Zobrazeno 1 - 10
of 239 357
pro vyhledávání: '"MIYOSHI, A."'
Autor:
Petra Hnilicova, Marian Grendar, Monika Turcanova Koprusakova, Alzbeta Trancikova Kralova, Jana Harsanyiova, Martin Krssak, Ivica Just, Nadezda Misovicova, Martina Hikkelova, Jan Grossmann, Peter Spalek, Iveta Meciarova, Egon Kurca, Norbert Zilka, Kamil Zelenak, Wolfgang Bogner, Martin Kolisek
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-18 (2024)
Abstract Miyoshi myopathy/dysferlinopathy (MMD) is a rare muscle disease caused by DYSF gene mutations. Apart from skeletal muscles, DYSF is also expressed in the brain. However, the impact of MMD-causing DYSF variants on brain structure and function
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/11edfc56a503426589f2ee1404bced33
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alex S. Aguirre, Vanessa I. Romero
Publikováno v:
Heliyon, Vol 10, Iss 15, Pp e35333- (2024)
Miyoshi Muscular Dystrophy Type 1 is a rare autosomal recessive myopathy caused by mutations in the dysferlin (DYSF) gene. This disease presents with progressive distal lower limb weakness, such as gastrocnemius and soleus muscles resulting in diffic
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/360de90561b943009dfc151e8c9bdf96
Autor:
Bardakov, Sergey N.1 (AUTHOR) epistaxis@mail.ru, Titova, Angelina A.2 (AUTHOR), Nikitin, Sergey S.3 (AUTHOR), Nikitins, Valentin4 (AUTHOR), Sokolova, Margarita O.1 (AUTHOR), Tsargush, Vadim A.1 (AUTHOR), Yuhno, Elena A.5 (AUTHOR), Vetrovoj, Oleg V.6 (AUTHOR), Carlier, Pierre G.7 (AUTHOR), Sofronova, Yana V.8 (AUTHOR), Isaev, Аrtur А.9 (AUTHOR), Deev, Roman V.9,10 (AUTHOR)
Publikováno v:
BMC Musculoskeletal Disorders. 2/16/2024, Vol. 25 Issue 1, p1-8. 8p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sergey N. Bardakov, Angelina A. Titova, Sergey S. Nikitin, Valentin Nikitins, Margarita O. Sokolova, Vadim A. Tsargush, Elena A. Yuhno, Oleg V. Vetrovoj, Pierre G. Carlier, Yana V. Sofronova, Аrtur А. Isaev, Roman V. Deev
Publikováno v:
BMC Musculoskeletal Disorders, Vol 25, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
Abstract Background Dysferlinopathy is a phenotypically heterogeneous group of hereditary diseases caused by mutations in the DYSF gene. Early contractures are considered rare, and rigid spine syndrome in dysferlinopathy has been previously reported
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/33b3ec8b75d34bd1862d731412b97b9a
Autor:
Koolhaas, Rem, Miyoshi, Masao
Publikováno v:
boundary 2, 1997 Jul 01. 24(2), 1-19.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/303761
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Moore, Ursula, Gordish, Heather, Diaz-Manera, Jordi, James, Meredith K., Mayhew, Anna G., Guglieri, Michela, Fernandez-Torron, Roberto, Rufibach, Laura E., Feng, Jia, Blamire, Andrew M., Carlier, Pierre G., Spuler, Simone, Day, John W., Jones, Kristi J., Bharucha-Goebel, Diana X., Salort-Campana, Emmanuelle, Pestronk, Alan, Walter, Maggie C., Paradas, Carmen, Stojkovic, Tanya, Mori-Yoshimura, Madoka, Bravver, Elena, Pegoraro, Elena, Lowes, Linda Pax, Mendell, Jerry R., Bushby, Kate, Straub, Volker
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders April 2021 31(4):265-280