. Date of Electronic Publication: 2022 Apr 04 (Print Publication: 2022).
Autor:
Binquet C; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; CHU Dijon-Bourgogne, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies Du Développement (TRANSLAD), Dijon, France., Lejeune C; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; CHU Dijon-Bourgogne, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies Du Développement (TRANSLAD), Dijon, France.; Inserm, Université de Bourgogne-Franche-Comté, UMR 1231, EPICAD, Dijon, France., Faivre L; CHU Dijon-Bourgogne, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies Du Développement (TRANSLAD), Dijon, France.; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, équipe GAD, Dijon, France.; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies Du Développement CLAD Est, CHU de Dijon, ERN ITHACA, Dijon, France., Bouctot M; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France., Asensio ML; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France., Simon A; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale D'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Deleuze JF; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France., Boland A; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France., Guillemin F; CIC1433-Epidémiologie Clinique, Inserm, Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Nancy, Université de Lorraine, Nancy, France., Seror V; Aix Marseille Université, IRD, APHM, SSA, VITROME, IHU-Méditerranée Infection, Marseille, France., Delmas C; Inserm, Pôle de Recherche Clinique, Paris, France., Espérou H; Inserm, Pôle de Recherche Clinique, Paris, France., Duffourd Y; CHU Dijon-Bourgogne, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies Du Développement (TRANSLAD), Dijon, France.; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, équipe GAD, Dijon, France., Lyonnet S; Université de Paris, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, GHU APHP.centre-Université de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Odent S; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies Du Développement CLAD- Ouest, Université de Rennes, CNRS, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes), ERN ITHACA, Rennes, France., Heron D; Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, France., Sanlaville D; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Frebourg T; CHU de Rouen, Service de Génétique, Rouen, France.; Inserm, Université de Normandie, UMR1245, Centre de Génomique et de Médecine Personnalisée, Rouen, France., Gerard B; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale D'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Dollfus H; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale D'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Inserm UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale D'Alsace, Université de Strasbourg, France et CHRU, Strasbourg, France.
Publikováno v:
Frontiers in genetics [Front Genet] 2022 Feb 01; Vol. 12, pp. 766964. Date of Electronic Publication: 2022 Feb 01 (Print Publication: 2021).
Autor:
Calderón-Parra J; Infectious Diseases Unit, Internal Medicine Department, Puerta de Hierro University Hospital, Majadahonda, Madrid, Spain., Muiño-Miguez A; Internal Medicine Department, Gregorio Marañón University Hospital, Madrid, Spain., Bendala-Estrada AD; Internal Medicine Department, Gregorio Marañón University Hospital, Madrid, Spain., Ramos-Martínez A; Infectious Diseases Unit, Internal Medicine Department, Puerta de Hierro University Hospital, Majadahonda, Madrid, Spain., Muñez-Rubio E; Infectious Diseases Unit, Internal Medicine Department, Puerta de Hierro University Hospital, Majadahonda, Madrid, Spain., Fernández Carracedo E; Internal Medicine Department, Gregorio Marañón University Hospital, Madrid, Spain., Tejada Montes J; Internal Medicine Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Rubio-Rivas M; Internal Medicine Department, Bellvitge University Hospital-IDIBELL, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain., Arnalich-Fernandez F; Internal Medicine Department, La Paz University Hospital, Madrid, Spain., Beato Pérez JL; Internal Medicine Department, Albacete University Hospital Complex, Albacete, Spain., García Bruñén JM; Internal Medicine Department, Miguel Servet Hospital, Zaragoza, Spain., Del Corral Beamonte E; Internal Medicine Department, Royo Villanova Hospital, Zaragoza, Spain., Pesqueira Fontan PM; Internal Medicine Department, Santiago Clinical Hospital, Santiago de Compostela, A Coruña, Spain., Carmona MDM; Internal Medicine Department, Dr. Peset University Hospital, Valencia, Spain., Fernández-Madera Martínez R; Internal Medicine Department, Cabueñes Hospital, Gijón, Asturias, Spain., González García A; Systemic Autoimmune Diseases and Rare Diseases Unit, Internal Medicine Department, Ramón y Cajal University Hospital, IRYCIS, Madrid, Spain., Salazar Mosteiro C; Internal Medicine Department, Nuestra Señora del Prado Hospital, Talavera de la Reina, Toledo, Spain., Tuñón de Almeida C; Internal Medicine Department, Zamora Hospital Complex, Zamora, Spain., González Moraleja J; Internal Medicine Department, Virgen de la Salud Hospital, Toledo, Spain., Deodati F; Internal Medicine Department, Infanta Cristina University Hospital, Parla, Madrid, Spain., Martín Escalante MD; Internal Medicine Department, Costa del Sol Hospital, Marbella, Málaga, Spain., Asensio Tomás ML; General Internal Medicine Department, San Juan de Alicante University Hospital, San Juan de Alicante, Alicante, Spain., Gómez Huelgas R; Internal Medicine Department, Regional University Hospital of Málaga, Biomedical Research Institute of Málaga (IBIMA), University of Málaga (UMA), Málaga, Spain., Casas Rojo JM; Internal Medicine Department, Infanta Cristina University Hospital, Parla, Madrid, Spain., Millán Núñez-Cortés J; Internal Medicine Department, Gregorio Marañón University Hospital, Madrid, Spain.
Publikováno v:
PloS one [PLoS One] 2021 May 11; Vol. 16 (5), pp. e0251340. Date of Electronic Publication: 2021 May 11 (Print Publication: 2021).
Autor:
Wikman-Jorgensen PE; Rare Diseases Unit, General Internal Medicine Department, Hospital Clínico Universitario San Juan de Alicante, San Juan de Alicante, Alicante, Spain; Foundation for the Promotion of Health and Biomedical Research of Valencia Region (FISABIO), Spain. Electronic address: wikman_phi@gva.es., López Amorós A; General Internal Medicine Department, Hospital Universitario de Elda, Elda, Alicante, Spain., Peris García J; Rare Diseases Unit, General Internal Medicine Department, Hospital Clínico Universitario San Juan de Alicante, San Juan de Alicante, Alicante, Spain., Esteve Atienzar PJ; Rare Diseases Unit, General Internal Medicine Department, Hospital Clínico Universitario San Juan de Alicante, San Juan de Alicante, Alicante, Spain., Cañizares Navarro R; Rare Diseases Unit, General Internal Medicine Department, Hospital Clínico Universitario San Juan de Alicante, San Juan de Alicante, Alicante, Spain., Asensio Tomás ML; Rare Diseases Unit, General Internal Medicine Department, Hospital Clínico Universitario San Juan de Alicante, San Juan de Alicante, Alicante, Spain., Seguí Ripoll JM; Rare Diseases Unit, General Internal Medicine Department, Hospital Clínico Universitario San Juan de Alicante, San Juan de Alicante, Alicante, Spain., Bonet D; Rare Diseases Unit, General Internal Medicine Department, Hospital Clínico Universitario San Juan de Alicante, San Juan de Alicante, Alicante, Spain., Esteban-Giner MJ; Rare Diseases Unit, General Internal Medicine Department, Hospital General de Alcoy, Alicante, Spain., Robert J; Rare Diseases Unit, General Internal Medicine Department, Hospital Clínico Universitario San Juan de Alicante, San Juan de Alicante, Alicante, Spain., Giner-Galvañ V; Rare Diseases Unit, General Internal Medicine Department, Hospital Clínico Universitario San Juan de Alicante, San Juan de Alicante, Alicante, Spain; Alianza de Investigación Traslacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana, Generalitat Valenciana, Spain; Departamento de Medicina Clínica, Facultad de Medicina, Universidad Miguel Hernández, Elche (Alicante), Spain.
Publikováno v:
Molecular genetics and metabolism [Mol Genet Metab] 2020 Sep - Oct; Vol. 131 (1-2), pp. 206-210. Date of Electronic Publication: 2020 Jul 21.
Autor:
de Frutos-Serna M; Servicio de Microbiología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España. Electronic address: mfrutoss@saludcastillayleon.es., Asensio-Calle ML; Servicio de Microbiología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España., Haro-Pérez AM; Servicio de Medicina Preventiva, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España., Blázquez-de Castro AM; Servicio de Microbiología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España., Gutiérrez-Zufiaurre MN; Servicio de Microbiología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España., Iglesias-García J; Servicio de Microbiología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España.
Publikováno v:
Enfermedades infecciosas y microbiologia clinica [Enferm Infecc Microbiol Clin] 2014 Mar; Vol. 32 (3), pp. 147-51. Date of Electronic Publication: 2013 Apr 30.